Výsledky vyhledávání - Sillence, David

Upřesnit hledání
  1. 1
    Inherited disorders of the skeleton

    Inherited disorders of the skeleton Autor Sillence, David

    Vydáno 1980
    Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    AB019. Osteogenesis imperfecta 2015: new genes, new treatments—an Asia pacific perspective

    AB019. Osteogenesis imperfecta 2015: new genes, new treatments—an Asia pacific perspective Autor Sillence, David

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Three Adult Siblings with Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome): A Report on Clinical Heterogeneity and 12 Months of Therapy with Idursulfase

    Three Adult Siblings with Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome): A Report on Clinical Heterogeneity and 12 Months of Therapy with Idursulfase Autor Tchan, Michel C., Devine, Kerry T., Sillence, David O.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    The differential diagnosis of children with joint hypermobility: a review of the literature

    The differential diagnosis of children with joint hypermobility: a review of the literature Autor Tofts, Louise J, Elliott, Elizabeth J, Munns, Craig, Pacey, Verity, Sillence, David O

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Two novel missense mutations in HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7 in a family with spondylocostal dysostosis

    Two novel missense mutations in HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7 in a family with spondylocostal dysostosis Autor Sparrow, Duncan B, Sillence, David, Wouters, Merridee A, Turnpenny, Peter D, Dunwoodie, Sally L

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Effect of Reduced Agalsidase Beta Dosage in Fabry Patients: The Australian Experience

    Effect of Reduced Agalsidase Beta Dosage in Fabry Patients: The Australian Experience Autor Ghali, Joanna, Nicholls, Kathy, Denaro, Charles, Sillence, David, Chapman, Ian, Goldblatt, Jack, Thomas, Mark, Fletcher, Janice

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Cognitive and Psychological Functioning in Fabry Disease

    Cognitive and Psychological Functioning in Fabry Disease Autor Sigmundsdottir, Linda, Tchan, Michel C., Knopman, Alex A., Menzies, Graham C., Batchelor, Jennifer, Sillence, David O.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Intellectual functioning in alpha‐mannosidosis

    Intellectual functioning in alpha‐mannosidosis Autor Cathey, Sara S., Sarasua, Sara M., Simensen, Richard, Pietris, Katie, Kimbrell, Gordon, Sillence, David, Wilson, Callum, Horowitz, Lucia

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mutated MESP2 Causes Spondylocostal Dysostosis in Humans

    Mutated MESP2 Causes Spondylocostal Dysostosis in Humans Autor Whittock, Neil V., Sparrow, Duncan B., Wouters, Merridee A., Sillence, David, Ellard, Sian, Dunwoodie, Sally L., Turnpenny, Peter D.

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain

    A novel intermediate mucolipidosis II/IIIαβ caused by GNPTAB mutation in the cytosolic N-terminal domain Autor Leroy, Jules G, Sillence, David, Wood, Tim, Barnes, Jarrod, Lebel, Robert Roger, Friez, Michael J, Stevenson, Roger E, Steet, Richard, Cathey, Sara S

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures

    CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures Autor Sargolzaeiaval, Forough, Zhang, Jiaming, Schleit, Jennifer, Lessel, Davor, Kubisch, Christian, Precioso, Debora R., Sillence, David, Hisama, Fuki M., Dorschner, Michael, Martin, George M., Oshima, Junko

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Early Diagnosis of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

    Early Diagnosis of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Autor Kaplan, Frederick S., Xu, Meiqi, Glaser, David L., Collins, Felicity, Connor, Michael, Kitterman, Joseph, Sillence, David, Zackai, Elaine, Ravitsky, Vardit, Zasloff, Michael, Ganguly, Arupa, Shore, Eileen M.

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    The Natural History and Osteodystrophy of Mucolipidosis Types II and III

    The Natural History and Osteodystrophy of Mucolipidosis Types II and III Autor David-Vizcarra, Grace, Briody, Julie, Ault, Jenny, Fietz, Michael, Fletcher, Janice, Savarirayan, Ravi, Wilson, Meredith, McGill, Jim, Edwards, Matthew, Munns, Craig, Alcausin, Melanie, Cathey, Sarah, Sillence, David

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Homozygosity for Frameshift Mutations in XYLT2 Result in a Spondylo-Ocular Syndrome with Bone Fragility, Cataracts, and Hearing Defects

    Homozygosity for Frameshift Mutations in XYLT2 Result in a Spondylo-Ocular Syndrome with Bone Fragility, Cataracts, and Hearing Defects Autor Munns, Craig F., Fahiminiya, Somayyeh, Poudel, Nabin, Munteanu, Maria Cristina, Majewski, Jacek, Sillence, David O., Metcalf, Jordan P., Biggin, Andrew, Glorieux, Francis, Fassier, François, Rauch, Frank, Hinsdale, Myron E.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Abnormal Compartmentalization of Cartilage Matrix Components in Mice Lacking Collagen X: Implications for Function

    Abnormal Compartmentalization of Cartilage Matrix Components in Mice Lacking Collagen X: Implications for Function Autor Kwan, Kin Ming, Pang, Michael K.M., Zhou, Sheila, Cowan, Soot Keng, Kong, Richard Y.C., Pfordte, Tim, Olsen, Bjorn R., Sillence, David O., Tam, Patrick P.L., Cheah, Kathryn S.E.

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders

    A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders Autor Gensure, Robert C., Mäkitie, Outi, Barclay, Catherine, Chan, Catherine, DePalma, Steven R., Bastepe, Murat, Abuzahra, Hilal, Couper, Richard, Mundlos, Stefan, Sillence, David, Ala Kokko, Leena, Seidman, Jonathan G., Cole, William G., Jüppner, Harald

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    TRPV4 related skeletal dysplasias: a phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families

    TRPV4 related skeletal dysplasias: a phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families Autor Andreucci, Elena, Aftimos, Salim, Alcausin, Melanie, Haan, Eric, Hunter, Warwick, Kannu, Peter, Kerr, Bronwyn, McGillivray, George, Gardner, RJ McKinlay, Patricelli, Maria G, Sillence, David, Thompson, Elizabeth, Zacharin, Margaret, Zankl, Andreas, Lamandé, Shireen R, Savarirayan, Ravi

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components

    ZNF469 frequently mutated in the brittle cornea syndrome (BCS) is a single exon gene possibly regulating the expression of several extracellular matrix components Autor Rohrbach, Marianne, Spencer, Helen L., Porter, Louise F., Burkitt-Wright, Emma M.M., Bürer, Céline, Janecke, Andreas, Bakshi, Madhura, Sillence, David, Al-Hussain, Hailah, Baumgartner, Matthias, Steinmann, Beat, Black, Graeme C.M., Manson, Forbes D.C., Giunta, Cecilia

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision

    Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision Autor Warman, Matthew L, Cormier-Daire, Valerie, Hall, Christine, Krakow, Deborah, Lachman, Ralph, LeMerrer, Martine, Mortier, Geert, Mundlos, Stefan, Nishimura, Gen, Rimoin, David L, Robertson, Stephen, Savarirayan, Ravi, Sillence, David, Spranger, Juergen, Unger, Sheila, Zabel, Bernhard, Superti-Furga, Andrea

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism

    Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism Autor Tarnauskaitė, Žygimantė, Bicknell, Louise S., Marsh, Joseph A., Murray, Jennie E., Parry, David A., Logan, Clare V., Bober, Michael B., de Silva, Deepthi C., Duker, Angela L., Sillence, David, Wise, Carol, Jackson, Andrew P., Murina, Olga, Reijns, Martin A. M.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: