תוצאות חיפוש - Sikkema-Raddatz, Birgit

NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy prediction in non-invasive prenatal testing מאת Johansson, Lennart F., de Weerd, Hendrik A., de Boer, Eddy N., van Dijk, Freerk, te Meerman, Gerard J., Sijmons, Rolf H., Sikkema-Raddatz, Birgit, Swertz, Morris A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Validation of New Gene Variant Classification Methods: a Field-Test in Diagnostic Cardiogenetics מאת Alimohamed, Mohamed Z., Westers, Helga, Vos, Yvonne J., Van der Velde, K. Joeri, Sijmons, Rolf H., Van der Zwaag, Paul A., Sikkema-Raddatz, Birgit, Jongbloed, Jan D. H.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Split hand/foot malformation due to chromosome 7q aberrations(SHFM1): additional support for functional haploinsufficiency as the causative mechanism מאת van Silfhout, Anneke T, van den Akker, Peter C, Dijkhuizen, Trijnie, Verheij, Joke B G M, Olderode-Berends, Maran J W, Kok, Klaas, Sikkema-Raddatz, Birgit, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome מאת Willemsen, Marjolein H, Fernandez, Bridget A, Bacino, Carlos A, Gerkes, Erica, de Brouwer, Arjan PM, Pfundt, Rolph, Sikkema-Raddatz, Birgit, Scherer, Stephen W, Marshall, Christian R, Potocki, Lorraine, van Bokhoven, Hans, Kleefstra, Tjitske

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Balanced into array: genome-wide array analysis in 54 patients with an apparently balanced de novo chromosome rearrangement and a meta-analysis מאת Feenstra, Ilse, Hanemaaijer, Nicolien, Sikkema-Raddatz, Birgit, Yntema, Helger, Dijkhuizen, Trijnie, Lugtenberg, Dorien, Verheij, Joke, Green, Andrew, Hordijk, Roel, Reardon, William, Vries, Bert de, Brunner, Han, Bongers, Ernie, Leeuw, Nicole de, van Ravenswaaij-Arts, Conny

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Towards Next-Generation Sequencing (NGS)-Based Newborn Screening: A Technical Study to Prepare for the Challenges Ahead מאת Veldman, Abigail, Kiewiet, Mensiena B. G., Heiner-Fokkema, Margaretha Rebecca, Nelen, Marcel R., Sinke, Richard J., Sikkema-Raddatz, Birgit, Voorhoeve, Els, Westra, Dineke, Dollé, Martijn E. T., Schielen, Peter C. J. I., van Spronsen, Francjan J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Strategies in Rapid Genetic Diagnostics of Critically Ill Children: Experiences From a Dutch University Hospital מאת Imafidon, Miriam E., Sikkema-Raddatz, Birgit, Abbott, Kristin M., Meems-Veldhuis, Martine T., Swertz, Morris A., van der Velde, K. Joeri, Beunders, Gea, Bos, Dennis K., Knoers, Nine V. A. M., Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., van Diemen, Cleo C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

NIPTRIC: an online tool for clinical interpretation of non-invasive prenatal testing (NIPT) results מאת Sikkema-Raddatz, Birgit, Johansson, Lennart F., de Boer, Eddy N., Boon, Elles M. J., Suijkerbuijk, Ron F., Bouman, Katelijne, Bilardo, Catia M., Swertz, Morris A., Dijkstra, Martijn, van Langen, Irene M., Sinke, Richard J., te Meerman, Gerard J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing מאת van der Velde, K. Joeri, de Boer, Eddy N., van Diemen, Cleo C., Sikkema-Raddatz, Birgit, Abbott, Kristin M., Knopperts, Alain, Franke, Lude, Sijmons, Rolf H., de Koning, Tom J., Wijmenga, Cisca, Sinke, Richard J., Swertz, Morris A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance מאת Ghorbani, Fatemeh, Alimohamed, Mohamed Z., Vilacha, Juliana F., Van Dijk, Krista K., De Boer-Bergsma, Jelkje, Fokkens, Michiel R., Lemmink, Henny, Sijmons, Rolf H., Sikkema-Raddatz, Birgit, Groves, Matthew R., Verschuuren-Bemelmans, Corien C., Verbeek, Dineke S., Van Diemen, Cleo C., Westers, Helga

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Practical guidelines for interpreting copy number gains detected by high-resolution array in routine diagnostics מאת Hanemaaijer, Nicolien M, Sikkema-Raddatz, Birgit, van der Vries, Gerben, Dijkhuizen, Trijnie, Hordijk, Roel, van Essen, Anthonie J, Veenstra-Knol, Hermine E, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S, Herkert, Johanna C, Gerkes, Erica H, Leegte, Lamberta K, Kok, Klaas, Sinke, Richard J, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

TBX4 mutations (small patella syndrome) are associated with childhood-onset pulmonary arterial hypertension מאת Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S, Bongers, Ernie M H F, Roofthooft, Marcus T R, Leter, Edward M, Douwes, J Menno, Van Dijk, Arie, Vonk-Noordegraaf, Anton, Dijk-Bos, Krista K, Hoefsloot, Lies H, Hoendermis, Elke S, Gille, Johan J P, Sikkema-Raddatz, Birgit, Hofstra, Robert M W, Berger, Rolf M F

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pathogenicity Interpretation of Clinical Exome variations מאת Li, Shuang, van der Velde, K. Joeri, de Ridder, Dick, van Dijk, Aalt D. J., Soudis, Dimitrios, Zwerwer, Leslie R., Deelen, Patrick, Hendriksen, Dennis, Charbon, Bart, van Gijn, Marielle E., Abbott, Kristin, Sikkema-Raddatz, Birgit, van Diemen, Cleo C., Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Sinke, Richard J., Swertz, Morris A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound מאת Corsten‐Janssen, Nicole, Bouman, Katelijne, Diphoorn, Janouk C. D., Scheper, Arjen J., Kinds, Rianne, el Mecky, Julia, Breet, Hanna, Verheij, Joke B. G. M., Suijkerbuijk, Ron, Duin, Leonie K., Manten, Gwendolyn T. R., van Langen, Irene M., Sijmons, Rolf H., Sikkema‐Raddatz, Birgit, Westers, Helga, van Diemen, Cleo C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Under-reported aspects of diagnosis and treatment addressed in the Dutch-Flemish guideline for comprehensive diagnostics in disorders/differences of sex development מאת van Bever, Yolande, Brüggenwirth, Hennie T, Wolffenbuttel, Katja P, Dessens, Arianne B, Groenenberg, Irene A L, Knapen, Maarten F C M, De Baere, Elfride, Cools, Martine, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A, Sikkema-Raddatz, Birgit, Claahsen-van der Grinten, Hedi, Kempers, Marlies, Rinne, Tuula, Hersmus, Remko, Looijenga, Leendert, Hannema, Sabine E

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies מאת Nowakowska, Beata A, de Leeuw, Nicole, Ruivenkamp, Claudia AL, Sikkema-Raddatz, Birgit, Crolla, John A, Thoelen, Reinhilde, Koopmans, Marije, den Hollander, Nicolette, van Haeringen, Arie, van der Kevie-Kersemaekers, Anne-Marie, Pfundt, Rolph, Mieloo, Hanneke, van Essen, Ton, de Vries, Bert B A, Green, Andrew, Reardon, Willie, Fryns, Jean-Pierre, Vermeesch, Joris R

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Does non‐invasive prenatal testing affect the livebirth prevalence of Down syndrome in the Netherlands? A population‐based register study מאת de Groot‐van der Mooren, Maurike, de Graaf, Gert, Weijerman, Michel E, Hoffer, Mariette J. V, Knijnenburg, Jeroen, van der Kevie‐Kersemaekers, Anne‐Marie M. F, Kooper, Angelique J. A, Voorhoeve, Els, Sikkema‐Raddatz, Birgit, van Zutven, Laura J. C. M, Srebniak, Malgorzata Ilona, Huijsdens‐van Amsterdam, Karin, Engelen, John J. M, Smeets, Dominique, van Kaam, Anton H, Cornel, Martina C

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene–phenotype associations using large-scale gene expression analysis מאת Deelen, Patrick, van Dam, Sipko, Herkert, Johanna C., Karjalainen, Juha M., Brugge, Harm, Abbott, Kristin M., van Diemen, Cleo C., van der Zwaag, Paul A., Gerkes, Erica H., Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Boer-Bergsma, Jelkje J., Folkertsma, Pytrik, Gillett, Tessa, van der Velde, K. Joeri, Kanninga, Roan, van den Akker, Peter C., Jan, Sabrina Z., Hoorntje, Edgar T., te Rijdt, Wouter P., Vos, Yvonne J., Jongbloed, Jan D. H., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Sinke, Richard, Sikkema-Raddatz, Birgit, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Swertz, Morris A., Franke, Lude

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands מאת van der Meij, Karuna R.M., Sistermans, Erik A., Macville, Merryn V.E., Stevens, Servi J.C., Bax, Caroline J., Bekker, Mireille N., Bilardo, Caterina M., Boon, Elles M.J., Boter, Marjan, Diderich, Karin E.M., de Die-Smulders, Christine E.M., Duin, Leonie K., Faas, Brigitte H.W., Feenstra, Ilse, Haak, Monique C., Hoffer, Mariëtte J.V., den Hollander, Nicolette S., Hollink, Iris H.I.M., Jehee, Fernanda S., Knapen, Maarten F.C.M., Kooper, Angelique J.A., van Langen, Irene M., Lichtenbelt, Klaske D., Linskens, Ingeborg H., van Maarle, Merel C., Oepkes, Dick, Pieters, Mijntje J., Schuring-Blom, G. Heleen, Sikkel, Esther, Sikkema-Raddatz, Birgit, Smeets, Dominique F.C.M., Srebniak, Malgorzata I., Suijkerbuijk, Ron F., Tan-Sindhunata, Gita M., van der Ven, A. Jeanine E.M., van Zelderen-Bhola, Shama L., Henneman, Lidewij, Galjaard, Robert-Jan H., Van Opstal, Diane, Weiss, Marjan M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא