Результати пошуку - Siekierska, Aleksandra

Ethylenediamine derivatives efficiently react with oxidized RNA 3′ ends providing access to mono and dually labelled RNA probes for enzymatic assays and in vivo translation за авторством Mamot, Adam, Sikorski, Pawel J, Siekierska, Aleksandra, de Witte, Peter, Kowalska, Joanna, Jemielity, Jacek

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Modeling Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy Caused by Loss of Function of kif2a in Zebrafish за авторством Partoens, Michèle, De Meulemeester, Ann-Sofie, Giong, Hoi-Khoanh, Pham, Duc-Hung, Lee, Jeong-Soo, de Witte, Peter A., Siekierska, Aleksandra

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

α-Galactosidase Aggregation Is a Determinant of Pharmacological Chaperone Efficacy on Fabry Disease Mutants за авторством Siekierska, Aleksandra, De Baets, Greet, Reumers, Joke, Gallardo, Rodrigo, Rudyak, Stanislav, Broersen, Kerensa, Couceiro, Jose, Van Durme, Joost, Schymkowitz, Joost, Rousseau, Frederic

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Connectivity Mapping Using a Novel sv2a Loss-of-Function Zebrafish Epilepsy Model as a Powerful Strategy for Anti-epileptic Drug Discovery за авторством Zhang, Yifan, Heylen, Lise, Partoens, Michèle, Mills, James D., Kaminski, Rafal M., Godard, Patrice, Gillard, Michel, de Witte, Peter A. M., Siekierska, Aleksandra

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Inhibition of glutamate decarboxylase (GAD) by ethyl ketopentenoate (EKP) induces treatment-resistant epileptic seizures in zebrafish за авторством Zhang, Yifan, Vanmeert, Michiel, Siekierska, Aleksandra, Ny, Annelii, John, Jubi, Callewaert, Geert, Lescrinier, Eveline, Dehaen, Wim, de Witte, Peter A. M., Kaminski, Rafal M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Gain-of-function FHF1 mutation causes early-onset epileptic encephalopathy with cerebellar atrophy за авторством Siekierska, Aleksandra, Isrie, Mala, Liu, Yue, Scheldeman, Chloë, Vanthillo, Niels, Lagae, Lieven, de Witte, Peter A.M., Van Esch, Hilde, Goldfarb, Mitchell, Buyse, Gunnar M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Pericardial Injection of Kainic Acid Induces a Chronic Epileptic State in Larval Zebrafish за авторством Heylen, Lise, Pham, Duc-Hung, De Meulemeester, Ann-Sofie, Samarut, Éric, Skiba, Adrianna, Copmans, Daniëlle, Kazwiny, Youcef, Vanden Berghe, Pieter, de Witte, Peter A. M., Siekierska, Aleksandra

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Structural hot spots for the solubility of globular proteins за авторством Ganesan, Ashok, Siekierska, Aleksandra, Beerten, Jacinte, Brams, Marijke, Van Durme, Joost, De Baets, Greet, Van der Kant, Rob, Gallardo, Rodrigo, Ramakers, Meine, Langenberg, Tobias, Wilkinson, Hannah, De Smet, Frederik, Ulens, Chris, Rousseau, Frederic, Schymkowitz, Joost

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy за авторством Trivisano, Marina, Ferretti, Alessandro, Bebin, Elizabeth, Huh, Linda, Lesca, Gaetan, Siekierska, Aleksandra, Takeguchi, Ryo, Carneiro, Maryline, De Palma, Luca, Guella, Ilaria, Haginoya, Kazuhiro, Shi, Ruo Ming, Kikuchi, Atsuo, Kobayashi, Tomoko, Jung, Julien, Lagae, Lieven, Milh, Mathieu, Mathieu, Marie L, Minassian, Berge A, Novelli, Antonio, Pietrafusa, Nicola, Takeshita, Eri, Tartaglia, Marco, Terracciano, Alessandra, Thompson, Michelle L, Cooper, Gregory M, Vigevano, Federico, Villard, Laurent, Villeneuve, Nathalie, Buyse, Gunnar M, Demos, Michelle, Scheffer, Ingrid E, Specchio, Nicola

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish за авторством Siekierska, Aleksandra, Stamberger, Hannah, Deconinck, Tine, Oprescu, Stephanie N., Partoens, Michèle, Zhang, Yifan, Sourbron, Jo, Adriaenssens, Elias, Mullen, Patrick, Wiencek, Patrick, Hardies, Katia, Lee, Jeong-Soo, Giong, Hoi-Khoanh, Distelmaier, Felix, Elpeleg, Orly, Helbig, Katherine L., Hersh, Joseph, Isikay, Sedat, Jordan, Elizabeth, Karaca, Ender, Kecskes, Angela, Lupski, James R., Kovacs-Nagy, Reka, May, Patrick, Narayanan, Vinodh, Pendziwiat, Manuela, Ramsey, Keri, Rangasamy, Sampathkumar, Shinde, Deepali N., Spiegel, Ronen, Timmerman, Vincent, von Spiczak, Sarah, Helbig, Ingo, Weckhuysen, Sarah, Francklyn, Christopher, Antonellis, Anthony, de Witte, Peter, De Jonghe, Peter

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome за авторством Suls, Arvid, Jaehn, Johanna A., Kecskés, Angela, Weber, Yvonne, Weckhuysen, Sarah, Craiu, Dana C., Siekierska, Aleksandra, Djémié, Tania, Afrikanova, Tatiana, Gormley, Padhraig, von Spiczak, Sarah, Kluger, Gerhard, Iliescu, Catrinel M., Talvik, Tiina, Talvik, Inga, Meral, Cihan, Caglayan, Hande S., Giraldez, Beatriz G., Serratosa, José, Lemke, Johannes R., Hoffman-Zacharska, Dorota, Szczepanik, Elzbieta, Barisic, Nina, Komarek, Vladimir, Hjalgrim, Helle, Møller, Rikke S., Linnankivi, Tarja, Dimova, Petia, Striano, Pasquale, Zara, Federico, Marini, Carla, Guerrini, Renzo, Depienne, Christel, Baulac, Stéphanie, Kuhlenbäumer, Gregor, Crawford, Alexander D., Lehesjoki, Anna-Elina, de Witte, Peter A.M., Palotie, Aarno, Lerche, Holger, Esguerra, Camila V., De Jonghe, Peter, Helbig, Ingo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

G3BPs tether the TSC complex to lysosomes and suppress mTORC1 signaling за авторством Prentzell, Mirja Tamara, Rehbein, Ulrike, Cadena Sandoval, Marti, De Meulemeester, Ann-Sofie, Baumeister, Ralf, Brohée, Laura, Berdel, Bianca, Bockwoldt, Mathias, Carroll, Bernadette, Chowdhury, Suvagata Roy, von Deimling, Andreas, Demetriades, Constantinos, Figlia, Gianluca, de Araujo, Mariana Eca Guimaraes, Heberle, Alexander M., Heiland, Ines, Holzwarth, Birgit, Huber, Lukas A., Jaworski, Jacek, Kedra, Magdalena, Kern, Katharina, Kopach, Andrii, Korolchuk, Viktor I., van 't Land-Kuper, Ineke, Macias, Matylda, Nellist, Mark, Palm, Wilhelm, Pusch, Stefan, Ramos Pittol, Jose Miguel, Reil, Michèle, Reintjes, Anja, Reuter, Friederike, Sampson, Julian R., Scheldeman, Chloë, Siekierska, Aleksandra, Stefan, Eduard, Teleman, Aurelio A., Thomas, Laura E., Torres-Quesada, Omar, Trump, Saskia, West, Hannah D., de Witte, Peter, Woltering, Sandra, Yordanov, Teodor E., Zmorzynska, Justyna, Opitz, Christiane A., Thedieck, Kathrin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст