Kết quả tìm kiếm - Siegfried Uhlhaas

  • Đang hiển thị 1 - 9 kết quả của 9
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Frequency and parental origin of de novo APC mutations in familial adenomatous polyposis

    Frequency and parental origin of de novo APC mutations in familial adenomatous polyposis Bằng Stefan Aretz, Siegfried Uhlhaas, Reiner Caspari, Elisabeth Mangold, Constanze Pagenstecher, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Somatic<i>APC</i>mosaicism: a frequent cause of familial adenomatous polyposis (FAP)

    Somatic<i>APC</i>mosaicism: a frequent cause of familial adenomatous polyposis (FAP) Bằng Stefan Aretz, Dietlinde Stienen, Nicolaus Friedrichs, Susanne Stemmler, Siegfried Uhlhaas, Nils Rahner, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    <i>MUTYH</i>‐associated polyposis: 70 of 71 patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype

    <i>MUTYH</i>‐associated polyposis: 70 of 71 patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype Bằng Stefan Aretz, Siegfried Uhlhaas, Heike Goergens, Kirsten Siberg, Matthias Vogel, Constanze Pagenstecher, Elisabeth Mangold, Reiner Caspari, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Mutations in the a3 subunit of the vacuolar H+-ATPase cause infantile malignant osteopetrosis

    Mutations in the a3 subunit of the vacuolar H+-ATPase cause infantile malignant osteopetrosis Bằng Uwe Kornak, Ansgar Schulz, W Friedrich, Siegfried Uhlhaas, B Kremens, Thomas Voït, Carola Hasan, U. Bode, Thomas J. Jentsch, Christian Kubisch

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Deep intronic<i>APC</i>mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early-onset adenomatous polyposis

    Deep intronic<i>APC</i>mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early-onset adenomatous polyposis Bằng Isabel Spier, Sukanya Horpaopan, Stefanie Vogt, Siegfried Uhlhaas, Monika Morak, Dietlinde Stienen, Markus Draaken, Michael Ludwig, Elke Holinski‐Feder, Markus M. Nöthen, Per Hoffmann, Stefan Aretz

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome

    High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome Bằng Stefan Aretz, Dietlinde Stienen, Siegfried Uhlhaas, Steffan Loff, Walter Back, Constanze Pagenstecher, D. Ross McLeod, Gail E. Graham, Elisabeth Mangold, René Santer, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome

    High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome Bằng Stefan Aretz, Dietlinde Stienen, Siegfried Uhlhaas, M. Stolte, Mark M. Entius, Steffan Loff, Walter Back, Astrid Kaufmann, KM Keller, Stefan Blaas, Reiner Siebert, Stefanie Vogt, S Spranger, Elke Holinski‐Feder, Lone Sunde, Peter Propping, W Friedl

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Genome‐wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high‐throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis

    Genome‐wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high‐throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis Bằng Sukanya Horpaopan, Isabel Spier, Alexander M. Zink, Janine Altmüller, Stefanie Holzapfel, Andreas Laner, Stefanie Vogt, Siegfried Uhlhaas, Stefanie Heilmann‐Heimbach, Dietlinde Stienen, Sandra M. Pasternack, Kathleen Keppler, R. Adam, Katrin Kayser, Susanne Moebus, Markus Draaken, Franziska Degenhardt, Hartmut Engels, Andrea Hofmann, Markus M. Nöthen, Verena Steinke, Alberto Pérez-Bouza, Stefan Herms, Elke Holinski‐Feder, Holger Fröhlich, Hölger Thiele, Per Hoffmann, Stefan Aretz

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis

    Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis Bằng R. Adam, Isabel Spier, Bixiao Zhao, Michael Kloth, Jonathan Marquez, Inga Hinrichsen, Jutta Kirfel, Aylar Tafazzoli, Sukanya Horpaopan, Siegfried Uhlhaas, Dietlinde Stienen, Nicolaus Friedrichs, Janine Altmüller, Andreas Laner, Stefanie Holzapfel, Sophia Peters, Katrin Kayser, Hölger Thiele, Elke Holinski‐Feder, Giancarlo Marra, Glen Kristiansen, Markus M. Nöthen, Reinhard Büttner, Gabriela Möslein, Regina C. Betz, Angela Brieger, Richard P. Lifton, Stefan Aretz

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: