Αποτελέσματα αναζήτησης - Siegfried Uhlhaas

  • Εμφανίζονται 1 - 9 Αποτελέσματα από 9
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Frequency and parental origin of de novo APC mutations in familial adenomatous polyposis

    Frequency and parental origin of de novo APC mutations in familial adenomatous polyposis από Stefan Aretz, Siegfried Uhlhaas, Reiner Caspari, Elisabeth Mangold, Constanze Pagenstecher, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Somatic<i>APC</i>mosaicism: a frequent cause of familial adenomatous polyposis (FAP)

    Somatic<i>APC</i>mosaicism: a frequent cause of familial adenomatous polyposis (FAP) από Stefan Aretz, Dietlinde Stienen, Nicolaus Friedrichs, Susanne Stemmler, Siegfried Uhlhaas, Nils Rahner, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    <i>MUTYH</i>‐associated polyposis: 70 of 71 patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype

    <i>MUTYH</i>‐associated polyposis: 70 of 71 patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype από Stefan Aretz, Siegfried Uhlhaas, Heike Goergens, Kirsten Siberg, Matthias Vogel, Constanze Pagenstecher, Elisabeth Mangold, Reiner Caspari, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Έκδοση 2006
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Mutations in the a3 subunit of the vacuolar H+-ATPase cause infantile malignant osteopetrosis

    Mutations in the a3 subunit of the vacuolar H+-ATPase cause infantile malignant osteopetrosis από Uwe Kornak, Ansgar Schulz, W Friedrich, Siegfried Uhlhaas, B Kremens, Thomas Voït, Carola Hasan, U. Bode, Thomas J. Jentsch, Christian Kubisch

    Έκδοση 2000
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Deep intronic<i>APC</i>mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early-onset adenomatous polyposis

    Deep intronic<i>APC</i>mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early-onset adenomatous polyposis από Isabel Spier, Sukanya Horpaopan, Stefanie Vogt, Siegfried Uhlhaas, Monika Morak, Dietlinde Stienen, Markus Draaken, Michael Ludwig, Elke Holinski‐Feder, Markus M. Nöthen, Per Hoffmann, Stefan Aretz

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome

    High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome από Stefan Aretz, Dietlinde Stienen, Siegfried Uhlhaas, Steffan Loff, Walter Back, Constanze Pagenstecher, D. Ross McLeod, Gail E. Graham, Elisabeth Mangold, René Santer, Peter Propping, Waltraut Friedl

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome

    High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome από Stefan Aretz, Dietlinde Stienen, Siegfried Uhlhaas, M. Stolte, Mark M. Entius, Steffan Loff, Walter Back, Astrid Kaufmann, KM Keller, Stefan Blaas, Reiner Siebert, Stefanie Vogt, S Spranger, Elke Holinski‐Feder, Lone Sunde, Peter Propping, W Friedl

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Genome‐wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high‐throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis

    Genome‐wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high‐throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis από Sukanya Horpaopan, Isabel Spier, Alexander M. Zink, Janine Altmüller, Stefanie Holzapfel, Andreas Laner, Stefanie Vogt, Siegfried Uhlhaas, Stefanie Heilmann‐Heimbach, Dietlinde Stienen, Sandra M. Pasternack, Kathleen Keppler, R. Adam, Katrin Kayser, Susanne Moebus, Markus Draaken, Franziska Degenhardt, Hartmut Engels, Andrea Hofmann, Markus M. Nöthen, Verena Steinke, Alberto Pérez-Bouza, Stefan Herms, Elke Holinski‐Feder, Holger Fröhlich, Hölger Thiele, Per Hoffmann, Stefan Aretz

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis

    Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis από R. Adam, Isabel Spier, Bixiao Zhao, Michael Kloth, Jonathan Marquez, Inga Hinrichsen, Jutta Kirfel, Aylar Tafazzoli, Sukanya Horpaopan, Siegfried Uhlhaas, Dietlinde Stienen, Nicolaus Friedrichs, Janine Altmüller, Andreas Laner, Stefanie Holzapfel, Sophia Peters, Katrin Kayser, Hölger Thiele, Elke Holinski‐Feder, Giancarlo Marra, Glen Kristiansen, Markus M. Nöthen, Reinhard Büttner, Gabriela Möslein, Regina C. Betz, Angela Brieger, Richard P. Lifton, Stefan Aretz

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: