Résultats de la recherche - Si, Yue Cindy

  • Résultat(s) 1 - 2 résultats de 2
Affiner les résultats
  1. 1
    De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder

    De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder par Mattioli, Francesca, Hayot, Gaelle, Drouot, Nathalie, Isidor, Bertrand, Courraud, Jérémie, Hinckelmann, Maria-Victoria, Mau-Them, Frederic Tran, Sellier, Chantal, Goldman, Alica, Telegrafi, Aida, Boughton, Alicia, Gamble, Candace, Moutton, Sebastien, Quartier, Angélique, Jean, Nolwenn, Van Ness, Paul, Grotto, Sarah, Nambot, Sophie, Douglas, Ganka, Si, Yue Cindy, Chelly, Jamel, Shad, Zohra, Kaplan, Elisabeth, Dineen, Richard, Golzio, Christelle, Charlet-Berguerand, Nicolas, Mandel, Jean-Louis, Piton, Amélie

    Publié 2020
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Texte
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:
  2. 2
    SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes

    SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes par Kim, Jung-Hyun, Park, Eun Young, Chitayat, David, Stachura, David L., Schaper, Jörg, Lindstrom, Kristin, Jewett, Tamison, Wieczorek, Dagmar, Draaisma, Jos M., Sinnema, Margje, Hoeberigs, Christianne, Hempel, Maja, Bachman, Kristine K., Seeley, Andrea H., Stone, Joshua K., Kong, Hyun Kyung, Vukadin, Lana, Richard, Alexander, Shinde, Deepali N., McWalter, Kirsty, Si, Yue Cindy, Douglas, Ganka, Lim, Ssang-Taek Steve, Vissers, Lisenka E.L.M., Lemaire, Mathieu, Ahn, Eun-Young Erin

    Publié 2019
    Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral
    Texte
    Ajouter aux favoris
    Enregistré dans:

Outils de recherche: