Kết quả tìm kiếm - Shamseldin, Hanan

Lifting the lid on unborn lethal Mendelian phenotypes through exome sequencing Bằng Shamseldin, Hanan E., Swaid, Abdulrahman, Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Vitamin B12 deficiency secondary to cobalamin F deficiency simulating dyskeratosis congenita Bằng Altawil, Lama, Alshihry, Hind, Ahmed, Hala, Shamseldin, Hanan E., Alkuraya, Fowzan

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

GOLGA2, Encoding A Master Regulator of Golgi Apparatus, Is Mutated in A Patient with A Neuromuscular Disorder Bằng Shamseldin, Hanan E, Bennett, Alexis H, Alfadhel, Majid, Gupta, Vandana, Alkuraya, Fowzan S

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mutations in DDX59 Implicate RNA Helicase in the Pathogenesis of Orofaciodigital Syndrome Bằng Shamseldin, Hanan E., Rajab, Anna, Alhashem, Amal, Shaheen, Ranad, Al-Shidi, Tarfa, Alamro, Rana, Al Harassi, Salma, Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

GNB5 mutation causes a novel neuropsychiatric disorder featuring attention deficit hyperactivity disorder, severely impaired language development and normal cognition Bằng Shamseldin, Hanan E., Masuho, Ikuo, Alenizi, Ahmed, Alyamani, Suad, Patil, Dipak N., Ibrahim, Niema, Martemyanov, Kirill A., Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Recessive Mutations in DOCK6, Encoding the Guanidine Nucleotide Exchange Factor DOCK6, Lead to Abnormal Actin Cytoskeleton Organization and Adams-Oliver Syndrome Bằng Shaheen, Ranad, Faqeih, Eissa, Sunker, Asma, Morsy, Heba, Al-Sheddi, Tarfa, Shamseldin, Hanan E., Adly, Nouran, Hashem, Mais, Alkuraya., Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mutation of the mitochondrial carrier SLC25A42 causes a novel form of mitochondrial myopathy in humans Bằng Shamseldin, Hanan E., Smith, Laura L., Kentab, Amal, Alkhalidi, Hisham, Summers, Brady, Alsedairy, Haifa, Xiong, Yong, Gupta, Vandana A., Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Multiple Family Members With Delayed Cord Separtion and Combined Immunodeficiency With Novel Mutation in IKBKB Bằng Alsum, Zobaida, AlZahrani, Mofareh S., Al-Mousa, Hamoud, Alkhamis, Nouf, Alsalemi, Abdulkareem A., Shamseldin, Hanan E., Alkuraya, Fowzan S., Alangari, Abdullah A.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Molecular autopsy by proxy in preconception counseling Bằng Ali Alghamdi, Malak, Alrasheedi, Ameinah, Alghamdi, Esra, Adly, Nouran, AlAali, Wajeih Y., Alhashem, Amal, Alshahrani, Abdulaziz, Shamseldin, Hanan, Alkuraya, Fowzan S., Alfadhel, Majid

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Lethal variants in humans: lessons learned from a large molecular autopsy cohort Bằng Shamseldin, Hanan E., AlAbdi, Lama, Maddirevula, Sateesh, Alsaif, Hessa S., Alzahrani, Fatema, Ewida, Nour, Hashem, Mais, Abdulwahab, Firdous, Abuyousef, Omar, Kuwahara, Hiroyuki, Gao, Xin, Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mutation of IGFBP7 Causes Upregulation of BRAF/MEK/ERK Pathway and Familial Retinal Arterial Macroaneurysms Bằng Abu-Safieh, Leen, Abboud, Emad B., Alkuraya, Hisham, Shamseldin, Hanan, Al-Enzi, Shamsa, Al-Abdi, Lama, Hashem, Mais, Colak, Dilek, Jarallah, Abdullah, Ahmad, Hala, Bobis, Steve, Nemer, Georges, Bitar, Fadi, Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

POC1A Truncation Mutation Causes a Ciliopathy in Humans Characterized by Primordial Dwarfism Bằng Shaheen, Ranad, Faqeih, Eissa, Shamseldin, Hanan E., Noche, Ramil R., Sunker, Asma, Alshammari, Muneera J., Al-Sheddi, Tarfa, Adly, Nouran, Al-Dosari, Mohammed S., Megason, Sean G., Al-Husain, Muneera, Al-Mohanna, Futwan, Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome Bằng Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E., Sakati, Nadia, Khan, Arif O., Softa, Ameen, Al-Fadhli, Fatima M., Hashem, Mais, Abdulwahab, Firdous M., Alshidi, Tarfa, Alomar, Rana, Alobeid, Eman, Wakil, Salma M., Colak, Dilek, Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Identification of embryonic lethal genes in humans by autozygosity mapping and exome sequencing in consanguineous families Bằng Shamseldin, Hanan E., Tulbah, Maha, Kurdi, Wesam, Nemer, Maha, Alsahan, Nada, Al Mardawi, Elham, Khalifa, Ola, Hashem, Amal, Kurdi, Ahmed, Babay, Zainab, Bubshait, Dalal K., Ibrahim, Niema, Abdulwahab, Firdous, Rahbeeni, Zuhair, Hashem, Mais, Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Molecular characterization of retinitis pigmentosa in Saudi Arabia Bằng Aldahmesh, Mohammed A., Abu Safieh, Leen, Alkuraya, Hisham, Al-Rajhi, Ali, Shamseldin, Hanan, Hashem, Mais, Alzahrani, Fatemah, Khan, Arif O., Alqahtani, Faisal, Rahbeeni, Zuhair, Alowain, Mohammed, Khalak, Hanif, Al-Hazzaa, Salwa, Meyer, Brian F., Alkuraya, Fowzan S.

lấy văn bản lấy văn bản

Immunologic reconstitution following hematopoietic stem cell transplantation despite lymph node paucity in NIK deficiency Bằng Farhat, Khaoula Ben, Alosaimi, Mohammed F, Shendi, Hiba, Al-Hammadi, Suleiman, Jones, Jennifer, Schwarz, Klaus, Schulz, Ansgar, Alawdah, Laila S., Burchett, Sandra, Albuhairi, Sultan, Whangbo, Jennifer, Kwatra, Neha, Shamseldin, Hanan E, Alkuraya, Fowzan S., Chou, Janet, Geha, Raif S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Immunodeficiency and Epstein Barr virus induced lymphoproliferation caused by 4-1BB deficiency Bằng Alosaimi, Mohammed, Hoenig, Manfred, Jaber, Faris, Platt, Craig D., Jones, Jennifer, Wallace, Jacqueline, Debatin, Klaus-Michael, Schulz, Ansgar, Jacobsen, Eva, Möller, Peter, Shamseldin, Hanan E., Abdulwahab, Ferdous, Ibrahim, Niema, Alardati, Hosam, Almuhizi, Faisal, Abosoudah, Ibraheem F., Basha, Talal A., Chou, Janet, Alkuraya, Fowzan S., Geha, Raif S.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches Bằng Klämbt, Verena, Mao, Youying, Schneider, Ronen, Buerger, Florian, Shamseldin, Hanan, Onuchic-Whitford, Ana C., Deutsch, Konstantin, Kitzler, Thomas M., Nakayama, Makiko, Majmundar, Amar J., Mann, Nina, Hugo, Hannah, Widmeier, Eugen, Tan, Weizhen, Rehm, Heidi L., Mane, Shrikant, Lifton, Richard P., Alkuraya, Fowzan S., Shril, Shirlee, Hildebrandt, Friedhelm

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mutations in the lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome Bằng Rooryck, Caroline, Diaz-Font, Anna, Osborn, Daniel P.S., Chabchoub, Elyes, Hernandez-Hernandez, Victor, Shamseldin, Hanan, Kenny, Joanna, Waters, Aoife, Jenkins, Dagan, Kaissi, Ali Al, Leal, Gabriela F., Dallapiccola, Bruno, Carnevale, Franco, Bitner-Glindzicz, Maria, Lees, Melissa, Hennekam, Raoul, Stanier, Philip, Burns, Alan J., Peeters, Hilde, Alkuraya, Fowzan S, Beales, Philip L.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

A human ciliopathy reveals essential functions for NEK10 in airway mucociliary clearance Bằng Chivukula, Raghu R., Montoro, Daniel T., Leung, Hui Min, Yang, Jason, Shamseldin, Hanan E., Taylor, Martin S., Dougherty, Gerard W., Zariwala, Maimoona A., Carson, Johnny, Daniels, Leigh Anne, Sears, Patrick, Black, Katharine E., Hariri, Lida P., Almogarri, Ibrahim, Frenkel, Evgeni M., Vinarsky, Vladimir, Omran, Heymut, Knowles, Michael R., Tearney, Guillermo J., Alkuraya, Fowzan S., Sabatini, David M.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản