Результати пошуку - Shaikh, Tamim H.

Copy Number Variation Disorders за авторством Shaikh, Tamim H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical impact of copy number variation analysis using high-resolution microarray technologies: advantages, limitations and concerns за авторством Coughlin, Curtis R, Scharer, Gunter H, Shaikh, Tamim H

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cis-acting influences on Alu RNA levels за авторством Alemán, Claudina, Roy-Engel, Astrid M., Shaikh, Tamim H., Deininger, Prescott L.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Clustered 11q23 and 22q11 Breakpoints and 3:1 Meiotic Malsegregation in Multiple Unrelated t(11;22) Families за авторством Shaikh, Tamim H., Budarf, Marcia L., Celle, Livija, Zackai, Elaine H., Emanuel, Beverly S.

Отримати повний текст Отримати повний текст

A palindrome-mediated mechanism distinguishes translocations involving LCR-B of chromosome 22q11.2 за авторством Gotter, Anthony L., Shaikh, Tamim H., Budarf, Marcia L., Rhodes, C. Harker, Emanuel, Beverly S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genes and biological processes commonly disrupted in rare and heterogeneous developmental delay syndromes за авторством Shaikh, Tamim H., Haldeman-Englert, Chad, Geiger, Elizabeth A., Ponting, Chris P., Webber, Caleb

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

An Individual with Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) and Additional Features Expands the Phenotype Associated with Mutations in KAT6B за авторством Yu, Hung-Chun, Geiger, Elizabeth A., Medne, Livija, Zackai, Elaine H., Shaikh, Tamim H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Abnormal expression of GABA(A) receptor subunits and hypomotility upon loss of gabra1 in zebrafish за авторством Reyes-Nava, Nayeli G., Yu, Hung-Chun, Coughlin, Curtis R., Shaikh, Tamim H., Quintana, Anita M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

22q11.2 Low Copy Repeats Expanded in the Human Lineage за авторством Vervoort, Lisanne, Dierckxsens, Nicolas, Pereboom, Zjef, Capozzi, Oronzo, Rocchi, Mariano, Shaikh, Tamim H., Vermeesch, Joris R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Palindromic AT-Rich Repeat in the NF1 Gene Is Hypervariable in Humans and Evolutionarily Conserved in Primates за авторством Inagaki, Hidehito, Ohye, Tamae, Kogo, Hiroshi, Yamada, Kouji, Kowa, Hiroe, Shaikh, Tamim H., Emanuel, Beverly S., Kurahashi, Hiroki

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Tightly Clustered 11q23 and 22q11 Breakpoints Permit PCR-Based Detection of the Recurrent Constitutional t(11;22) за авторством Kurahashi, Hiroki, Shaikh, Tamim H., Zackai, Elaine H., Celle, Livija, Driscoll, Deborah A., Budarf, Marcia L., Emanuel, Beverly S.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Microdeletions and Microduplications in Patients with Congenital Heart Disease and Multiple Congenital Anomalies за авторством Goldmuntz, Elizabeth, Paluru, Prasuna, Glessner, Joseph, Hakonarson, Hakon, Biegel, Jaclyn A., White, Peter S., Gai, Xiaowu, Shaikh, Tamim H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Chromosomal instability mediated by non-B DNA: Cruciform conformation and not DNA sequence is responsible for recurrent translocation in humans за авторством Inagaki, Hidehito, Ohye, Tamae, Kogo, Hiroshi, Kato, Takema, Bolor, Hasbaira, Taniguchi, Mariko, Shaikh, Tamim H., Emanuel, Beverly S., Kurahashi, Hiroki

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Evaluating Familial Essential Tremor with Novel Genetic Approaches: Is it a Genotyping or Phenotyping Issue? за авторством Gonzalez-Alegre, Pedro, Di Paola, Jorge, Wang, Kai, Fabbro, Shay, Yu, Hung-Chun, Shaikh, Tamim H., Darbro, Benjamin W., Bassuk, Alexander G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hcfc1b, a zebrafish ortholog of HCFC1, regulates craniofacial development by modulating mmachc expression за авторством Quintana, Anita M., Geiger, Elizabeth A., Achilly, Nate, Rosenblatt, David S., Maclean, Kenneth N., Stabler, Sally P., Artinger, Kristin B., Appel, Bruce, Shaikh, Tamim H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cytogenetics and Holoprosencephaly: A Chromosomal Microarray Study of 222 Individuals with Holoprosencephaly за авторством Hu, Tommy, Kruszka, Paul, Martinez, Ariel F., Ming, Jeffrey E., Shabason, Emily K., Raam, Manu S., Shaikh, Tamim H., Pineda-Alvarez, Daniel E., Muenke, Maximilian

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Low copy repeats mediate distal chromosome 22q11.2 deletions: Sequence analysis predicts breakpoint mechanisms за авторством Shaikh, Tamim H., O’Connor, Ronald J., Pierpont, Mary Ella, McGrath, James, Hacker, April M., Nimmakayalu, Manjunath, Geiger, Elizabeth, Emanuel, Beverly S., Saitta, Sulagna C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genomic analysis using high density SNP based oligonucleotide arrays and MLPA provides a comprehensive analysis of INI1/SMARCB1 in malignant rhabdoid tumors за авторством Jackson, Eric M., Sievert, Angela J., Gai, Xiaowu, Hakonarson, Hakon, Judkins, Alexander R, Tooke, Laura, Perin, Juan Carlos, Xie, Hongbo, Shaikh, Tamim H., Biegel, Jaclyn A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CNV Workshop: an integrated platform for high-throughput copy number variation discovery and clinical diagnostics за авторством Gai, Xiaowu, Perin, Juan C, Murphy, Kevin, O'Hara, Ryan, D'arcy, Monica, Wenocur, Adam, Xie, Hongbo M, Rappaport, Eric F, Shaikh, Tamim H, White, Peter S

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genome-wide analysis of copy number variants and normal facial variation in a large cohort of Bantu Africans за авторством Null, Megan, Yilmaz, Feyza, Astling, David, Yu, Hung-Chun, Cole, Joanne B., Hallgrímsson, Benedikt, Santorico, Stephanie A., Spritz, Richard A., Shaikh, Tamim H., Hendricks, Audrey E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст