Kết quả tìm kiếm tác giả

1

Deleterious mutation in GPR88 is associated with chorea, speech delay, and learning disabilities Bằng Alkufri, Fadi, Shaag, Avraham, Abu-Libdeh, Bassam, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews Bằng Anikster, Yair, Kleta, Robert, Shaag, Avraham, Gahl, William A., Elpeleg, Orly

Được phát hành 2001

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Novel Homozygous Missense Mutation in SPG20 Gene Results in Troyer Syndrome Associated with Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Deficiency Bằng Spiegel, Ronen, Soiferman, Devorah, Shaag, Avraham, Shalev, Stavit, Elpeleg, Orly, Saada, Ann

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

Deleterious Mutation in the Mitochondrial Arginyl–Transfer RNA Synthetase Gene Is Associated with Pontocerebellar Hypoplasia Bằng Edvardson, Simon , Shaag, Avraham , Kolesnikova, Olga , Gomori, John Moshe , Tarassov, Ivan , Einbinder, Tom , Saada, Ann , Elpeleg, Orly

Được phát hành 2007

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

C6ORF66 Is an Assembly Factor of Mitochondrial Complex I Bằng Saada, Ann, Edvardson, Simon, Rapoport, Matan, Shaag, Avraham, Amry, Khaled, Miller, Chaya, Lorberboum-Galski, Haya, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2008

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoeitic Anemia, and Calvarial Hyperostosis Are Caused by a Mutation in the COX4I2 Gene Bằng Shteyer, Eyal, Saada, Ann, Shaag, Avraham, Al-Hijawi, Fida' Aziz, Kidess, Rojette, Revel-Vilk, Shoshanah, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2009

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Mitochondrial complex IV deficiency, caused by mutated COX6B1, is associated with encephalomyopathy, hydrocephalus and cardiomyopathy Bằng Abdulhag, Ulla Najwa, Soiferman, Devorah, Schueler-Furman, Ora, Miller, Chaya, Shaag, Avraham, Elpeleg, Orly, Edvardson, Simon, Saada, Ann

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

Mutated NDUFS6 is the cause of fatal neonatal lactic acidemia in Caucasus Jews Bằng Spiegel, Ronen, Shaag, Avraham, Mandel, Hanna, Reich, Dan, Penyakov, Marina, Hujeirat, Yasir, Saada, Ann, Elpeleg, Orly, Shalev, Stavit A

Được phát hành 2009

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Exome sequencing and disease-network analysis of a single family implicate a mutation in KIF1A in hereditary spastic paraparesis Bằng Erlich, Yaniv, Edvardson, Simon, Hodges, Emily, Zenvirt, Shamir, Thekkat, Pramod, Shaag, Avraham, Dor, Talya, Hannon, Gregory J., Elpeleg, Orly

Được phát hành 2011

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

Deleterious mutation in SYCE1 is associated with non-obstructive azoospermia Bằng Maor-Sagie, Esther, Cinnamon, Yuval, Yaacov, Barak, Shaag, Avraham, Goldsmidt, Hannoch, Zenvirt, Shamir, Laufer, Neri, Richler, Carmelit, Frumkin, Ayala

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

Mitochondrial hepato-encephalopathy due to deficiency of QIL1/MIC13 (C19orf70), a MICOS complex subunit Bằng Zeharia, Avraham, Friedman, Jonathan R, Tobar, Ana, Saada, Ann, Konen, Osnat, Fellig, Yacov, Shaag, Avraham, Nunnari, Jodi, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

Joubert Syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews Is Associated with a TMEM216 Mutation Bằng Edvardson, Simon, Shaag, Avraham, Zenvirt, Shamir, Erlich, Yaniv, Hannon, Gregory J., Shanske, Alan L., Gomori, John Moshe, Ekstein, Joseph, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2010

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Joubert Syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews Is Associated with a TMEM216 Mutation Bằng Edvardson, Simon, Shaag, Avraham, Zenvirt, Shamir, Erlich, Yaniv, Hannon, Gregory J., Shanske, Alan L., Gomori, John Moshe, Ekstein, Joseph, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2010

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

Mutations in the Fatty Acid 2-Hydroxylase Gene Are Associated with Leukodystrophy with Spastic Paraparesis and Dystonia Bằng Edvardson, Simon, Hama, Hiroko, Shaag, Avraham, Gomori, John Moshe, Berger, Itai, Soffer, Dov, Korman, Stanley H., Taustein, Ilana, Saada, Ann, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2008

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Extending the clinical and immunological phenotype of human interleukin-21 receptor deficiency Bằng Stepensky, Polina, Keller, Baerbel, Abuzaitoun, Omar, Shaag, Avraham, Yaacov, Barak, Unger, Susanne, Seidl, Maximilian, Rizzi, Marta, Weintraub, Michael, Elpeleg, Orly, Warnatz, Klaus

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

MARS variant associated with both recessive interstitial lung and liver disease and dominant Charcot-Marie-Tooth disease Bằng Rips, Jonathan, Meyer-Schuman, Rebecca, Breuer, Oded, Tsabari, Reuven, Shaag, Avraham, Revel-Vilk, Shoshana, Reif, Shimon, Elpeleg, Orly, Antonellis, Anthony, Harel, Tamar

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy Bằng Spiegel, Ronen, Saada, Ann, Halvardson, Jonatan, Soiferman, Devorah, Shaag, Avraham, Edvardson, Simon, Horovitz, Yoseph, Khayat, Morad, Shalev, Stavit A, Feuk, Lars, Elpeleg, Orly

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy Bằng Fichtman, Boris, Zagairy, Fadia, Biran, Nitzan, Barsheshet, Yiftah, Chervinsky, Elena, Ben Neriah, Ziva, Shaag, Avraham, Assa, Michael, Elpeleg, Orly, Harel, Amnon, Spiegel, Ronen

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

IL-2-inducible T-cell kinase deficiency: clinical presentation and therapeutic approach Bằng Stepensky, Polina, Weintraub, Michael, Yanir, Asaf, Revel-Vilk, Shoshana, Krux, Frank, Huck, Kirsten, Linka, Rene M., Shaag, Avraham, Elpeleg, Orly, Borkhardt, Arndt, Resnick, Igor B.

Được phát hành 2011

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

Bacillus Calmette–Guerin (BCG) Vaccine-associated Complications in Immunodeficient Patients Following Stem Cell Transplantation Bằng NaserEddin, Adeeb, Dinur-Schejter, Yael, Shadur, Bella, Zaidman, Irina, Even-Or, Ehud, Averbuch, Diana, Shamriz, Oded, Tal, Yuval, Shaag, Avraham, Warnatz, Klaus, Elpeleg, Orly, Stepensky, Polina

Được phát hành 2020

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Shaag, Avraham

Deleterious mutation in GPR88 is associated with chorea, speech delay, and learning disabilities Bằng Alkufri, Fadi, Shaag, Avraham, Abu-Libdeh, Bassam, Elpeleg, Orly

Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): Identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews Bằng Anikster, Yair, Kleta, Robert, Shaag, Avraham, Gahl, William A., Elpeleg, Orly

Novel Homozygous Missense Mutation in SPG20 Gene Results in Troyer Syndrome Associated with Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Deficiency Bằng Spiegel, Ronen, Soiferman, Devorah, Shaag, Avraham, Shalev, Stavit, Elpeleg, Orly, Saada, Ann

Deleterious Mutation in the Mitochondrial Arginyl–Transfer RNA Synthetase Gene Is Associated with Pontocerebellar Hypoplasia Bằng Edvardson, Simon , Shaag, Avraham , Kolesnikova, Olga , Gomori, John Moshe , Tarassov, Ivan , Einbinder, Tom , Saada, Ann , Elpeleg, Orly

C6ORF66 Is an Assembly Factor of Mitochondrial Complex I Bằng Saada, Ann, Edvardson, Simon, Rapoport, Matan, Shaag, Avraham, Amry, Khaled, Miller, Chaya, Lorberboum-Galski, Haya, Elpeleg, Orly

Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoeitic Anemia, and Calvarial Hyperostosis Are Caused by a Mutation in the COX4I2 Gene Bằng Shteyer, Eyal, Saada, Ann, Shaag, Avraham, Al-Hijawi, Fida' Aziz, Kidess, Rojette, Revel-Vilk, Shoshanah, Elpeleg, Orly

Mitochondrial complex IV deficiency, caused by mutated COX6B1, is associated with encephalomyopathy, hydrocephalus and cardiomyopathy Bằng Abdulhag, Ulla Najwa, Soiferman, Devorah, Schueler-Furman, Ora, Miller, Chaya, Shaag, Avraham, Elpeleg, Orly, Edvardson, Simon, Saada, Ann

Mutated NDUFS6 is the cause of fatal neonatal lactic acidemia in Caucasus Jews Bằng Spiegel, Ronen, Shaag, Avraham, Mandel, Hanna, Reich, Dan, Penyakov, Marina, Hujeirat, Yasir, Saada, Ann, Elpeleg, Orly, Shalev, Stavit A

Exome sequencing and disease-network analysis of a single family implicate a mutation in KIF1A in hereditary spastic paraparesis Bằng Erlich, Yaniv, Edvardson, Simon, Hodges, Emily, Zenvirt, Shamir, Thekkat, Pramod, Shaag, Avraham, Dor, Talya, Hannon, Gregory J., Elpeleg, Orly

Deleterious mutation in SYCE1 is associated with non-obstructive azoospermia Bằng Maor-Sagie, Esther, Cinnamon, Yuval, Yaacov, Barak, Shaag, Avraham, Goldsmidt, Hannoch, Zenvirt, Shamir, Laufer, Neri, Richler, Carmelit, Frumkin, Ayala

Mitochondrial hepato-encephalopathy due to deficiency of QIL1/MIC13 (C19orf70), a MICOS complex subunit Bằng Zeharia, Avraham, Friedman, Jonathan R, Tobar, Ana, Saada, Ann, Konen, Osnat, Fellig, Yacov, Shaag, Avraham, Nunnari, Jodi, Elpeleg, Orly

Joubert Syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews Is Associated with a TMEM216 Mutation Bằng Edvardson, Simon, Shaag, Avraham, Zenvirt, Shamir, Erlich, Yaniv, Hannon, Gregory J., Shanske, Alan L., Gomori, John Moshe, Ekstein, Joseph, Elpeleg, Orly

Joubert Syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews Is Associated with a TMEM216 Mutation Bằng Edvardson, Simon, Shaag, Avraham, Zenvirt, Shamir, Erlich, Yaniv, Hannon, Gregory J., Shanske, Alan L., Gomori, John Moshe, Ekstein, Joseph, Elpeleg, Orly

Mutations in the Fatty Acid 2-Hydroxylase Gene Are Associated with Leukodystrophy with Spastic Paraparesis and Dystonia Bằng Edvardson, Simon, Hama, Hiroko, Shaag, Avraham, Gomori, John Moshe, Berger, Itai, Soffer, Dov, Korman, Stanley H., Taustein, Ilana, Saada, Ann, Elpeleg, Orly

Extending the clinical and immunological phenotype of human interleukin-21 receptor deficiency Bằng Stepensky, Polina, Keller, Baerbel, Abuzaitoun, Omar, Shaag, Avraham, Yaacov, Barak, Unger, Susanne, Seidl, Maximilian, Rizzi, Marta, Weintraub, Michael, Elpeleg, Orly, Warnatz, Klaus

MARS variant associated with both recessive interstitial lung and liver disease and dominant Charcot-Marie-Tooth disease Bằng Rips, Jonathan, Meyer-Schuman, Rebecca, Breuer, Oded, Tsabari, Reuven, Shaag, Avraham, Revel-Vilk, Shoshana, Reif, Shimon, Elpeleg, Orly, Antonellis, Anthony, Harel, Tamar

Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy Bằng Spiegel, Ronen, Saada, Ann, Halvardson, Jonatan, Soiferman, Devorah, Shaag, Avraham, Edvardson, Simon, Horovitz, Yoseph, Khayat, Morad, Shalev, Stavit A, Feuk, Lars, Elpeleg, Orly

Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy Bằng Fichtman, Boris, Zagairy, Fadia, Biran, Nitzan, Barsheshet, Yiftah, Chervinsky, Elena, Ben Neriah, Ziva, Shaag, Avraham, Assa, Michael, Elpeleg, Orly, Harel, Amnon, Spiegel, Ronen

IL-2-inducible T-cell kinase deficiency: clinical presentation and therapeutic approach Bằng Stepensky, Polina, Weintraub, Michael, Yanir, Asaf, Revel-Vilk, Shoshana, Krux, Frank, Huck, Kirsten, Linka, Rene M., Shaag, Avraham, Elpeleg, Orly, Borkhardt, Arndt, Resnick, Igor B.

Công cụ tìm kiếm: