תוצאות חיפוש - Servián‐Morilla, Emilia

Presenilin/γ-Secretase Regulates Neurexin Processing at Synapses מאת Saura, Carlos A., Servián-Morilla, Emilia, Scholl, Francisco G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSCRMi001-A) from a patient with a new type of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) due to a missense mutation in POGLUT1 (Rum... מאת Wu, Jianbo, Hunt, Samuel D., Matthias, Nadine, Servián-Morilla, Emilia, Lo, Jonathan, Jafar-Nejad, Hamed, Paradas, Carmen, Darabi, Radbod

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay מאת Mavillard, Fabiola, Madruga‐Garrido, Marcos, Rivas, Eloy, Servián‐Morilla, Emilia, Ávila‐Polo, Rainiero, Marcos, Irene, Morón, Francisco J., Paradas, Carmen, Cabrera‐Serrano, Macarena

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release מאת Servián-Morilla, Emilia, Robles-Lanuza, Estefanía, Sánchez-Hidalgo, Ana C., Camacho-Garcia, Rafael J., Paez-Gomez, Juan A., Mavillard, Fabiola, Saura, Carlos A., Martinez-Mir, Amalia, Scholl, Francisco G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD מאת Garibaldi, Matteo, Fattori, Fabiana, Bortolotti, Carlo Augusto, Brochier, Guy, Labasse, Clemence, Verardo, Margherita, Servian-Morilla, Emilia, Gibellini, Lara, Pinti, Marcello, Di Rocco, Giulia, Raffa, Salvatore, Pennisi, Elena Maria, Bertini, Enrico Silvio, Paradas, Carmen, Romero, Norma Beatriz, Antonini, Giovanni

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis מאת Domínguez-González, Cristina, Fernández-Torrón, Roberto, Moore, Ursula, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Vélez-Gómez, Beatriz, Cabezas, Juan Antonio, Alonso-Pérez, Jorge, González-Mera, Laura, Olivé, Montse, García-García, Jorge, Moris, Germán, León Hernández, Juan Carlos, Muelas, Nuria, Servian-Morilla, Emilia, Martin, Miguel A., Díaz-Manera, Jordi, Paradas, Carmen

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss מאת Servián‐Morilla, Emilia, Takeuchi, Hideyuki, Lee, Tom V, Clarimon, Jordi, Mavillard, Fabiola, Area‐Gómez, Estela, Rivas, Eloy, Nieto‐González, Jose L, Rivero, Maria C, Cabrera‐Serrano, Macarena, Gómez‐Sánchez, Leonardo, Martínez‐López, Jose A, Estrada, Beatriz, Márquez, Celedonio, Morgado, Yolanda, Suárez‐Calvet, Xavier, Pita, Guillermo, Bigot, Anne, Gallardo, Eduard, Fernández‐Chacón, Rafael, Hirano, Michio, Haltiwanger, Robert S, Jafar‐Nejad, Hamed, Paradas, Carmen

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא