Որոնման արդյունքները - Senderek, Jan

SIL1-negative Marinesco-Sjögren syndrome: First report of two sibs from India ‌ Jauhari, Prashant, Sahu, Jitendra K., Roos, Andreas, Senderek, Jan, Vyas, Sameer, Singhi, Pratibha

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal recessive postlingual hearing loss (DFNB8): compound heterozygosity for two novel TMPRSS3 mutations in German siblings ‌ Elbracht, Miriam, Senderek, Jan, Eggermann, Thomas, Thürmer, Christian, Park, Jonas, Westhofen, Martin, Zerres, Klaus

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Facioscapulohumeral muscular dystrophy and Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A - evidence for “double trouble” overlapping syndromes ‌ Schreiber, Olivia, Schneiderat, Peter, Kress, Wolfram, Rautenstrauss, Bernd, Senderek, Jan, Schoser, Benedikt, Walter, Maggie C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

In-depth phenotyping of lymphoblastoid cells suggests selective cellular vulnerability in Marinesco-Sjögren syndrome ‌ Kollipara, Laxmikanth, Buchkremer, Stephan, Coraspe, José Andrés González, Hathazi, Denisa, Senderek, Jan, Weis, Joachim, Zahedi, René P., Roos, Andreas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Charcot‐Marie‐Tooth Neuropathy Type 2 and P0 Point Mutations: Two Novel Amino Acid Substitutions (Asp61Gly; Tyr119Cys) and a Possible “Hotspot” on Thr124Met ‌ Senderek, Jan, Hermanns, Benita, Lehmann, Ute, Bergmann, Carsten, Marx, Georg, Kabus, Christian, Timmerman, Vincent, Stoltenburg‐Didinger, Gisela, Schröder, J. Michael

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Caveolin‐3 G56S sequence variant of unknown significance: Muscle biopsy findings and functional cell biological analysis ‌ Brauers, Eva, Roos, Andreas, Kollipara, Laxmikanth, Zahedi, René P., Beckmann, Alf, Mohanadas, Nilane, Bauer, Hartmut, Häusler, Martin, Thoma, Stéphanie, Kress, Wolfram, Senderek, Jan, Weis, Joachim

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Association of A Novel Splice Site Mutation in P/Q-Type Calcium Channels with Childhood Epilepsy and Late-Onset Slowly Progressive Non-Episodic Cerebellar Ataxia ‌ Stendel, Claudia, D’Adamo, Maria Cristina, Wiessner, Manuela, Dusl, Marina, Cenciarini, Marta, Belia, Silvia, Nematian-Ardestani, Ehsan, Bauer, Peter, Senderek, Jan, Klopstock, Thomas, Pessia, Mauro

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome ‌ O’Connor, Emily, Töpf, Ana, Müller, Juliane S., Cox, Daniel, Evangelista, Teresinha, Colomer, Jaume, Abicht, Angela, Senderek, Jan, Hasselmann, Oswald, Yaramis, Ahmet, Laval, Steven H., Lochmüller, Hanns

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SH3TC2/KIAA1985 protein is required for proper myelination and the integrity of the node of Ranvier in the peripheral nervous system ‌ Arnaud, Estelle, Zenker, Jennifer, de Preux Charles, Anne-Sophie, Stendel, Claudia, Roos, Andreas, Médard, Jean-Jacques, Tricaud, Nicolas, Kleine, Henning, Luscher, Bernhard, Weis, Joachim, Suter, Ueli, Senderek, Jan, Chrast, Roman

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Myelin is dependent on the Charcot–Marie–Tooth Type 4H disease culprit protein FRABIN/FGD4 in Schwann cells ‌ Horn, Michael, Baumann, Reto, Pereira, Jorge A., Sidiropoulos, Páris N. M., Somandin, Christian, Welzl, Hans, Stendel, Claudia, Lühmann, Tessa, Wessig, Carsten, Toyka, Klaus V., Relvas, João B., Senderek, Jan, Suter, Ueli

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SNP array-based whole genome homozygosity mapping as the first step to a molecular diagnosis in patients with Charcot-Marie-Tooth disease ‌ Fischer, Carina, Trajanoski, Slave, Papić, Lea, Windpassinger, Christian, Bernert, Günther, Freilinger, Michael, Schabhüttl, Maria, Arslan-Kirchner, Mine, Javaher-Haghighi, Poupak, Plecko, Barbara, Senderek, Jan, Rauscher, Christian, Löscher, Wolfgang N., Pieber, Thomas R., Janecke, Andreas R., Auer-Grumbach, Michaela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin ‌ Auer-Grumbach, Michaela, Weger, Martin, Fink-Puches, Regina, Papić, Lea, Fröhlich, Eleonore, Auer-Grumbach, Piet, El Shabrawi-Caelen, Laila, Schabhüttl, Maria, Windpassinger, Christian, Senderek, Jan, Budka, Herbert, Trajanoski, Slave, Janecke, Andreas R., Haas, Anton, Metze, Dieter, Pieber, Thomas R., Guelly, Christian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PKHD1, the Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1 Gene, Encodes a Novel Large Protein Containing Multiple Immunoglobulin-Like Plexin-Transcription–Factor Domains and Parallel Beta... ‌ Onuchic, Luiz F., Furu, Laszlo, Nagasawa, Yasuyuki, Hou, Xiaoying, Eggermann, Thomas, Ren, Zhiyong, Bergmann, Carsten, Senderek, Jan, Esquivel, Ernie, Zeltner, Raoul, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Mrug, Michael, Sweeney, William, Avner, Ellis D., Zerres, Klaus, Guay-Woodford, Lisa M., Somlo, Stefan, Germino, Gregory G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum ‌ Synofzik, Matthis, Soehn, Anne S, Gburek-Augustat, Janina, Schicks, Julia, Karle, Kathrin N, Schüle, Rebecca, Haack, Tobias B, Schöning, Martin, Biskup, Saskia, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Senderek, Jan, Hoffmann, Karl-Titus, MacLeod, Patrick, Schwarz, Johannes, Bender, Benjamin, Krüger, Stefan, Kreuz, Friedmar, Bauer, Peter, Schöls, Ludger

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies ‌ Safka Brozkova, Dana, Deconinck, Tine, Beth Griffin, Laurie, Ferbert, Andreas, Haberlova, Jana, Mazanec, Radim, Lassuthova, Petra, Roth, Christian, Pilunthanakul, Thanita, Rautenstrauss, Bernd, Janecke, Andreas R., Zavadakova, Petra, Chrast, Roman, Rivolta, Carlo, Zuchner, Stephan, Antonellis, Anthony, Beg, Asim A., De Jonghe, Peter, Senderek, Jan, Seeman, Pavel, Baets, Jonathan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal-Dominant Distal Myopathy Associated with a Recurrent Missense Mutation in the Gene Encoding the Nuclear Matrix Protein, Matrin 3 ‌ Senderek, Jan, Garvey, Sean M., Krieger, Michael, Guergueltcheva, Velina, Urtizberea, Andoni, Roos, Andreas, Elbracht, Miriam, Stendel, Claudia, Tournev, Ivailo, Mihailova, Violeta, Feit, Howard, Tramonte, Jeff, Hedera, Peter, Crooks, Kristy, Bergmann, Carsten, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zerres, Klaus, Lochmüller, Hanns, Seboun, Eric, Weis, Joachim, Beckmann, Jacques S., Hauser, Michael A., Jackson, Charles E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Peripheral Nerve Demyelination Caused by a Mutant Rho GTPase Guanine Nucleotide Exchange Factor, Frabin/FGD4 ‌ Stendel, Claudia , Roos, Andreas , Deconinck, Tine , Pereira, Jorge , Castagner, François , Niemann, Axel , Kirschner, Janbernd , Korinthenberg, Rudolf , Ketelsen, Uwe-Peter , Battaloglu, Esra , Parman, Yesim , Nicholson, Garth , Ouvrier, Robert , Seeger, Jürgen , Jonghe, Peter De , Weis, Joachim , Krüttgen, Alexander , Rudnik-Schöneborn, Sabine , Bergmann, Carsten , Suter, Ueli , Zerres, Klaus , Timmerman, Vincent , Relvas, João B. , Senderek, Jan 

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Loss of Nephrocystin-3 Function Can Cause Embryonic Lethality, Meckel-Gruber-like Syndrome, Situs Inversus, and Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia ‌ Bergmann, Carsten, Fliegauf, Manfred, Brüchle, Nadina Ortiz, Frank, Valeska, Olbrich, Heike, Kirschner, Jan, Schermer, Bernhard, Schmedding, Ingolf, Kispert, Andreas, Kränzlin, Bettina, Nürnberg, Gudrun, Becker, Christian, Grimm, Tiemo, Girschick, Gundula, Lynch, Sally A., Kelehan, Peter, Senderek, Jan, Neuhaus, Thomas J., Stallmach, Thomas, Zentgraf, Hanswalter, Nürnberg, Peter, Gretz, Norbert, Lo, Cecilia, Lienkamp, Soeren, Schäfer, Tobias, Walz, Gerd, Benzing, Thomas, Zerres, Klaus, Omran, Heymut

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pontocerebellar hypoplasia type 1: Clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations ‌ Rudnik-Schöneborn, Sabine, Senderek, Jan, Jen, Joanna C., Houge, Gunnar, Seeman, Pavel, Puchmajerová, Alena, Graul-Neumann, Luitgard, Seidel, Ulrich, Korinthenberg, Rudolf, Kirschner, Janbernd, Seeger, Jürgen, Ryan, Monique M., Muntoni, Francesco, Steinlin, Maja, Sztriha, Laszlo, Colomer, Jaume, Hübner, Christoph, Brockmann, Knut, Van Maldergem, Lionel, Schiff, Manuel, Holzinger, Andreas, Barth, Peter, Reardon, William, Yourshaw, Michael, Nelson, Stanley F., Eggermann, Thomas, Zerres, Klaus

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PRDM12 Is Required for Initiation of the Nociceptive Neuron Lineage during Neurogenesis ‌ Bartesaghi, Luca, Wang, Yiqiao, Fontanet, Paula, Wanderoy, Simone, Berger, Finja, Wu, Haohao, Akkuratova, Natalia, Bouçanova, Filipa, Médard, Jean-Jacques, Petitpré, Charles, Landy, Mark A., Zhang, Ming-Dong, Harrer, Philip, Stendel, Claudia, Stucka, Rolf, Dusl, Marina, Kastriti, Maria Eleni, Croci, Laura, Lai, Helen C., Consalez, Gian Giacomo, Pattyn, Alexandre, Ernfors, Patrik, Senderek, Jan, Adameyko, Igor, Lallemend, Francois, Hadjab, Saida, Chrast, Roman

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը