Résultats de la recherche - Seema R. Lalani

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    SEMA3E mutation in a patient with CHARGE syndrome

    SEMA3E mutation in a patient with CHARGE syndrome par Seema R. Lalani

    Publié 2004
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  2. 2
    Overgrowth Syndromes—Evaluation, Diagnosis, and Management

    Overgrowth Syndromes—Evaluation, Diagnosis, and Management par Joshua Manor, Seema R. Lalani

    Publié 2020
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  3. 3
    Genetic basis of congenital cardiovascular malformations

    Genetic basis of congenital cardiovascular malformations par Seema R. Lalani, John W. Belmont

    Publié 2014
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  4. 4
    SHROOM3 is a novel candidate for heterotaxy identified by whole exome sequencing

    SHROOM3 is a novel candidate for heterotaxy identified by whole exome sequencing par Muhammad Tariq, John W. Belmont, Seema R. Lalani, Teresa A. Smolarek, Stephanie M. Ware

    Publié 2011
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  5. 5
    Human Pharmacokinetics of Intravenous, Sublingual, and Buccal Buprenorphine

    Human Pharmacokinetics of Intravenous, Sublingual, and Buccal Buprenorphine par James J. Kuhlman, Seema R. Lalani, Joseph Magluilo, Barry Levine, W. D. Darwin, Rolley E. Johnson, E. J. Cone

    Publié 1996
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  6. 6
    Clinical Application of Genome and Exome Sequencing as a Diagnostic Tool for Pediatric Patients: a Scoping Review of the Literature

    Clinical Application of Genome and Exome Sequencing as a Diagnostic Tool for Pediatric Patients: a Scoping Review of the Literature par Hadley Stevens Smith, J. Michael Swint, Seema R. Lalani, José‐Miguel Yamal, Marcia C. de Oliveira Otto, Stephan Castellanos, Amy Taylor, Brendan Lee, Heidi V. Russell

    Publié 2018
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  7. 7
    Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes

    Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes par Kacie N. Riley, Lisa M. Catalano, John Bernat, Stacie D. Adams, Donna M. Martin, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Rachel D. Burnside, Jeffrey W. Innis, M. Katharine Rudd

    Publié 2015
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  8. 8
    Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome

    Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome par Wanda S. Layman, Dyke P. McEwen, Lisa A. Beyer, Seema R. Lalani, S. D. Fernbach, Eugene Oh, Anand Swaroop, Colleen C. Hegg, Yehoash Raphael, Jeffrey R. Martens, Donna M. Martin

    Publié 2009
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  9. 9
    Review of the phenotypic spectrum associated with haploinsufficiency of <i>MYRF</i>

    Review of the phenotypic spectrum associated with haploinsufficiency of <i>MYRF</i> par Linda Rossetti, Kevin E. Glinton, Bo Yuan, Pengfei Liu, Nishitha R. Pillai, Elizabeth Mizerik, Pilar Magoulas, Jill A. Rosenfeld, Lefkothea Karaviti, V. Reid Sutton, Seema R. Lalani, Daryl A. Scott

    Publié 2019
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  10. 10
    Comparison of chromosome analysis and chromosomal microarray analysis: what is the value of chromosome analysis in today’s genomic array era?

    Comparison of chromosome analysis and chromosomal microarray analysis: what is the value of chromosome analysis in today’s genomic array era? par Weimin Bi, Caroline Borgan, Amber N. Pursley, Patricia Hixson, Chad A. Shaw, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Arthur L. Beaudet, Sau Wai Cheung

    Publié 2012
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  11. 11
    The GABA Transaminase, ABAT, Is Essential for Mitochondrial Nucleoside Metabolism

    The GABA Transaminase, ABAT, Is Essential for Mitochondrial Nucleoside Metabolism par Arnaud Besse, Ping Chun Wu, Francesco Bruni, Taraka Donti, Brett H. Graham, William J. Craigen, Robert McFarland, Paolo Moretti, Seema R. Lalani, Kenneth L. Scott, Robert W. Taylor, Penelope E. Bonnen

    Publié 2015
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  12. 12
    Clinical spectrum associated with recurrent genomic rearrangements in chromosome 17q12

    Clinical spectrum associated with recurrent genomic rearrangements in chromosome 17q12 par Sandesh C. Sreenath Nagamani, Ayelet Erez, Joseph Shen, Chumei Li, Elizabeth Roeder, Sarah K. Cox, Lefkothea Karaviti, Margret Pearson, Sung‐Hae Kang, Trilochan Sahoo, Seema R. Lalani, Paweł Stankiewicz, V. Reid Sutton, Sau Wai Cheung

    Publié 2009
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  13. 13
    Identification of Critical Regions and Candidate Genes for Cardiovascular Malformations and Cardiomyopathy Associated with Deletions of Chromosome 1p36

    Identification of Critical Regions and Candidate Genes for Cardiovascular Malformations and Cardiomyopathy Associated with Deletions of Chromosome 1p36 par Hitisha P. Zaveri, T. Beck, Andrés Hernández, Katharine E. Shelly, Tara Montgomery, Arie van Haeringen, Britt-Marie Anderlid, Chirag Patel, Himanshu Goel, Gunnar Houge, Bernice E. Morrow, Sau Wai Cheung, Seema R. Lalani, Daryl A. Scott

    Publié 2014
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  14. 14
    Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles

    Deletions of recessive disease genes: CNV contribution to carrier states and disease-causing alleles par Philip M. Boone, Ian M. Campbell, Brett Baggett, Zachry T. Soens, Mitchell M. Rao, Patricia Hixson, Ankita Patel, Weimin Bi, Sau Wai Cheung, Seema R. Lalani, Arthur L. Beaudet, Paweł Stankiewicz, Chad A. Shaw, James R. Lupski

    Publié 2013
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  15. 15
    22q11.2 Distal Deletion: A Recurrent Genomic Disorder Distinct from DiGeorge Syndrome and Velocardiofacial Syndrome

    22q11.2 Distal Deletion: A Recurrent Genomic Disorder Distinct from DiGeorge Syndrome and Velocardiofacial Syndrome par Shay Ben‐Shachar, Zhishuo Ou, Chad A. Shaw, John W. Belmont, Millan S. Patel, Marybeth Hummel, Stephen Amato, Nicole Tartaglia, Jonathan S. Berg, V. Reid Sutton, Seema R. Lalani, A. Craig Chinault, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Ankita Patel

    Publié 2008
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  16. 16
    Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases

    Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases par Justin Pham, Chad A. Shaw, Amber N. Pursley, Patricia Hixson, Srirangan Sampath, Erin K. Roney, Tomasz Gambin, Sung‐Hae Kang, Weimin Bi, Seema R. Lalani, Carlos A. Bacino, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Ankita Patel, Sau-Wai Cheung

    Publié 2014
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  17. 17
    6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy

    6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy par Przemysław Szafrański, Gretchen K. Von Allmen, Brett H. Graham, Angus A. Wilfong, Sung‐Hae Kang, José Alexandre Ferreira, Sheila Upton, John B. Moeschler, Weimin Bi, Jill A. Rosenfeld, Lisa G. Shaffer, Sau Wai Cheung, Paweł Stankiewicz, Seema R. Lalani

    Publié 2014
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  18. 18
    Genomic Imbalances in Neonates With Birth Defects: High Detection Rates by Using Chromosomal Microarray Analysis

    Genomic Imbalances in Neonates With Birth Defects: High Detection Rates by Using Chromosomal Microarray Analysis par Xin-Yan Lu, My Thao Phung, Chad A. Shaw, Kim Pham, Sarah Neil‐Sztramko, Ankita Patel, Trilochan Sahoo, Carlos A. Bacino, Paweł Stankiewicz, Sung-Hae L. Kang, Seema R. Lalani, A. Craig Chinault, James R. Lupski, Sau Wai Cheung, Arthur L. Beaudet

    Publié 2008
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  19. 19
    Identification of chromosome abnormalities in subtelomeric regions by microarray analysis: A study of 5,380 cases

    Identification of chromosome abnormalities in subtelomeric regions by microarray analysis: A study of 5,380 cases par Lina Shao, Chad A. Shaw, Xinyan Lu, Trilochan Sahoo, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Paweł Stankiewicz, Svetlana A. Yatsenko, Yinfeng Li, Sarah E. Neill, Amber N. Pursley, A. Craig Chinault, Ankita Patel, Arthur L. Beaudet, James R. Lupski, Sau Wai Cheung

    Publié 2008
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  20. 20
    Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions

    Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions par Shen Gu, Przemysław Szafrański, Zeynep Coban‐Akdemir, Bo Yuan, M. Lance Cooper, Maria A. Magriñá, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Amy M. Breman, Janice Smith, Ankita Patel, Rodger Song, Weimin Bi, Sau Wai Cheung, Claudia M.B. Carvalho, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski

    Publié 2016
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