Résultats de la recherche - Searby, Charles

Transforming growth factor β2 (TGFβ2) signaling plays a key role in glucocorticoid-induced ocular hypertension par Kasetti, Ramesh B., Maddineni, Prabhavathi, Patel, Pinkal D., Searby, Charles, Sheffield, Val C., Zode, Gulab S.

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The Centriolar Satellite Protein AZI1 Interacts with BBS4 and Regulates Ciliary Trafficking of the BBSome par Chamling, Xitiz, Seo, Seongjin, Searby, Charles C., Kim, GunHee, Slusarski, Diane C., Sheffield, Val C.

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Disruption of RPGR protein interaction network is the common feature of RPGR missense variations that cause XLRP par Zhang, Qihong, Giacalone, Joseph C., Searby, Charles, Stone, Edwin M., Tucker, Budd A., Sheffield, Val C.

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Simultaneous detection of the enzyme activities of GPx1 and GPx4 guide optimization of selenium in cell biological experiments par Stolwijk, Jeffrey M., Falls-Hubert, Kelly C., Searby, Charles C., Wagner, Brett A., Buettner, Garry R.

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New mutations in BBS genes in small consanguineous families with Bardet-Biedl syndrome: Detection of candidate regions by homozygosity mapping par Pereiro, Ines, Valverde, Diana, Piñeiro-Gallego, Teresa, Baiget, Montserrat, Borrego, Salud, Ayuso, Carmen, Searby, Charles, Nishimura, Darryl

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A Novel Protein LZTFL1 Regulates Ciliary Trafficking of the BBSome and Smoothened par Seo, Seongjin, Zhang, Qihong, Bugge, Kevin, Breslow, David K., Searby, Charles C., Nachury, Maxence V., Sheffield, Val C.

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ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting par Humbert, Melissa C., Weihbrecht, Katie, Searby, Charles C., Li, Yalan, Pope, Robert M., Sheffield, Val C., Seo, Seongjin

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Ectopic Expression of Human BBS4 Can Rescue Bardet-Biedl Syndrome Phenotypes in Bbs4 Null Mice par Chamling, Xitiz, Seo, Seongjin, Bugge, Kevin, Searby, Charles, Guo, Deng F., Drack, Arlene V., Rahmouni, Kamal, Sheffield, Val C.

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Autophagy stimulation reduces ocular hypertension in a murine glaucoma model via autophagic degradation of mutant myocilin par Kasetti, Ramesh B., Maddineni, Prabhavathi, Kiehlbauch, Charles, Patil, Shruti, Searby, Charles C., Levine, Beth, Sheffield, Val C., Zode, Gulab S.

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Impaired Function is a Common Feature of Neuropathy-Associated Glycyl-tRNA Synthetase Mutations par Griffin, Laurie B., Sakaguchi, Reiko, McGuigan, David, Gonzalez, Michael A., Searby, Charles, Züchner, Stephan, Hou, Ya-Ming, Antonellis, Anthony

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Ocular-specific ER stress reduction rescues glaucoma in murine glucocorticoid-induced glaucoma par Zode, Gulab S., Sharma, Arti B., Lin, Xiaolei, Searby, Charles C., Bugge, Kevin, Kim, Gun Hee, Clark, Abbot F., Sheffield, Val C.

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Genetic interaction between Bardet-Biedl syndrome genes and implications for limb patterning par Tayeh, Marwan K., Yen, Hsan-Jan, Beck, John S., Searby, Charles C., Westfall, Trudi A., Griesbach, Hilary, Sheffield, Val C., Slusarski, Diane C.

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BBS mutations modify phenotypic expression of CEP290-related ciliopathies par Zhang, Yan, Seo, Seongjin, Bhattarai, Sajag, Bugge, Kevin, Searby, Charles C., Zhang, Qihong, Drack, Arlene V., Stone, Edwin M., Sheffield, Val C.

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Bardet-Biedl syndrome 3 (Bbs3) knockout mouse model reveals common BBS-associated phenotypes and Bbs3 unique phenotypes par Zhang, Qihong, Nishimura, Darryl, Seo, Seongjin, Vogel, Tim, Morgan, Donald A., Searby, Charles, Bugge, Kevin, Stone, Edwin M., Rahmouni, Kamal, Sheffield, Val C.

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Mice defective in Trpm6 show embryonic mortality and neural tube defects par Walder, Roxanne Y., Yang, Baoli, Stokes, John B., Kirby, Patricia A., Cao, Xiao, Shi, Peijun, Searby, Charles C., Husted, Russell F., Sheffield, Val C.

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Nuclear/cytoplasmic transport defects in BBS6 underlie congenital heart disease through perturbation of a chromatin remodeling protein par Scott, Charles Anthony, Marsden, Autumn N., Rebagliati, Michael R., Zhang, Qihong, Chamling, Xitiz, Searby, Charles C., Baye, Lisa M., Sheffield, Val C., Slusarski, Diane C.

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BBSome function is required for both the morphogenesis and maintenance of the photoreceptor outer segment par Hsu, Ying, Garrison, Janelle E., Kim, Gunhee, Schmitz, Addison R., Searby, Charles C., Zhang, Qihong, Datta, Poppy, Nishimura, Darryl Y., Seo, Seongjin, Sheffield, Val C.

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Comparative Genomic Analysis Identifies an ADP-Ribosylation Factor–like Gene as the Cause of Bardet-Biedl Syndrome (BBS3) par Chiang, Annie P., Nishimura, Darryl, Searby, Charles, Elbedour, Khalil, Carmi, Rivka, Ferguson, Amanda L., Secrist, Jenifer, Braun, Terry, Casavant, Thomas, Stone, Edwin M., Sheffield, Val C.

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The CMT2D Locus: Refined Genetic Position and Construction of a Bacterial Clone-Based Physical Map par Ellsworth, Rachel E., Ionasescu, Victor, Searby, Charles, Sheffield, Val C., Braden, Valerie V., Kucaba, Tamara A., McPherson, John D., Marra, Marco A., Green, Eric D.

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Congenital myopathy is caused by mutation of HACD1 par Muhammad, Emad, Reish, Orit, Ohno, Yusuke, Scheetz, Todd, DeLuca, Adam, Searby, Charles, Regev, Miriam, Benyamini, Lilach, Fellig, Yakov, Kihara, Akio, Sheffield, Val C., Parvari, Ruti

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