Результати пошуку - Sean V. Tavtigian

Уточнити результати
  1. 1
    Comprehensive statistical study of 452 BRCA1 missense substitutions with classification of eight recurrent substitutions as neutral

    Comprehensive statistical study of 452 BRCA1 missense substitutions with classification of eight recurrent substitutions as neutral за авторством Sean V. Tavtigian

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    In silico analysis of missense substitutions using sequence-alignment based methods

    In silico analysis of missense substitutions using sequence-alignment based methods за авторством Sean V. Tavtigian, Marc S. Greenblatt, Fabienne Lesueur, Graham Byrnes

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Assessing pathogenicity: overview of results from the IARC Unclassified Genetic Variants Working Group

    Assessing pathogenicity: overview of results from the IARC Unclassified Genetic Variants Working Group за авторством Sean V. Tavtigian, Marc S. Greenblatt, David E. Goldgar, Paolo Boffetta

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Classification of rare missense substitutions, using risk surfaces, with genetic- and molecular-epidemiology applications

    Classification of rare missense substitutions, using risk surfaces, with genetic- and molecular-epidemiology applications за авторством Sean V. Tavtigian, Graham Byrnes, David E. Goldgar, Alun Thomas

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine

    Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine за авторством Laura Valle, Eduardo Vilar, Sean V. Tavtigian, Elena M. Stoffel

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines

    Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines за авторством Sean V. Tavtigian, Steven M. Harrison, Kenneth M. Boucher, Leslie G. Biesecker

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    RAD51 Interacts with the Evolutionarily Conserved BRC Motifs in the Human Breast Cancer Susceptibility Gene brca2

    RAD51 Interacts with the Evolutionarily Conserved BRC Motifs in the Human Breast Cancer Susceptibility Gene brca2 за авторством Alexander Wong, Ralph Pero, Patricia A. Ormonde, Sean V. Tavtigian, Paul L. Bartel

    Опубліковано 1997
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Computational approaches for predicting the biological effect of p53 missense mutations: a comparison of three sequence analysis based methods

    Computational approaches for predicting the biological effect of p53 missense mutations: a comparison of three sequence analysis based methods за авторством Ewy A. Mathé, Magali Olivier, Shunsuke Kato, Chikashi Ishioka, Pierre Hainaut, Sean V. Tavtigian

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    BRCA1/2 Sequence Variants of Uncertain Significance: A Primer for Providers to Assist in Discussions and in Medical Management

    BRCA1/2 Sequence Variants of Uncertain Significance: A Primer for Providers to Assist in Discussions and in Medical Management за авторством Noralane M. Lindor, David E. Goldgar, Sean V. Tavtigian, Sharon E. Plon, Fergus J. Couch

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    A Computational Method to Classify Variants of Uncertain Significance Using Functional Assay Data with Application to <i>BRCA1</i>

    A Computational Method to Classify Variants of Uncertain Significance Using Functional Assay Data with Application to <i>BRCA1</i> за авторством Edwin S. Iversen, Fergus J. Couch, David E. Goldgar, Sean V. Tavtigian, Álvaro N.A. Monteiro

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Impact of mutant p53 functional properties on<i>TP53</i>mutation patterns and tumor phenotype: lessons from recent developments in the IARC TP53 database

    Impact of mutant p53 functional properties on<i>TP53</i>mutation patterns and tumor phenotype: lessons from recent developments in the IARC TP53 database за авторством Audrey Petitjean, Ewy A. Mathé, Shunsuke Kato, Chikashi Ishioka, Sean V. Tavtigian, Pierre Hainaut, Magali Olivier

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Integrated Evaluation of DNA Sequence Variants of Unknown Clinical Significance: Application to BRCA1 and BRCA2

    Integrated Evaluation of DNA Sequence Variants of Unknown Clinical Significance: Application to BRCA1 and BRCA2 за авторством David E. Goldgar, Douglas F. Easton, Amie M. Deffenbaugh, Álvaro N.A. Monteiro, Sean V. Tavtigian, Fergus J. Couch

    Опубліковано 2004
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework

    Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework за авторством Sean V. Tavtigian, Marc S. Greenblatt, Steven M. Harrison, Robert L. Nussbaum, Snehit Prabhu, Kenneth M. Boucher, Leslie G. Biesecker

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Pathological assessment of mismatch repair gene variants in Lynch syndrome: Past, present, and future

    Pathological assessment of mismatch repair gene variants in Lynch syndrome: Past, present, and future за авторством Lene Juel Rasmussen, Christopher D. Heinen, Brigitte Royer‐Pokora, Mark Drost, Sean V. Tavtigian, Robert M.W. Hofstra, Niels de Wind

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Prostate cancer susceptibility genes: lessons learned and challenges posed.

    Prostate cancer susceptibility genes: lessons learned and challenges posed. за авторством Jacques Simard, Martine Dumont, Damian Labuda, Daniel Sinnett, Catherine Meloche, Mohamed Elalfy, Louise Berger, Emma Lees, Fernand Labrie, Sean V. Tavtigian

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Molecular characterization of breast cancer in young Brazilian women

    Molecular characterization of breast cancer in young Brazilian women за авторством Leda Viegas de Carvalho, Emílio M. Pereira, Lucien Frappart, Mathieu Boniol, Wanderley Marques Bernardo, Vicente Tarricone, Sean V. Tavtigian, Melissa C. Southey

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    A review of a multifactorial probability-based model for classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance (VUS)

    A review of a multifactorial probability-based model for classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance (VUS) за авторством Noralane M. Lindor, Lucia Guidugli, Xianshu Wang, Maxime Vallée, Álvaro N.A. Monteiro, Sean V. Tavtigian, David E. Goldgar, Fergus J. Couch

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Classification of missense substitutions in the BRCA genes: A database dedicated to Ex-UVs

    Classification of missense substitutions in the BRCA genes: A database dedicated to Ex-UVs за авторством Maxime Vallée, Tiana C. Francy, Megan K. Judkins, Davit Babikyan, Fabienne Lesueur, Amanda Gammon, David E. Goldgar, Fergus J. Couch, Sean V. Tavtigian

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Determining the effectiveness of High Resolution Melting analysis for SNP genotyping and mutation scanning at the TP53 locus

    Determining the effectiveness of High Resolution Melting analysis for SNP genotyping and mutation scanning at the TP53 locus за авторством Sonia Garritano, Federica Gemignani, Catherine Voegele, Tú Nguyen‐Dumont, Florence Le Calvez‐Kelm, Deepika de Silva, Fabienne Lesueur, Stefano Landi, Sean V. Tavtigian

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification

    ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification за авторством Leslie G. Biesecker, Alicia B. Byrne, Steven M Harrison, Tina Pesaran, Alejandro A. Schäffer, Brian H. Shirts, Sean V Tavtigian, Heidi L Rehm

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: