نتائج البحث - Scott, C. Ronald

Laboratory techniques for the detection of hereditary metabolic disorders حسب Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل

Inborn errors of specific immunity حسب Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل

Enzyme defects and immune dysfunction حسب Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل

Congenital mental retardation حسب Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل

An ABC of medical genetics حسب Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل

Lysosomes and storage diseases حسب Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل

Human biochemical genetics: an insight into inborn errors of metabolism حسب Yu, Chunli, Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Validation of a therapeutic range for nitisinone in patients treated for tyrosinemia type 1 based on reduction of succinylacetone excretion حسب Jack, Rhona M., Scott, C. Ronald

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases حسب Gelb, Michael H., Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Detection of the Carrier State in Combined Immunodeficiency Disease Associated with Adenosine Deaminase Deficiency حسب Scott, C. Ronald, Chen, Shi-Han, Giblett, Eloise R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Direct Assay of Enzymes in Heme Biosynthesis for the Detection of Porphyrias by Tandem Mass Spectrometry. Porphobilinogen Deaminase حسب Wang, Yuesong, Scott, C. Ronald, Gelb, Michael H., Tureček, František

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Direct Assay of δ-Aminolevulinic Acid Dehydratase in Heme Biosynthesis for the Detection of Porphyrias by Tandem Mass Spectrometry حسب Choiniere, John R., Scott, C. Ronald, Gelb, Michael H., Tureček, František

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Multiplex tandem mass spectrometry assay for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy, biotinidase deficiency, and galactosemia with flexibility to assay other enzyme ass... حسب Hong, Xinying, Kumar, Arun Babu, Scott, C. Ronald, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Tandem Mass Spectrometry for the Direct Assay of Lysosomal Enzymes in Dried Blood Spots: Application to Screening Newborns for Mucopolysaccharidosis I حسب Blanchard, Sophie, Sadilek, Martin, Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Tandem Mass Spectrometry for the Direct Assay of Lysosomal Enzymes in Dried Blood Spots: Application to Screening Newborns for Mucopolysaccharidosis IVA حسب Khaliq, Tanvir, Sadilek, Martin, Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Specific Substrate for the Assay of Lysosomal Acid Lipase حسب Masi, Sophia, Chennamaneni, Naveen, Turecek, Frantisek, Scott, C. Ronald, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Design and Synthesis of Substrates for Newborn Screening of Maroteaux-Lamy and Morquio A Syndromes حسب Duffey, Trisha A., Khaliq, Tanvir, Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Tandem Mass Spectrometry for the Direct Assay of Lysosomal Enzymes in Dried Blood Spots: Application to Screening Newborns for Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome) حسب Duffey, Trisha A., Sadilek, Martin, Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Quantification of Sulfatides in Dried Blood and Urine Spots From Metachromatic Leukodystrophy Patients by Liquid Chromatography/Electrospray Tandem Mass Spectrometry حسب Barcenas, Mariana, Suhr, Teryn R., Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Tandem Mass Spectrometry for the Direct Assay of Enzymes in Dried Blood Spots: Application to Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis II (Hunter Disease) حسب Wang, Ding, Wood, Tim, Sadilek, Martin, Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek, Gelb, Michael H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل