Αποτελέσματα αναζήτησης - Schwartzentruber, Jeremy

Histone H3 Mutations in Pediatric Brain Tumors από Liu, Xiaoyang, McEachron, Troy A., Schwartzentruber, Jeremy, Wu, Gang

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Two cases of congenital myasthenic syndrome with vocal cord paralysis από Al-Shahoumi, Rashid, Brady, Lauren I., Schwartzentruber, Jeremy, Tarnopolsky, Mark A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Screening for functional transcriptional and splicing regulatory variants with GenIE από Cooper, Sarah E, Schwartzentruber, Jeremy, Bello, Erica, Coomber, Eve L, Bassett, Andrew R

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Bridging the Gap between Single Molecule and Ensemble Methods for Measuring Lateral Dynamics in the Plasma Membrane από Arnspang, Eva C., Schwartzentruber, Jeremy, Clausen, Mathias P., Wiseman, Paul W., Lagerholm, B. Christoffer

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A mutation in the TMEM65 gene results in mitochondrial myopathy with severe neurological manifestations από Nazli, Aisha, Safdar, Adeel, Saleem, Ayesha, Akhtar, Mahmood, Brady, Lauren I, Schwartzentruber, Jeremy, Tarnopolsky, Mark A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Iron Refractory Iron Deficiency Anemia: Presentation With Hyperferritinemia and Response to Oral Iron Therapy από Khuong-Quang, Dong-Anh, Schwartzentruber, Jeremy, Westerman, Mark, Lepage, Pierre, Finberg, Karin E., Majewski, Jacek, Jabado, Nada

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Differential stability of 2′F-ANA•RNA and ANA•RNA hybrid duplexes: roles of structure, pseudohydrogen bonding, hydration, ion uptake and flexibility από Watts, Jonathan K., Martín-Pintado, Nerea, Gómez-Pinto, Irene, Schwartzentruber, Jeremy, Portella, Guillem, Orozco, Modesto, González, Carlos, Damha, Masad J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The utility of exome sequencing for genetic diagnosis in a familial microcephaly epilepsy syndrome από McDonell, Laura M, Warman Chardon, Jodi, Schwartzentruber, Jeremy, Foster, Denise, Beaulieu, Chandree L, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase are a proposed cause of systemic mitochondrial disease από McMillan, Hugh J, Schwartzentruber, Jeremy, Smith, Amanda, Lee, Suzie, Chakraborty, Pranesh, Bulman, Dennis E, Beaulieu, Chandree L, Majewski, Jacek, Boycott, Kym M, Geraghty, Michael T

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

THEMIS Is Required for Pathogenesis of Cerebral Malaria and Protection against Pulmonary Tuberculosis από Torre, Sabrina, Faucher, Sebastien P., Fodil, Nassima, Bongfen, Silayuv E., Berghout, Joanne, Schwartzentruber, Jeremy A., Majewski, Jacek, Lathrop, Mark, Cooper, Andrea M., Vidal, Silvia M., Gros, Philippe

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase από Hinttala, Reetta, Sasarman, Florin, Nishimura, Tamiko, Antonicka, Hana, Brunel-Guitton, Catherine, Schwartzentruber, Jeremy, Fahiminiya, Somayyeh, Majewski, Jacek, Faubert, Denis, Ostergaard, Elsebet, Smeitink, Jan A., Shoubridge, Eric A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia από Huang, Lijia, Chardon, Jodi Warman, Carter, Melissa T, Friend, Kathie L, Dudding, Tracy E, Schwartzentruber, Jeremy, Zou, Ruobing, Schofield, Peter W, Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole genome sequencing and imputation in isolated populations identify genetic associations with medically-relevant complex traits από Southam, Lorraine, Gilly, Arthur, Süveges, Dániel, Farmaki, Aliki-Eleni, Schwartzentruber, Jeremy, Tachmazidou, Ioanna, Matchan, Angela, Rayner, Nigel W., Tsafantakis, Emmanouil, Karaleftheri, Maria, Xue, Yali, Dedoussis, George, Zeggini, Eleftheria

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia από Huang, Lijia, Warman-Chardon, Jodi, Carter, Melissa T., Friend, Kathie L., Dudding, Tracy E., Schwartzentruber, Jeremy, Zou, Ruobing, Schofield, Peter W., Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E., Boycott, Kym M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Cau... από Au, P.Y. Billie, You, Jing, Caluseriu, Oana, Schwartzentruber, Jeremy, Majewski, Jacek, Bernier, Francois P., Ferguson, Marcia, Valle, David, Parboosingh, Jillian S., Sobreira, Nara, Innes, A. Micheil, Kline, Antonie D.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Biallelic Mutations in BRCA1 Cause a New Fanconi Anemia Subtype από Sawyer, Sarah L., Tian, Lei, Kähkönen, Marketta, Schwartzentruber, Jeremy, Kircher, Martin, Majewski, Jacek, Dyment, David A., Innes, A. Micheil, Boycott, Kym M., Moreau, Lisa A., Moilanen, Jukka S., Greenberg, Roger A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria από Marcadier, Julien L, Smith, Amanda M, Pohl, Daniela, Schwartzentruber, Jeremy, Al-Dirbashi, Osama Y, Majewski, Jacek, Ferdinandusse, Sacha, Wanders, Ronald JA, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M, Chakraborty, Pranesh, Geraghty, Michael T

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole exome sequencing identifies the TNNI3K gene as a cause of familial conduction system disease and congenital junctional ectopic tachycardia() από Xi, Yanwei, Honeywell, Christina, Zhang, Dapeng, Schwartzentruber, Jeremy, Beaulieu, Chandree L., Tetreault, Martine, Hartley, Taila, Marton, Jennifer, Vidal, Silvia M., Majewski, Jacek, Aravind, L., Gollob, Michael, Boycott, Kym M., Gow, Robert M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genome-wide meta-analysis, fine-mapping, and integrative prioritization implicate new Alzheimer’s disease risk genes από Schwartzentruber, Jeremy, Cooper, Sarah, Liu, Jimmy Z., Barrio-Hernandez, Inigo, Bello, Erica, Kumasaka, Natsuhiko, Young, Adam M. H., Franklin, Robin J. M., Johnson, Toby, Estrada, Karol, Gaffney, Daniel J., Beltrao, Pedro, Bassett, Andrew

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly Is Caused by a Duplication in RUNX2 από Moffatt, Pierre, Ben Amor, Mouna, Glorieux, Francis H., Roschger, Paul, Klaushofer, Klaus, Schwartzentruber, Jeremy A., Paterson, Andrew D., Hu, Pingzhao, Marshall, Christian, Fahiminiya, Somayyeh, Majewski, Jacek, Beaulieu, Chandree L., Boycott, Kym M., Rauch, Frank

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου