Αποτελέσματα αναζήτησης - Schubach, Max

Short clones or long clones? A simulation study on the use of paired reads in metagenomics από Mitra, Suparna, Schubach, Max, Huson, Daniel H

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The impact of different negative training data on regulatory sequence predictions από Krützfeldt, Louisa-Marie, Schubach, Max, Kircher, Martin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CADD-Splice—improving genome-wide variant effect prediction using deep learning-derived splice scores από Rentzsch, Philipp, Schubach, Max, Shendure, Jay, Kircher, Martin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Imbalance-Aware Machine Learning for Predicting Rare and Common Disease-Associated Non-Coding Variants από Schubach, Max, Re, Matteo, Robinson, Peter N., Valentini, Giorgio

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Prediction of Human Phenotype Ontology terms by means of hierarchical ensemble methods από Notaro, Marco, Schubach, Max, Robinson, Peter N., Valentini, Giorgio

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Further delineation of the SATB2 phenotype από Döcker, Dennis, Schubach, Max, Menzel, Moritz, Munz, Marita, Spaich, Christiane, Biskup, Saskia, Bartholdi, Deborah

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Alternate-locus aware variant calling in whole genome sequencing από Jäger, Marten, Schubach, Max, Zemojtel, Tomasz, Reinert, Knut, Church, Deanna M., Robinson, Peter N.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Germline PTPN11 and somatic PIK3CA variant in a boy with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP) - pure coincidence? από Döcker, Dennis, Schubach, Max, Menzel, Moritz, Spaich, Christiane, Gabriel, Heinz-Dieter, Zenker, Martin, Bartholdi, Deborah, Biskup, Saskia

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Saturation mutagenesis of twenty disease-associated regulatory elements at single base-pair resolution από Kircher, Martin, Xiong, Chenling, Martin, Beth, Schubach, Max, Inoue, Fumitaka, Bell, Robert J. A., Costello, Joseph F., Shendure, Jay, Ahituv, Nadav

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

parSMURF, a high-performance computing tool for the genome-wide detection of pathogenic variants από Petrini, Alessandro, Mesiti, Marco, Schubach, Max, Frasca, Marco, Danis, Daniel, Re, Matteo, Grossi, Giuliano, Cappelletti, Luca, Castrignanò, Tiziana, Robinson, Peter N, Valentini, Giorgio

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Immune monitoring and TCR sequencing of CD4 T cells in a long term responsive patient with metastasized pancreatic ductal carcinoma treated with individualized, neoepitope-derived... από Sonntag, Katja, Hashimoto, Hisayoshi, Eyrich, Matthias, Menzel, Moritz, Schubach, Max, Döcker, Dennis, Battke, Florian, Courage, Carolina, Lambertz, Helmut, Handgretinger, Rupert, Biskup, Saskia, Schilbach, Karin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Panel-based next generation sequencing as a reliable and efficient technique to detect mutations in unselected patients with retinal dystrophies από Glöckle, Nicola, Kohl, Susanne, Mohr, Julia, Scheurenbrand, Tim, Sprecher, Andrea, Weisschuh, Nicole, Bernd, Antje, Rudolph, Günther, Schubach, Max, Poloschek, Charlotte, Zrenner, Eberhart, Biskup, Saskia, Berger, Wolfgang, Wissinger, Bernd, Neidhardt, John

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Next-generation diagnostics and disease-gene discovery with the Exomiser από Smedley, Damian, Jacobsen, Julius O B, Jager, Marten, Köhler, Sebastian, Holtgrewe, Manuel, Schubach, Max, Siragusa, Enrico, Zemojtel, Tomasz, Buske, Orion J, Washington, Nicole L, Bone, William P, Haendel, Melissa A, Robinson, Peter N

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Multisite de novo mutations in human offspring after paternal exposure to ionizing radiation από Holtgrewe, Manuel, Knaus, Alexej, Hildebrand, Gabriele, Pantel, Jean-Tori, Santos, Miguel Rodriguez de los, Neveling, Kornelia, Goldmann, Jakob, Schubach, Max, Jäger, Marten, Coutelier, Marie, Mundlos, Stefan, Beule, Dieter, Sperling, Karl, Krawitz, Peter Michael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability από Srivastava, Siddharth, Engels, Hartmut, Schanze, Ina, Cremer, Kirsten, Wieland, Thomas, Menzel, Moritz, Schubach, Max, Biskup, Saskia, Kreiß, Martina, Endele, Sabine, Strom, Tim M, Wieczorek, Dagmar, Zenker, Martin, Gupta, Siddharth, Cohen, Julie, Zink, Alexander M, Naidu, SakkuBai

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

lentiMPRA and MPRAflow for high-throughput functional characterization of gene regulatory elements από Gordon, M. Grace, Inoue, Fumitaka, Martin, Beth, Schubach, Max, Agarwal, Vikram, Whalen, Sean, Feng, Shiyun, Zhao, Jingjing, Ashuach, Tal, Ziffra, Ryan, Kreimer, Anat, Georgakopoulous-Soares, Ilias, Yosef, Nir, Ye, Chun Jimmie, Pollard, Katherine S., Shendure, Jay, Kircher, Martin, Ahituv, Nadav

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic Diagnostics in Routine Osteological Assessment of Adult Low Bone Mass Disorders από Oheim, Ralf, Tsourdi, Elena, Seefried, Lothar, Beller, Gisela, Schubach, Max, Vettorazzi, Eik, Stürznickel, Julian, Rolvien, Tim, Ehmke, Nadja, Delsmann, Alena, Genest, Franca, Krüger, Ulrike, Zemojtel, Tomasz, Barvencik, Florian, Schinke, Thorsten, Jakob, Franz, Hofbauer, Lorenz C, Mundlos, Stefan, Kornak, Uwe

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Whole-Genome Analysis Framework for Effective Identification of Pathogenic Regulatory Variants in Mendelian Disease από Smedley, Damian, Schubach, Max, Jacobsen, Julius O.B., Köhler, Sebastian, Zemojtel, Tomasz, Spielmann, Malte, Jäger, Marten, Hochheiser, Harry, Washington, Nicole L., McMurry, Julie A., Haendel, Melissa A., Mungall, Christopher J., Lewis, Suzanna E., Groza, Tudor, Valentini, Giorgio, Robinson, Peter N.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Integration of Multiple Epigenomic Marks Improves Prediction of Variant Impact in Saturation Mutagenesis Reporter Assay από Shigaki, Dustin, Adato, Orit, Adhikar, Aashish N., Dong, Shengcheng, Hawkins-Hooker, Alex, Inoue, Fumitaka, Juven-Gershon, Tamar, Kenlay, Henry, Martin, Beth, Patra, Ayoti, Penzar, Dmitry P., Schubach, Max, Xiong, Chenling, Yan, Zhongxia, Boyle, Alan P., Kreimer, Anat, Kulakovskiy, Ivan V., Reid, John, Unger, Ron, Yosef, Nir, Shendure, Jay, Ahituv, Nadav, Kircher, Martin, Beer, Michael A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis από Knaus, Alexej, Pantel, Jean Tori, Pendziwiat, Manuela, Hajjir, Nurulhuda, Zhao, Max, Hsieh, Tzung-Chien, Schubach, Max, Gurovich, Yaron, Fleischer, Nicole, Jäger, Marten, Köhler, Sebastian, Muhle, Hiltrud, Korff, Christian, Møller, Rikke S., Bayat, Allan, Calvas, Patrick, Chassaing, Nicolas, Warren, Hannah, Skinner, Steven, Louie, Raymond, Evers, Christina, Bohn, Marc, Christen, Hans-Jürgen, van den Born, Myrthe, Obersztyn, Ewa, Charzewska, Agnieszka, Endziniene, Milda, Kortüm, Fanny, Brown, Natasha, Robinson, Peter N., Schelhaas, Helenius J., Weber, Yvonne, Helbig, Ingo, Mundlos, Stefan, Horn, Denise, Krawitz, Peter M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου