Результати пошуку - Schlingmann, Karl‐Peter

A Novel Homozygous Mutation in the Transient Receptor Potential Melastatin 6 Gene: A Case Report за авторством Altıncık, Ayça, Schlingmann, Karl Peter, Tosun, Mahya Sultan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Lifetime of Hypercalcemia and Hypercalciuria, Finally Explained за авторством Jacobs, Thomas P., Kaufman, Martin, Jones, Glenville, Kumar, Rajiv, Schlingmann, Karl-Peter, Shapses, Sue, Bilezikian, John P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

New TRPM6 missense mutations linked to hypomagnesemia with secondary hypocalcemia за авторством Lainez, Sergio, Schlingmann, Karl Peter, van der Wijst, Jenny, Dworniczak, Bernd, van Zeeland, Femke, Konrad, Martin, Bindels, René J, Hoenderop, Joost G

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A de novo KCNA1 Mutation in a Patient with Tetany and Hypomagnesemia за авторством van der Wijst, Jenny, Konrad, Martin, Verkaart, Sjoerd A.J., Tkaczyk, Marcin, Latta, Femke, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Beck, Bodo, Schlingmann, Karl Peter, de Baaij, Jeroen H.F.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Loss of insulin-induced activation of TRPM6 magnesium channels results in impaired glucose tolerance during pregnancy за авторством Nair, Anil V., Hocher, Berthold, Verkaart, Sjoerd, van Zeeland, Femke, Pfab, Thiemo, Slowinski, Torsten, Chen, You-Peng, Schlingmann, Karl Peter, Schaller, André, Gallati, Sabina, Bindels, René J., Konrad, Martin, Hoenderop, Joost G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical Utility of Simultaneous Quantitation of 25-Hydroxyvitamin D and 24,25-Dihydroxyvitamin D by LC-MS/MS Involving Derivatization With DMEQ-TAD за авторством Kaufmann, Martin, Gallagher, J. Christopher, Peacock, Munro, Schlingmann, Karl-Peter, Konrad, Martin, DeLuca, Hector F., Sigueiro, Rita, Lopez, Borja, Mourino, Antonio, Maestro, Miguel, St-Arnaud, René, Finkelstein, Joel S., Cooper, Donald P., Jones, Glenville

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies за авторством König, Jens, Kranz, Birgitta, König, Sabine, Schlingmann, Karl Peter, Titieni, Andrea, Tönshoff, Burkhard, Habbig, Sandra, Pape, Lars, Häffner, Karsten, Hansen, Matthias, Büscher, Anja, Bald, Martin, Billing, Heiko, Schild, Raphael, Walden, Ulrike, Hampel, Tobias, Staude, Hagen, Riedl, Magdalena, Gretz, Norbert, Lablans, Martin, Bergmann, Carsten, Hildebrandt, Friedhelm, Omran, Heymut, Konrad, Martin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome за авторством Weber, Stefanie, Thiele, Holger, Mir, Sevgi, Toliat, Mohammad Reza, Sozeri, Betül, Reutter, Heiko, Draaken, Markus, Ludwig, Michael, Altmüller, Janine, Frommolt, Peter, Stuart, Helen M., Ranjzad, Parisa, Hanley, Neil A., Jennings, Rachel, Newman, William G., Wilcox, Duncan T., Thiel, Uwe, Schlingmann, Karl Peter, Beetz, Rolf, Hoyer, Peter F., Konrad, Martin, Schaefer, Franz, Nürnberg, Peter, Woolf, Adrian S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in SLC34A3/NPT2c Are Associated with Kidney Stones and Nephrocalcinosis за авторством Dasgupta, Debayan, Wee, Mark J., Reyes, Monica, Li, Yuwen, Simm, Peter J., Sharma, Amita, Schlingmann, Karl-Peter, Janner, Marco, Biggin, Andrew, Lazier, Joanna, Gessner, Michaela, Chrysis, Dionisios, Tuchman, Shamir, Baluarte, H. Jorge, Levine, Michael A., Tiosano, Dov, Insogna, Karl, Hanley, David A., Carpenter, Thomas O., Ichikawa, Shoji, Hoppe, Bernd, Konrad, Martin, Sävendahl, Lars, Munns, Craig F., Lee, Hang, Jüppner, Harald, Bergwitz, Clemens

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) за авторством Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст