Rezultaty - Schlingmann, Karl‐Peter

A Novel Homozygous Mutation in the Transient Receptor Potential Melastatin 6 Gene: A Case Report od Altıncık, Ayça, Schlingmann, Karl Peter, Tosun, Mahya Sultan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Lifetime of Hypercalcemia and Hypercalciuria, Finally Explained od Jacobs, Thomas P., Kaufman, Martin, Jones, Glenville, Kumar, Rajiv, Schlingmann, Karl-Peter, Shapses, Sue, Bilezikian, John P.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

New TRPM6 missense mutations linked to hypomagnesemia with secondary hypocalcemia od Lainez, Sergio, Schlingmann, Karl Peter, van der Wijst, Jenny, Dworniczak, Bernd, van Zeeland, Femke, Konrad, Martin, Bindels, René J, Hoenderop, Joost G

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A de novo KCNA1 Mutation in a Patient with Tetany and Hypomagnesemia od van der Wijst, Jenny, Konrad, Martin, Verkaart, Sjoerd A.J., Tkaczyk, Marcin, Latta, Femke, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Beck, Bodo, Schlingmann, Karl Peter, de Baaij, Jeroen H.F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Loss of insulin-induced activation of TRPM6 magnesium channels results in impaired glucose tolerance during pregnancy od Nair, Anil V., Hocher, Berthold, Verkaart, Sjoerd, van Zeeland, Femke, Pfab, Thiemo, Slowinski, Torsten, Chen, You-Peng, Schlingmann, Karl Peter, Schaller, André, Gallati, Sabina, Bindels, René J., Konrad, Martin, Hoenderop, Joost G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clinical Utility of Simultaneous Quantitation of 25-Hydroxyvitamin D and 24,25-Dihydroxyvitamin D by LC-MS/MS Involving Derivatization With DMEQ-TAD od Kaufmann, Martin, Gallagher, J. Christopher, Peacock, Munro, Schlingmann, Karl-Peter, Konrad, Martin, DeLuca, Hector F., Sigueiro, Rita, Lopez, Borja, Mourino, Antonio, Maestro, Miguel, St-Arnaud, René, Finkelstein, Joel S., Cooper, Donald P., Jones, Glenville

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies od König, Jens, Kranz, Birgitta, König, Sabine, Schlingmann, Karl Peter, Titieni, Andrea, Tönshoff, Burkhard, Habbig, Sandra, Pape, Lars, Häffner, Karsten, Hansen, Matthias, Büscher, Anja, Bald, Martin, Billing, Heiko, Schild, Raphael, Walden, Ulrike, Hampel, Tobias, Staude, Hagen, Riedl, Magdalena, Gretz, Norbert, Lablans, Martin, Bergmann, Carsten, Hildebrandt, Friedhelm, Omran, Heymut, Konrad, Martin

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome od Weber, Stefanie, Thiele, Holger, Mir, Sevgi, Toliat, Mohammad Reza, Sozeri, Betül, Reutter, Heiko, Draaken, Markus, Ludwig, Michael, Altmüller, Janine, Frommolt, Peter, Stuart, Helen M., Ranjzad, Parisa, Hanley, Neil A., Jennings, Rachel, Newman, William G., Wilcox, Duncan T., Thiel, Uwe, Schlingmann, Karl Peter, Beetz, Rolf, Hoyer, Peter F., Konrad, Martin, Schaefer, Franz, Nürnberg, Peter, Woolf, Adrian S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in SLC34A3/NPT2c Are Associated with Kidney Stones and Nephrocalcinosis od Dasgupta, Debayan, Wee, Mark J., Reyes, Monica, Li, Yuwen, Simm, Peter J., Sharma, Amita, Schlingmann, Karl-Peter, Janner, Marco, Biggin, Andrew, Lazier, Joanna, Gessner, Michaela, Chrysis, Dionisios, Tuchman, Shamir, Baluarte, H. Jorge, Levine, Michael A., Tiosano, Dov, Insogna, Karl, Hanley, David A., Carpenter, Thomas O., Ichikawa, Shoji, Hoppe, Bernd, Konrad, Martin, Sävendahl, Lars, Munns, Craig F., Lee, Hang, Jüppner, Harald, Bergwitz, Clemens

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) od Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe