תוצאות חיפוש - Schlingmann, Karl‐Peter

A Novel Homozygous Mutation in the Transient Receptor Potential Melastatin 6 Gene: A Case Report מאת Altıncık, Ayça, Schlingmann, Karl Peter, Tosun, Mahya Sultan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Lifetime of Hypercalcemia and Hypercalciuria, Finally Explained מאת Jacobs, Thomas P., Kaufman, Martin, Jones, Glenville, Kumar, Rajiv, Schlingmann, Karl-Peter, Shapses, Sue, Bilezikian, John P.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

New TRPM6 missense mutations linked to hypomagnesemia with secondary hypocalcemia מאת Lainez, Sergio, Schlingmann, Karl Peter, van der Wijst, Jenny, Dworniczak, Bernd, van Zeeland, Femke, Konrad, Martin, Bindels, René J, Hoenderop, Joost G

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A de novo KCNA1 Mutation in a Patient with Tetany and Hypomagnesemia מאת van der Wijst, Jenny, Konrad, Martin, Verkaart, Sjoerd A.J., Tkaczyk, Marcin, Latta, Femke, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Beck, Bodo, Schlingmann, Karl Peter, de Baaij, Jeroen H.F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Loss of insulin-induced activation of TRPM6 magnesium channels results in impaired glucose tolerance during pregnancy מאת Nair, Anil V., Hocher, Berthold, Verkaart, Sjoerd, van Zeeland, Femke, Pfab, Thiemo, Slowinski, Torsten, Chen, You-Peng, Schlingmann, Karl Peter, Schaller, André, Gallati, Sabina, Bindels, René J., Konrad, Martin, Hoenderop, Joost G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical Utility of Simultaneous Quantitation of 25-Hydroxyvitamin D and 24,25-Dihydroxyvitamin D by LC-MS/MS Involving Derivatization With DMEQ-TAD מאת Kaufmann, Martin, Gallagher, J. Christopher, Peacock, Munro, Schlingmann, Karl-Peter, Konrad, Martin, DeLuca, Hector F., Sigueiro, Rita, Lopez, Borja, Mourino, Antonio, Maestro, Miguel, St-Arnaud, René, Finkelstein, Joel S., Cooper, Donald P., Jones, Glenville

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies מאת König, Jens, Kranz, Birgitta, König, Sabine, Schlingmann, Karl Peter, Titieni, Andrea, Tönshoff, Burkhard, Habbig, Sandra, Pape, Lars, Häffner, Karsten, Hansen, Matthias, Büscher, Anja, Bald, Martin, Billing, Heiko, Schild, Raphael, Walden, Ulrike, Hampel, Tobias, Staude, Hagen, Riedl, Magdalena, Gretz, Norbert, Lablans, Martin, Bergmann, Carsten, Hildebrandt, Friedhelm, Omran, Heymut, Konrad, Martin

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome מאת Weber, Stefanie, Thiele, Holger, Mir, Sevgi, Toliat, Mohammad Reza, Sozeri, Betül, Reutter, Heiko, Draaken, Markus, Ludwig, Michael, Altmüller, Janine, Frommolt, Peter, Stuart, Helen M., Ranjzad, Parisa, Hanley, Neil A., Jennings, Rachel, Newman, William G., Wilcox, Duncan T., Thiel, Uwe, Schlingmann, Karl Peter, Beetz, Rolf, Hoyer, Peter F., Konrad, Martin, Schaefer, Franz, Nürnberg, Peter, Woolf, Adrian S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in SLC34A3/NPT2c Are Associated with Kidney Stones and Nephrocalcinosis מאת Dasgupta, Debayan, Wee, Mark J., Reyes, Monica, Li, Yuwen, Simm, Peter J., Sharma, Amita, Schlingmann, Karl-Peter, Janner, Marco, Biggin, Andrew, Lazier, Joanna, Gessner, Michaela, Chrysis, Dionisios, Tuchman, Shamir, Baluarte, H. Jorge, Levine, Michael A., Tiosano, Dov, Insogna, Karl, Hanley, David A., Carpenter, Thomas O., Ichikawa, Shoji, Hoppe, Bernd, Konrad, Martin, Sävendahl, Lars, Munns, Craig F., Lee, Hang, Jüppner, Harald, Bergwitz, Clemens

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) מאת Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא