Résultats de la recherche - Schlingmann, Karl‐Peter

A Novel Homozygous Mutation in the Transient Receptor Potential Melastatin 6 Gene: A Case Report par Altıncık, Ayça, Schlingmann, Karl Peter, Tosun, Mahya Sultan

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

A Lifetime of Hypercalcemia and Hypercalciuria, Finally Explained par Jacobs, Thomas P., Kaufman, Martin, Jones, Glenville, Kumar, Rajiv, Schlingmann, Karl-Peter, Shapses, Sue, Bilezikian, John P.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

New TRPM6 missense mutations linked to hypomagnesemia with secondary hypocalcemia par Lainez, Sergio, Schlingmann, Karl Peter, van der Wijst, Jenny, Dworniczak, Bernd, van Zeeland, Femke, Konrad, Martin, Bindels, René J, Hoenderop, Joost G

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

A de novo KCNA1 Mutation in a Patient with Tetany and Hypomagnesemia par van der Wijst, Jenny, Konrad, Martin, Verkaart, Sjoerd A.J., Tkaczyk, Marcin, Latta, Femke, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Beck, Bodo, Schlingmann, Karl Peter, de Baaij, Jeroen H.F.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Loss of insulin-induced activation of TRPM6 magnesium channels results in impaired glucose tolerance during pregnancy par Nair, Anil V., Hocher, Berthold, Verkaart, Sjoerd, van Zeeland, Femke, Pfab, Thiemo, Slowinski, Torsten, Chen, You-Peng, Schlingmann, Karl Peter, Schaller, André, Gallati, Sabina, Bindels, René J., Konrad, Martin, Hoenderop, Joost G.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Clinical Utility of Simultaneous Quantitation of 25-Hydroxyvitamin D and 24,25-Dihydroxyvitamin D by LC-MS/MS Involving Derivatization With DMEQ-TAD par Kaufmann, Martin, Gallagher, J. Christopher, Peacock, Munro, Schlingmann, Karl-Peter, Konrad, Martin, DeLuca, Hector F., Sigueiro, Rita, Lopez, Borja, Mourino, Antonio, Maestro, Miguel, St-Arnaud, René, Finkelstein, Joel S., Cooper, Donald P., Jones, Glenville

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies par König, Jens, Kranz, Birgitta, König, Sabine, Schlingmann, Karl Peter, Titieni, Andrea, Tönshoff, Burkhard, Habbig, Sandra, Pape, Lars, Häffner, Karsten, Hansen, Matthias, Büscher, Anja, Bald, Martin, Billing, Heiko, Schild, Raphael, Walden, Ulrike, Hampel, Tobias, Staude, Hagen, Riedl, Magdalena, Gretz, Norbert, Lablans, Martin, Bergmann, Carsten, Hildebrandt, Friedhelm, Omran, Heymut, Konrad, Martin

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome par Weber, Stefanie, Thiele, Holger, Mir, Sevgi, Toliat, Mohammad Reza, Sozeri, Betül, Reutter, Heiko, Draaken, Markus, Ludwig, Michael, Altmüller, Janine, Frommolt, Peter, Stuart, Helen M., Ranjzad, Parisa, Hanley, Neil A., Jennings, Rachel, Newman, William G., Wilcox, Duncan T., Thiel, Uwe, Schlingmann, Karl Peter, Beetz, Rolf, Hoyer, Peter F., Konrad, Martin, Schaefer, Franz, Nürnberg, Peter, Woolf, Adrian S.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

Mutations in SLC34A3/NPT2c Are Associated with Kidney Stones and Nephrocalcinosis par Dasgupta, Debayan, Wee, Mark J., Reyes, Monica, Li, Yuwen, Simm, Peter J., Sharma, Amita, Schlingmann, Karl-Peter, Janner, Marco, Biggin, Andrew, Lazier, Joanna, Gessner, Michaela, Chrysis, Dionisios, Tuchman, Shamir, Baluarte, H. Jorge, Levine, Michael A., Tiosano, Dov, Insogna, Karl, Hanley, David A., Carpenter, Thomas O., Ichikawa, Shoji, Hoppe, Bernd, Konrad, Martin, Sävendahl, Lars, Munns, Craig F., Lee, Hang, Jüppner, Harald, Bergwitz, Clemens

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral

The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2) par Franken, Gijs A. C., Müller, Dominik, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Lévy, Jonathan, Tabet, Anne‐Claude, Germanaud, David, Tejada, María‐Isabel, Kroes, Hester Y., Nievelstein, Rutger A. J., Brimble, Elise, Ruzhnikov, Maria, Claverie‐Martin, Felix, Szczepańska, Maria, Ćuk, Martin, Latta, Femke, Konrad, Martin, Martínez‐Cruz, Luis A., Bindels, René J. M., Hoenderop, Joost G. J., Schlingmann, Karl‐Peter, de Baaij, Jeroen H. F.

Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral Accéder au texte intégral