Αποτελέσματα αναζήτησης - Schimpf-Linzenbold, Simone

Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports από Kloth, Katja, Synofzik, Matthis, Kernstock, Christoph, Schimpf-Linzenbold, Simone, Schuettauf, Frank, Neu, Axel, Wissinger, Bernd, Weisschuh, Nicole

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Disease expression caused by different variants in the BEST1 gene: genotype and phenotype findings in bestrophinopathies από Nowomiejska, Katarzyna, Nasser, Fadi, Stingl, Katarina, Schimpf-Linzenbold, Simone, Biskup, Saskia, Brzozowska, Agnieszka, Rejdak, Robert, Kohl, Susanne, Zrenner, Eberhart

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Allelic Expression Imbalance in the Human Retinal Transcriptome and Potential Impact on Inherited Retinal Diseases από Llavona, Pablo, Pinelli, Michele, Mutarelli, Margherita, Singh Marwah, Veer, Schimpf-Linzenbold, Simone, Thaler, Sebastian, Yoeruek, Efdal, Vetter, Jan, Kohl, Susanne, Wissinger, Bernd

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutation spectrum of the OPA1 gene in a large cohort of patients with suspected dominant optic atrophy: Identification and classification of 48 novel variants από Weisschuh, Nicole, Schimpf-Linzenbold, Simone, Mazzola, Pascale, Kieninger, Sinja, Xiao, Ting, Kellner, Ulrich, Neuhann, Teresa, Kelbsch, Carina, Tonagel, Felix, Wilhelm, Helmut, Kohl, Susanne, Wissinger, Bernd

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Haploinsufficiency due to a novel ACO2 deletion causes mitochondrial dysfunction in fibroblasts from a patient with dominant optic nerve atrophy από Neumann, Marie Anne-Catherine, Grossmann, Dajana, Schimpf-Linzenbold, Simone, Dayan, Dana, Stingl, Katarina, Ben-Menachem, Reut, Pines, Ophry, Massart, François, Delcambre, Sylvie, Ghelfi, Jenny, Bohler, Jill, Strom, Tim, Kessel, Amit, Azem, Abdussalam, Schöls, Ludger, Grünewald, Anne, Wissinger, Bernd, Krüger, Rejko

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Dominant ACO2 mutations are a frequent cause of isolated optic atrophy από Charif, Majida, Gueguen, Naïg, Ferré, Marc, Elkarhat, Zouhair, Khiati, Salim, LeMao, Morgane, Chevrollier, Arnaud, Desquiret-Dumas, Valerie, Goudenège, David, Bris, Céline, Kane, Selma, Alban, Jennifer, Chupin, Stéphanie, Wetterwald, Céline, Caporali, Leonardo, Tagliavini, Francesca, LaMorgia, Chiara, Carbonelli, Michele, Jurkute, Neringa, Barakat, Abdelhamid, Gohier, Philippe, Verny, Christophe, Barth, Magalie, Procaccio, Vincent, Bonneau, Dominique, Zanlonghi, Xavier, Meunier, Isabelle, Weisschuh, Nicole, Schimpf-Linzenbold, Simone, Tonagel, Felix, Kellner, Ulrich, Yu-Wai-Man, Patrick, Carelli, Valerio, Wissinger, Bernd, Amati-Bonneau, Patrizia, Reynier, Pascal, Lenaers, Guy

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου