Kết quả tìm kiếm tác giả

1

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. Bằng Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Được phát hành 1986

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] Bằng Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Được phát hành 1986

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype Bằng Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

Được phát hành 1999

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

$Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance$

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance Bằng Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

Được phát hành 2002

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. Bằng Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Được phát hành 1989

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. Bằng Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Được phát hành 1989

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense Bằng SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

Được phát hành 2000

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. Bằng Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

Được phát hành 1987

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. Bằng Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

Được phát hành 1995

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. Bằng Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

Được phát hành 1995

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity Bằng van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

Được phát hành 2004

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients Bằng Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

Được phát hành 2013

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series Bằng Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

Được phát hành 2017

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. Bằng Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

Được phát hành 1993

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. Bằng van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

Được phát hành 1996

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. Bằng Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

Được phát hành 1989

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Apparent SMA I unlinked to 5q. Bằng Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

Được phát hành 1994

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. Bằng van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

Được phát hành 1997

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

Assessment of Nutritional Status, Digestion and Absorption, and Quality of Life in Patients with Locally Advanced Pancreatic Cancer Bằng Witvliet-van Nierop, J. E., Lochtenberg-Potjes, C. M., Wierdsma, N. J., Scheffer, H. J., Kazemier, G., Ottens-Oussoren, K., Meijerink, M. R., de van der Schueren, M. A. E.

Được phát hành 2017

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 Bằng Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

Được phát hành 1988

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Scheffer, H

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. Bằng Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] Bằng Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype Bằng Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance Bằng Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. Bằng Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. Bằng Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense Bằng SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. Bằng Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. Bằng Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. Bằng Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity Bằng van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients Bằng Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series Bằng Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. Bằng Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. Bằng van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. Bằng Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

Apparent SMA I unlinked to 5q. Bằng Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. Bằng van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 Bằng Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

Công cụ tìm kiếm: