Хайлтын үр дүнгүүд - Scheffer, H

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. -н Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] -н Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype -н Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance -н Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. -н Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. -н Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense -н SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. -н Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. -н Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. -н Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity -н van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients -н Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series -н Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. -н Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. -н van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. -н Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Apparent SMA I unlinked to 5q. -н Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. -н van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Assessment of Nutritional Status, Digestion and Absorption, and Quality of Life in Patients with Locally Advanced Pancreatic Cancer -н Witvliet-van Nierop, J. E., Lochtenberg-Potjes, C. M., Wierdsma, N. J., Scheffer, H. J., Kazemier, G., Ottens-Oussoren, K., Meijerink, M. R., de van der Schueren, M. A. E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 -н Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах