Αποτελέσματα αναζήτησης συγγραφέα

1

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. από Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Έκδοση 1986

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
2

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] από Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Έκδοση 1986

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
3

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype από Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

Έκδοση 1999

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
4

$Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance$

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance από Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

Έκδοση 2002

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
5

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. από Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Έκδοση 1989

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
6

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. από Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Έκδοση 1989

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
7

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense από SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

Έκδοση 2000

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
8

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. από Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

Έκδοση 1987

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
9

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. από Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

Έκδοση 1995

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
10

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. από Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

Έκδοση 1995

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
11

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity από van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

Έκδοση 2004

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
12

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients από Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

Έκδοση 2013

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
13

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series από Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

Έκδοση 2017

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
14

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. από Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

Έκδοση 1993

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
15

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. από van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

Έκδοση 1996

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
16

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. από Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

Έκδοση 1989

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
17

Apparent SMA I unlinked to 5q. από Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

Έκδοση 1994

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
18

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. από van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

Έκδοση 1997

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
19

Assessment of Nutritional Status, Digestion and Absorption, and Quality of Life in Patients with Locally Advanced Pancreatic Cancer από Witvliet-van Nierop, J. E., Lochtenberg-Potjes, C. M., Wierdsma, N. J., Scheffer, H. J., Kazemier, G., Ottens-Oussoren, K., Meijerink, M. R., de van der Schueren, M. A. E.

Έκδοση 2017

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
20

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 από Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

Έκδοση 1988

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Κείμενο

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:

Αποτελέσματα αναζήτησης - Scheffer, H

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. από Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] από Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype από Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance από Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. από Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. από Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense από SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. από Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. από Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. από Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity από van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients από Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series από Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. από Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. από van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. από Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

Apparent SMA I unlinked to 5q. από Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. από van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 από Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

Εργαλεία αναζήτησης: