Výsledky hledání pro autora

1

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. Autor Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Vydáno 1986

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
2

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] Autor Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Vydáno 1986

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
3

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype Autor Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

Vydáno 1999

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
4

$Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance$

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance Autor Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

Vydáno 2002

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
5

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. Autor Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Vydáno 1989

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
6

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. Autor Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Vydáno 1989

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
7

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense Autor SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

Vydáno 2000

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
8

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. Autor Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

Vydáno 1987

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
9

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. Autor Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

Vydáno 1995

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
10

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. Autor Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

Vydáno 1995

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
11

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity Autor van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

Vydáno 2004

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
12

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients Autor Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

Vydáno 2013

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
13

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series Autor Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

Vydáno 2017

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
14

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. Autor Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

Vydáno 1993

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
15

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. Autor van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

Vydáno 1996

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
16

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. Autor Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

Vydáno 1989

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
17

Apparent SMA I unlinked to 5q. Autor Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

Vydáno 1994

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
18

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. Autor van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

Vydáno 1997

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
19

Assessment of Nutritional Status, Digestion and Absorption, and Quality of Life in Patients with Locally Advanced Pancreatic Cancer Autor Witvliet-van Nierop, J. E., Lochtenberg-Potjes, C. M., Wierdsma, N. J., Scheffer, H. J., Kazemier, G., Ottens-Oussoren, K., Meijerink, M. R., de van der Schueren, M. A. E.

Vydáno 2017

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
20

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 Autor Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

Vydáno 1988

Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:

Výsledky vyhledávání - Scheffer, H

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. Autor Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] Autor Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype Autor Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance Autor Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. Autor Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. Autor Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense Autor SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. Autor Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. Autor Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. Autor Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity Autor van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients Autor Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series Autor Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. Autor Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. Autor van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. Autor Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

Apparent SMA I unlinked to 5q. Autor Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. Autor van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 Autor Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

Vyhledávací nástroje: