نتائج البحث - Scheffer, H

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. حسب Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] حسب Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype حسب Hordijk, R., Wierenga, H., Scheffer, H., Leegte, B., Hofstra, R., Stolte-Dijkstra, I.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Infantile spinal muscular atrophy variant with congenital fractures in a female neonate: evidence for autosomal recessive inheritance حسب Courtens, W, Johansson, A, Dachy, B, Avni, F, Telerman-Toppet, N, Scheffer, H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. حسب Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. حسب Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense حسب SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. حسب Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. حسب Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hereditary myokymia and paroxysmal ataxia linked to chromosome 12 is responsive to acetazolamide. حسب Lubbers, W J, Brunt, E R, Scheffer, H, Litt, M, Stulp, R, Browne, D L, van Weerden, T W

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy: a distinct phenotypical, histological, and genetic entity حسب van der Sluijs, B M, ter Laak, H J, Scheffer, H, van der Maarel, S M, van Engelen, B G M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Noonan Syndrome: Comparing Mutation-Positive with Mutation-Negative Dutch Patients حسب Croonen, E.A., Nillesen, W., Schrander, C., Jongmans, M., Scheffer, H., Noordam, C., Draaisma, J.M.T., van der Burgt, I., Yntema, H.G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Irreversible Electroporation to Treat Malignant Tumor Recurrences Within the Pelvic Cavity: A Case Series حسب Vroomen, L. G. P. H., Scheffer, H. J., Melenhorst, M. C. A. M., van Grieken, N., van den Tol, M. P., Meijerink, M. R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. حسب Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5. حسب van der Steege, G., Grootscholten, P. M., Cobben, J. M., Zappata, S., Scheffer, H., den Dunnen, J. T., van Ommen, G. J., Brahe, C., Buys, C. H.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Linkage analysis of families with hereditary retinoblastoma: nonpenetrance of mutation, revealed by combined use of markers within and flanking the RB1 gene. حسب Scheffer, H, te Meerman, G J, Kruize, Y C, van den Berg, A H, Penninga, D P, Tan, K E, der Kinderen, D J, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Apparent SMA I unlinked to 5q. حسب Cobben, J M, Scheffer, H, de Visser, M, Begeer, J H, Molenaar, W M, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, Ten Kate, L P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The clinical and molecular genetic approach to Duchenne and Becker muscular dystrophy: an updated protocol. حسب van Essen, A J, Kneppers, A L, van der Hout, A H, Scheffer, H, Ginjaar, I B, ten Kate, L P, van Ommen, G J, Buys, C H, Bakker, E

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Assessment of Nutritional Status, Digestion and Absorption, and Quality of Life in Patients with Locally Advanced Pancreatic Cancer حسب Witvliet-van Nierop, J. E., Lochtenberg-Potjes, C. M., Wierdsma, N. J., Scheffer, H. J., Kazemier, G., Ottens-Oussoren, K., Meijerink, M. R., de van der Schueren, M. A. E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Eight closely linked loci place the Wilson disease locus within 13q14-q21 حسب Bowcock, A. M., Farrer, L. A., Hebert, J. M., Agger, M., Sternlieb, I., Scheinberg, I. H., Buys, C. H. C. M., Scheffer, H., Frydman, M., Chajek-Saul, T., Bonne-Tamir, B., Cavalli-Sforza, L. L.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل