Αποτελέσματα αναζήτησης - Schaefer, G. Bradley

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders

    Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders από Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Correction: G. Bradley Schaefer. Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2016, 17, 180

    Correction: G. Bradley Schaefer. Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2016, 17, 180 από Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders

    Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders από Schaefer, G. Bradley, Mendelsohn, Nancy J.

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Whole exome sequencing reveals EP300 mutation in mildly affected female: expansion of the spectrum

    Whole exome sequencing reveals EP300 mutation in mildly affected female: expansion of the spectrum από Sellars, Elizabeth A., Sullivan, Bonnie R., Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Identification of DCAF1 by Clinical Exome Sequencing and Methylation Analysis as a Candidate Gene for Autism and Intellectual Disability: A Case Report

    Identification of DCAF1 by Clinical Exome Sequencing and Methylation Analysis as a Candidate Gene for Autism and Intellectual Disability: A Case Report από Clothier, Jeffery L., Grooms, Amy N., Porter-Gill, Patricia A., Gill, Pritmohinder S., Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Molecular Dysregulation in Autism Spectrum Disorder

    Molecular Dysregulation in Autism Spectrum Disorder από Gill, Pritmohinder S., Clothier, Jeffery L., Veerapandiyan, Aravindhan, Dweep, Harsh, Porter-Gill, Patricia A., Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Quantitative Cranial Magnetic Resonance Imaging in Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy

    Quantitative Cranial Magnetic Resonance Imaging in Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy από Mulkey, Sarah B., Yap, Vivien L., Swearingen, Christopher J., Riggins, Melissa S., Kaiser, Jeffrey R., Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Phenotypic Modifications of Patients with Full Chromosome Aneuploidies and Concurrent Suspected or Confirmed Second Diagnoses

    Phenotypic Modifications of Patients with Full Chromosome Aneuploidies and Concurrent Suspected or Confirmed Second Diagnoses από Zarate, Yuri A., Bosanko, Katherine A., Bhoj, Elizabeth, Ganetzky, Rebecca, Starr, Lois J., Zackai, Elaine H., Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    A Parent-Of-Origin Analysis of Paternal Genetic Variants and Increased Risk of Conotruncal Heart Defects

    A Parent-Of-Origin Analysis of Paternal Genetic Variants and Increased Risk of Conotruncal Heart Defects από Nembhard, Wendy N., Tang, Xinyu, Li, Jingyun, MacLeod, Stewart L., Levy, Joseph, Schaefer, G. Bradley, Hobbs, Charlotte A.

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Lessons from a pair of siblings with BPAN

    Lessons from a pair of siblings with BPAN από Zarate, Yuri A, Jones, Julie R, Jones, Melanie A, Millan, Francisca, Juusola, Jane, Vertino-Bell, Annette, Schaefer, G Bradley, Kruer, Michael C

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Lessons from a pair of siblings with BPAN

    Lessons from a pair of siblings with BPAN από Zarate, Yuri A, Jones, Julie R, Jones, Melanie A, Millan, Francisca, Juusola, Jane, Vertino-Bell, Annette, Schaefer, G Bradley, Kruer, Michael C

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Multi-Tiered Analysis of Brain Injury in Neonates with Congenital Heart Disease

    Multi-Tiered Analysis of Brain Injury in Neonates with Congenital Heart Disease από Mulkey, Sarah B., Swearingen, Christopher J., Melguizo, Maria S., Schmitz, Michael L., Ou, Xiawei, Ramakrishnaiah, Raghu H., Glasier, Charles M., Schaefer, G. Bradley, Bhutta, Adnan T.

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Proximal microdeletions and microduplications of 1q21.1 contribute to variable abnormal phenotypes

    Proximal microdeletions and microduplications of 1q21.1 contribute to variable abnormal phenotypes από Rosenfeld, Jill A, Traylor, Ryan N, Schaefer, G Bradley, McPherson, Elizabeth W, Ballif, Blake C, Klopocki, Eva, Mundlos, Stefan, Shaffer, Lisa G, Aylsworth, Arthur S

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease

    Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease από Wong, Jennifer C., Butler, Kameryn M., Shapiro, Lindsey, Thelin, Jacquelyn T., Mattison, Kari A., Garber, Kathryn B., Goldenberg, Paula C., Kubendran, Shobana, Schaefer, G. Bradley, Escayg, Andrew

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Multidisciplinary Consulting Team for Complicated Cases of Neurodevelopmental and Neurobehavioral Disorders: Assessing the Opportunities and Challenges of Integrating Pharmacogenomics into a Team Setting

    Multidisciplinary Consulting Team for Complicated Cases of Neurodevelopmental and Neurobehavioral Disorders: Assessing the Opportunities and Challenges of Integrating Pharmacogenom... από Gill, Pritmohinder S., Elchynski, Amanda L., Porter-Gill, Patricia A., Goodson, Bradley G., Scott, Mary Ann, Lipinski, Damon, Seay, Amy, Kehn, Christina, Balmakund, Tonya, Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Novel de novo EEF1A2 missense mutations causing epilepsy and intellectual disability

    Novel de novo EEF1A2 missense mutations causing epilepsy and intellectual disability από Lam, Wayne W.K., Millichap, John J., Soares, Dinesh C., Chin, Richard, McLellan, Ailsa, FitzPatrick, David R., Elmslie, Frances, Lees, Melissa M., Schaefer, G. Bradley, Abbott, Catherine M.

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK

    The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK από Cheon, Solmi, Kaur, Kiran, Nijem, Nadine, Tuncay, Islam Oguz, Kumar, Pooja, Dean, Milan, Juusola, Jane, Guillen-Sacoto, Maria J., Bedoukian, Emma, Ierardi-Curto, Lynne, Kaplan, Paige, Schaefer, G. Bradley, Mishra, Prashant, Chahrour, Maria H.

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    De novo pathogenic variants in CHAMP1 are associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features

    De novo pathogenic variants in CHAMP1 are associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features από Tanaka, Akemi J., Cho, Megan T., Retterer, Kyle, Jones, Julie R., Nowak, Catherine, Douglas, Jessica, Jiang, Yong-Hui, McConkie-Rosell, Allyn, Schaefer, G. Bradley, Kaylor, Julie, Rahman, Omar A., Telegrafi, Aida, Friedman, Bethany, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Implementing Pharmacogenomics Testing: Single Center Experience at Arkansas Children’s Hospital

    Implementing Pharmacogenomics Testing: Single Center Experience at Arkansas Children’s Hospital από Gill, Pritmohinder S., Yu, Feliciano B., Porter-Gill, Patricia A., Boyanton, Bobby L., Allen, Judy C., Farrar, Jason E., Veerapandiyan, Aravindhan, Prodhan, Parthak, Bielamowicz, Kevin J., Sellars, Elizabeth, Burrow, Andrew, Kennedy, Joshua L., Clothier, Jeffery L., Becton, David L., Rule, Don, Schaefer, G. Bradley

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study

    The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study από Thorpe, Ryan K., Azaiez, Hela, Wu, Peina, Wang, Qiuju, Xu, Lei, Dai, Pu, Yang, Tao, Schaefer, G. Bradley, Peters, B. Robert, Chan, Kenny H., Schatz, Krista S., Bodurtha, Joann, Robin, Nathaniel H., Hirsch, Yoel, Rahbeeni, Zuhair Abdalla, Yuan, Huijun, Smith, Richard J.H.

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: