Résultats de la recherche - Schaefer, G. Bradley

Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders par Schaefer, G. Bradley

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Correction: G. Bradley Schaefer. Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2016, 17, 180 par Schaefer, G. Bradley

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Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders par Schaefer, G. Bradley, Mendelsohn, Nancy J.

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Whole exome sequencing reveals EP300 mutation in mildly affected female: expansion of the spectrum par Sellars, Elizabeth A., Sullivan, Bonnie R., Schaefer, G. Bradley

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Identification of DCAF1 by Clinical Exome Sequencing and Methylation Analysis as a Candidate Gene for Autism and Intellectual Disability: A Case Report par Clothier, Jeffery L., Grooms, Amy N., Porter-Gill, Patricia A., Gill, Pritmohinder S., Schaefer, G. Bradley

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Molecular Dysregulation in Autism Spectrum Disorder par Gill, Pritmohinder S., Clothier, Jeffery L., Veerapandiyan, Aravindhan, Dweep, Harsh, Porter-Gill, Patricia A., Schaefer, G. Bradley

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Quantitative Cranial Magnetic Resonance Imaging in Neonatal Hypoxic-Ischemic Encephalopathy par Mulkey, Sarah B., Yap, Vivien L., Swearingen, Christopher J., Riggins, Melissa S., Kaiser, Jeffrey R., Schaefer, G. Bradley

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Phenotypic Modifications of Patients with Full Chromosome Aneuploidies and Concurrent Suspected or Confirmed Second Diagnoses par Zarate, Yuri A., Bosanko, Katherine A., Bhoj, Elizabeth, Ganetzky, Rebecca, Starr, Lois J., Zackai, Elaine H., Schaefer, G. Bradley

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A Parent-Of-Origin Analysis of Paternal Genetic Variants and Increased Risk of Conotruncal Heart Defects par Nembhard, Wendy N., Tang, Xinyu, Li, Jingyun, MacLeod, Stewart L., Levy, Joseph, Schaefer, G. Bradley, Hobbs, Charlotte A.

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Lessons from a pair of siblings with BPAN par Zarate, Yuri A, Jones, Julie R, Jones, Melanie A, Millan, Francisca, Juusola, Jane, Vertino-Bell, Annette, Schaefer, G Bradley, Kruer, Michael C

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Lessons from a pair of siblings with BPAN par Zarate, Yuri A, Jones, Julie R, Jones, Melanie A, Millan, Francisca, Juusola, Jane, Vertino-Bell, Annette, Schaefer, G Bradley, Kruer, Michael C

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Multi-Tiered Analysis of Brain Injury in Neonates with Congenital Heart Disease par Mulkey, Sarah B., Swearingen, Christopher J., Melguizo, Maria S., Schmitz, Michael L., Ou, Xiawei, Ramakrishnaiah, Raghu H., Glasier, Charles M., Schaefer, G. Bradley, Bhutta, Adnan T.

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Proximal microdeletions and microduplications of 1q21.1 contribute to variable abnormal phenotypes par Rosenfeld, Jill A, Traylor, Ryan N, Schaefer, G Bradley, McPherson, Elizabeth W, Ballif, Blake C, Klopocki, Eva, Mundlos, Stefan, Shaffer, Lisa G, Aylsworth, Arthur S

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Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease par Wong, Jennifer C., Butler, Kameryn M., Shapiro, Lindsey, Thelin, Jacquelyn T., Mattison, Kari A., Garber, Kathryn B., Goldenberg, Paula C., Kubendran, Shobana, Schaefer, G. Bradley, Escayg, Andrew

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Multidisciplinary Consulting Team for Complicated Cases of Neurodevelopmental and Neurobehavioral Disorders: Assessing the Opportunities and Challenges of Integrating Pharmacogenom... par Gill, Pritmohinder S., Elchynski, Amanda L., Porter-Gill, Patricia A., Goodson, Bradley G., Scott, Mary Ann, Lipinski, Damon, Seay, Amy, Kehn, Christina, Balmakund, Tonya, Schaefer, G. Bradley

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Novel de novo EEF1A2 missense mutations causing epilepsy and intellectual disability par Lam, Wayne W.K., Millichap, John J., Soares, Dinesh C., Chin, Richard, McLellan, Ailsa, FitzPatrick, David R., Elmslie, Frances, Lees, Melissa M., Schaefer, G. Bradley, Abbott, Catherine M.

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The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK par Cheon, Solmi, Kaur, Kiran, Nijem, Nadine, Tuncay, Islam Oguz, Kumar, Pooja, Dean, Milan, Juusola, Jane, Guillen-Sacoto, Maria J., Bedoukian, Emma, Ierardi-Curto, Lynne, Kaplan, Paige, Schaefer, G. Bradley, Mishra, Prashant, Chahrour, Maria H.

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De novo pathogenic variants in CHAMP1 are associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features par Tanaka, Akemi J., Cho, Megan T., Retterer, Kyle, Jones, Julie R., Nowak, Catherine, Douglas, Jessica, Jiang, Yong-Hui, McConkie-Rosell, Allyn, Schaefer, G. Bradley, Kaylor, Julie, Rahman, Omar A., Telegrafi, Aida, Friedman, Bethany, Douglas, Ganka, Monaghan, Kristin G., Chung, Wendy K.

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Implementing Pharmacogenomics Testing: Single Center Experience at Arkansas Children’s Hospital par Gill, Pritmohinder S., Yu, Feliciano B., Porter-Gill, Patricia A., Boyanton, Bobby L., Allen, Judy C., Farrar, Jason E., Veerapandiyan, Aravindhan, Prodhan, Parthak, Bielamowicz, Kevin J., Sellars, Elizabeth, Burrow, Andrew, Kennedy, Joshua L., Clothier, Jeffery L., Becton, David L., Rule, Don, Schaefer, G. Bradley

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The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study par Thorpe, Ryan K., Azaiez, Hela, Wu, Peina, Wang, Qiuju, Xu, Lei, Dai, Pu, Yang, Tao, Schaefer, G. Bradley, Peters, B. Robert, Chan, Kenny H., Schatz, Krista S., Bodurtha, Joann, Robin, Nathaniel H., Hirsch, Yoel, Rahbeeni, Zuhair Abdalla, Yuan, Huijun, Smith, Richard J.H.

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