Resultados de búsqueda - Schüle, Rebecca

Reply: Complicated hereditary spastic paraplegia due to ATP13A2 mutations: what’s in a name? por Schüle, Rebecca

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Overcoming the Divide Between Ataxias and Spastic Paraplegias: Shared Phenotypes, Genes, and Pathways por Synofzik, Matthis, Schüle, Rebecca

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Electrophysiological characterisation of motor and sensory tracts in patients with hereditary spastic paraplegia (HSP) por Karle, Kathrin N, Schüle, Rebecca, Klebe, Stephan, Otto, Susanne, Frischholz, Christian, Liepelt-Scarfone, Inga, Schöls, Ludger

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Multiparametric rapid screening of neuronal process pathology for drug target identification in HSP patient-specific neurons por Rehbach, Kristina, Kesavan, Jaideep, Hauser, Stefan, Ritzenhofen, Swetlana, Jungverdorben, Johannes, Schüle, Rebecca, Schöls, Ludger, Peitz, Michael, Brüstle, Oliver

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Serum neurofilament light chain is increased in hereditary spastic paraplegias por Wilke, Carlo, Rattay, Tim W., Hengel, Holger, Zimmermann, Milan, Brockmann, Kathrin, Schöls, Ludger, Kuhle, Jens, Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

AP5Z1/SPG48 frequency in autosomal recessive and sporadic spastic paraplegia por Schlipf, Nina A, Schüle, Rebecca, Klimpe, Sven, Karle, Kathrin N, Synofzik, Matthis, Wolf, Julia, Riess, Olaf, Schöls, Ludger, Bauer, Peter

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Uniparental disomy determined by whole‐exome sequencing in a spectrum of rare motoneuron diseases and ataxias por Bis, Dana M., Schüle, Rebecca, Reichbauer, Jennifer, Synofzik, Matthis, Rattay, Tim W., Soehn, Anne, de Jonghe, Peter, Schöls, Ludger, Züchner, Stephan

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Reply: POLR3A variants in hereditary spastic paraplegia and ataxia por Minnerop, Martina, Kurzwelly, Delia, Rattay, Tim W, Timmann, Dagmar, Hengel, Holger, Synofzik, Matthis, Stendel, Claudia, Horvath, Rita, Schüle, Rebecca, Ramirez, Alfredo

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Preparing n-of-1 Antisense Oligonucleotide Treatments for Rare Neurological Diseases in Europe: Genetic, Regulatory, and Ethical Perspectives por Synofzik, Matthis, van Roon-Mom, Willeke M.C, Marckmann, Georg, van Duyvenvoorde, Hermine A., Graessner, Holm, Schüle, Rebecca, Aartsma-Rus, Annemieke

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis por Schüle, Rebecca, Siddique, Teepu, Deng, Han-Xiang, Yang, Yi, Donkervoort, Sandra, Hansson, Magnus, Madrid, Ricardo E., Siddique, Nailah, Schöls, Ludger, Björkhem, Ingemar

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Side Chain-oxidized Oxysterols Regulate the Brain Renin-Angiotensin System through a Liver X Receptor-dependent Mechanism por Mateos, Laura, Ismail, Muhammad-Al-Mustafa, Gil-Bea, Francisco-Javier, Schüle, Rebecca, Schöls, Ludger, Heverin, Maura, Folkesson, Ronnie, Björkhem, Ingemar, Cedazo-Mínguez, Angel

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Sulphatation Does Not Appear to Be a Protective Mechanism to Prevent Oxysterol Accumulation in Humans and Mice por Acimovic, Jure, Lövgren-Sandblom, Anita, Olin, Maria, Ali, Zeina, Heverin, Maura, Schüle, Rebecca, Schöls, Ludger, Fischler, Björn, Fickert, Peter, Trauner, Michael, Björkhem, Ingemar

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54) por Gonzalez, Michael, Nampoothiri, Sheela, Kornblum, Cornelia, Oteyza, Andrés Caballero, Walter, Jochen, Konidari, Ioanna, Hulme, William, Speziani, Fiorella, Schöls, Ludger, Züchner, Stephan, Schüle, Rebecca

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

GEnomes Management Application (GEM.app): A new software tool for large-scale collaborative genome analysis por Gonzalez, Michael A., Acosta Lebrigio, Rafael F., Van Booven, Derek, Ulloa, Rick H., Powell, Eric, Speziani, Fiorella, Tekin, Mustafa, Schule, Rebecca, Zuchner, Stephan

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Nerve ultrasound characterizes AMN polyneuropathy as inhomogeneous and focal hypertrophic por Rattay, Tim W., Just, Jennifer, Röben, Benjamin, Hengel, Holger, Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis, Söhn, Anne S., Winter, Natalie, Dammeier, Nele, Schöls, Ludger, Grimm, Alexander

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

ADHD candidate gene (DRD4 exon III) affects inhibitory control in a healthy sample por Krämer, Ulrike M, Rojo, Nuria, Schüle, Rebecca, Cunillera, Toni, Schöls, Ludger, Marco-Pallarés, Josep, Cucurell, David, Camara, Estela, Rodriguez-Fornells, Antoni, Münte, Thomas F

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations por Hayer, Stefanie Nicole, Deconinck, Tine, Bender, Benjamin, Smets, Katrien, Züchner, Stephan, Reich, Selina, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca, De Jonghe, Peter, Baets, Jonathan, Synofzik, Matthis

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Phenotype and frequency of STUB1 mutations: next-generation screenings in Caucasian ataxia and spastic paraplegia cohorts por Synofzik, Matthis, Schüle, Rebecca, Schulze, Martin, Gburek-Augustat, Janina, Schweizer, Roland, Schirmacher, Anja, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Gonzalez, Michael, Young, Peter, Züchner, Stephan, Schöls, Ludger, Bauer, Peter

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

The Impact of Catechol-O-Methyltransferase and Dopamine D4 Receptor Genotypes on Neurophysiological Markers of Performance Monitoring por Krämer, Ulrike M., Cunillera, Toni, Càmara, Estela, Marco-Pallarés, Josep, Cucurell, David, Nager, Wido, Bauer, Peter, Schüle, Rebecca, Schöls, Ludger, Rodriguez-Fornells, Antoni, Münte, Thomas F.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Aicardi-Goutières syndrome due to a paternal mosaic IFIH1 mutation por Tüngler, Victoria, Doebler-Neumann, Marion, Salandin, Michaela, Kaufmann, Peter, Wolf, Christine, Lucas, Nadja, Harmuth, Florian, Reichbauer, Jennifer, Krägeloh-Mann, Ingeborg, Schüle, Rebecca, Lee-Kirsch, Min Ae

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso