Результати пошуку - Sat Dev Batish

Уточнити результати
  1. 1
    Spectrum of sequence variations in the <i>FANCA</i> gene: An International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study

    Spectrum of sequence variations in the <i>FANCA</i> gene: An International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study за авторством Orna Levran, Raffaella Diotti, Kanan Pujara, Sat Dev Batish, Helmut Hanenberg, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Phenotypic Consequences of Mutations in the Fanconi Anemia FAC Gene: An International Fanconi Anemia Registry Study

    Phenotypic Consequences of Mutations in the Fanconi Anemia FAC Gene: An International Fanconi Anemia Registry Study за авторством Alfred P. Gillio, Peter C. Verlander, Sat Dev Batish, Philip F. Giampietro, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 1997
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    The DNA replication FoSTeS/MMBIR mechanism can generate genomic, genic and exonic complex rearrangements in humans

    The DNA replication FoSTeS/MMBIR mechanism can generate genomic, genic and exonic complex rearrangements in humans за авторством Feng Zhang, Mehrdad Khajavi, Anne M. Connolly, Charles F. Towne, Sat Dev Batish, James R. Lupski

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Sequence variation in the Fanconi anemia gene <i>FAA</i>

    Sequence variation in the Fanconi anemia gene <i>FAA</i> за авторством Orna Levran, Tamar Erlich, Neiva Magdalena, John Gregory, Sat Dev Batish, Peter C. Verlander, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 1997
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia

    Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia за авторством Philip M. Boone, Pengfei Liu, Feng Zhang, Cláudia Carvalho, Charles F. Towne, Sat Dev Batish, James R. Lupski

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR)

    A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR) за авторством David I. Kutler, Bhuvanesh Singh, Jaya M. Satagopan, Sat Dev Batish, Marianne Berwick, Philip F. Giampietro, Helmut Hanenberg, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Somatic mosaicism in Fanconi anemia: Evidence of genotypic reversion in lymphohematopoietic stem cells

    Somatic mosaicism in Fanconi anemia: Evidence of genotypic reversion in lymphohematopoietic stem cells за авторством John Gregory, John E. Wagner, Peter C. Verlander, Orna Levran, Sat Dev Batish, Cindy Eide, Amy Steffenhagen, Betsy Hirsch, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 2001
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Characteristics of maturity onset diabetes of the young in a large diabetes center

    Characteristics of maturity onset diabetes of the young in a large diabetes center за авторством Christina Chambers, Alexandra Fouts, Fran Dong, Kevin Colclough, Zhenyuan Wang, Sat Dev Batish, Malgorzata Jaremko, Sian Ellard, Andrew T. Hattersley, Georgeanna J. Klingensmith, Andrea K. Steck

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Spectrum of sequence variation in the FANCG gene: An International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study

    Spectrum of sequence variation in the FANCG gene: An International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study за авторством Arleen D. Auerbach, Jason Greenbaum, Kanan Pujara, Sat Dev Batish, Marco A. Bitencourt, Indira Kokemohr, Hildegard Schneider, Stephan Lobitz, Ricardo Pasqüini, Philip F. Giampietro, Helmut Hanenberg, Orna Levran

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Spectrum of sequence variation in theFANCG gene: An International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study

    Spectrum of sequence variation in theFANCG gene: An International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study за авторством Arleen D. Auerbach, Jason Greenbaum, Kanan Pujara, Sat Dev Batish, Marco A. Bitencourt, Indira Kokemohr, Hildegard Schneider, Stephan Lobitzc, Ricardo Pasqüini, Philip F. Giampietro, Helmut Hanenberg, Orna Levran

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    A Rapid Method for Retrovirus-Mediated Identification of Complementation Groups in Fanconi Anemia Patients

    A Rapid Method for Retrovirus-Mediated Identification of Complementation Groups in Fanconi Anemia Patients за авторством Saurabh Chandra, Orna Levran, Ingrid Jurickova, Chiel Maas, Rick Kapur, Detlev Schindler, Rashida Henry, Kelly Milton, Sat Dev Batish, José A. Cancelas, Helmut Hanenberg, Arleen D. Auerbach, David A. Williams

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Phenotypic correction of primary Fanconi anemia T cells with retroviral vectors as a diagnostic tool

    Phenotypic correction of primary Fanconi anemia T cells with retroviral vectors as a diagnostic tool за авторством Helmut Hanenberg, Sat Dev Batish, Karen E. Pollok, Lydia Vieten, Peter C. Verlander, Cordula Leurs, Ryan Cooper, Kerstin Göttsche, Laura S. Haneline, D. Wade Clapp, Stephan Lobitz, David A. Williams, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Evaluating the clinical utility of a molecular genetic test for polycystic kidney disease

    Evaluating the clinical utility of a molecular genetic test for polycystic kidney disease за авторством Miguel A. García-González, Jeffrey G. Jones, Susan K. Allen, Christopher M. Palatucci, Sat Dev Batish, William Seltzer, Lan Zheng, Erica Allen, Feng Qian, Xosé M. Lens, York Pei, Gregory G. Germino, Terry Watnick

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    The allelic spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy

    The allelic spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy за авторством Christina DiVincenzo, Christopher Elzinga, Adam C. Medeiros, Izabela Karbassi, Jeremiah Jones, Matthew C. Evans, Corey Braastad, Crystal M. Bishop, Malgorzata Jaremko, Zhenyuan Wang, Khalida Liaquat, Carol Hoffman, Michelle York, Sat Dev Batish, James R. Lupski, Joseph Higgins

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Shared Genetic Susceptibility to Breast Cancer, Brain Tumors, and Fanconi Anemia

    Shared Genetic Susceptibility to Breast Cancer, Brain Tumors, and Fanconi Anemia за авторством Kenneth Offit, Orna Levran, Brendan Mullaney, Kandice Mah, Khédoudja Nafa, Sat Dev Batish, Roberta A. Diotti, H. Schneider, Amie M. Deffenbaugh, Thomas Scholl, V. Proud, Mark E. Robson, Larry Norton, Nathan A. Ellis, Helmut Hanenberg, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Genetic Heterogeneity among Fanconi Anemia Heterozygotes and Risk of Cancer

    Genetic Heterogeneity among Fanconi Anemia Heterozygotes and Risk of Cancer за авторством Marianne Berwick, Jaya M. Satagopan, Leah Ben‐Porat, Ann D. Carlson, Katherine Mah, Rashida Henry, Raffaella Diotti, Kelly Milton, Kanan Pujara, Tom Landers, Sat Dev Batish, J. Alejandro Morales, Detlev Schindler, Helmut Hanenberg, Robert Hromas, Orna Levran, Arleen D. Auerbach

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Distinctive genetic and clinical features of CMT4J: a severe neuropathy caused by mutations in the PI(3,5)P2 phosphatase FIG4

    Distinctive genetic and clinical features of CMT4J: a severe neuropathy caused by mutations in the PI(3,5)P2 phosphatase FIG4 за авторством Garth A. Nicholson, Guy M. Lenk, Stephen W. Reddel, Adrienne E. Grant, Charles F. Towne, Cole Ferguson, Ericka Simpson, Angela E. Scheuerle, Michelle Yasick, Stuart N. Hoffman, Randall Blouin, Carla Brandt, Giovanni Coppola, Leslie G. Biesecker, Sat Dev Batish, Miriam H. Meisler

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability

    Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability за авторством Feng Zhang, Pavel Seeman, Pengfei Liu, Marian A. J. Weterman, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Charles F. Towne, Sat Dev Batish, Els De Vriendt, Peter De Jonghe, Bernd Rautenstrauß, Klaus-Henning Krause, Mehrdad Khajavi, Jan Posadka, Antoon Vandenberghe, Francesc Palau, Lionel Van Maldergem, Frank Baas, Vincent Timmerman, James R. Lupski

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Novel THAP1 sequence variants in primary dystonia

    Novel THAP1 sequence variants in primary dystonia за авторством Jianfeng Xiao, Yu Zhao, R.W. Bastian, Joel S. Perlmutter, Brad A. Racette, Samer D. Tabbal, Morvarid Karimi, Randal C. Paniello, Zbigniew K. Wszołek, Ryan J. Uitti, Jay A. van Gerpen, David K. Simon, Daniel Tarsy, Peter Hedera, Daniel Truong, Karen Frei, Sat Dev Batish, Andrew Blitzer, Ronald F. Pfeiffer, Shusheng Gong, Mark S. LeDoux

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies

    The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies за авторством Louise A. Harkin, Jacinta M. McMahon, Xenia Iona, Leanne M. Dibbens, James T. Pelekanos, Sameer M. Zuberi, Lynette G. Sadleir, Eva Andermann, Deepak Gill, K Farrell, Mary Connolly, Thorsten Stanley, Michael Harbord, Frédérick Andermann, Jing Wang, Sat Dev Batish, Jeffrey G. Jones, William Seltzer, Alison Gardner, Grant Sutherland, Samuel F. Berkovic, John C. Mulley, Ingrid E. Scheffer

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: