Výsledky vyhledávání - Sari Kiuru‐Enari

  • Zobrazuji výsledky 1 - 5 z 5
Upřesnit hledání
  1. 1
    <i>CHCHD10</i> variant p.(Gly66Val) causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease

    <i>CHCHD10</i> variant p.(Gly66Val) causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease Autor Mari Auranen, Emil Ylikallio, Maria Shcherbii, Anders Paetau, Sari Kiuru‐Enari, Jussi Toppila, Henna Tyynismaa

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5

    A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5 Autor I. Mahjneh, Jyoti K. Jaiswal, Antti Lamminen, Mirja Somer, Gareth Marlow, Sari Kiuru‐Enari, Rumaisa Bashir

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2

    Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 Autor Jessica C. de Greef, Richard J.L.F. Lemmers, Pilar Camaño, John Day, Sabrina Sacconi, M. Dunand, Baziel G.M. van Engelen, Sari Kiuru‐Enari, G.W. Padberg, Alberto L. Rosa, Claude Desnuelle, Simone Spuler, Mark A. Tarnopolsky, Shannon L. Venance, Rune R. Frants, Silvère M. van der Maarel, Rabi Tawil

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study

    FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study Autor Anu Suomalainen, Jenni M. Elo, Kirsi H. Pietiläinen, Anna H. Hakonen, Ksenia Sevastianova, Mari Korpela, Pirjo Isohanni, Sanna Marjavaara, Tiina Tyni, Sari Kiuru‐Enari, Helena Pihko, Niklas Darín, Katrin Õunap, Leo A. J. Kluijtmans, Anders Paetau, Jana Buzková, Laurence A. Bindoff, Johanna Annunen‐Rasila, Johanna Uusimaa, Aila Rissanen, Hannele Yki‐Järvinen, Michio Hirano, M. Tulinius, Jan Smeitink, Henna Tyynismaa

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy

    Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy Autor Marlinde L. van den Boogaard, Richard J.L.F. Lemmers, Judit Balog, Mariëlle Wohlgemuth, Mari Auranen, Satomi Mitsuhashi, Patrick J. van der Vliet, Kirsten R. Straasheijm, Rob F. P. van den Akker, Marjolein Kriek, Marlies E.Y. Laurense-Bik, Vered Raz, Monique M. van Ostaijen-ten Dam, Kerstin Hansson, E.L. van der Kooi, Sari Kiuru‐Enari, B. Udd, Maarten J. D. van Tol, Ichizo Nishino, Rabi Tawil, Stephen J. Tapscott, Baziel G.M. van Engelen, Silvère M. van der Maarel

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: