Výsledky vyhledávání - Sara Mole

Upřesnit hledání
  1. 1
    The Genetic Spectrum of Human Neuronal Ceroid‐lipofuscinoses

    The Genetic Spectrum of Human Neuronal Ceroid‐lipofuscinoses Autor Sara Mole

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The Genetic Basis of Phenotypic Heterogeneity in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    The Genetic Basis of Phenotypic Heterogeneity in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Autor Emily Gardner, Sara Mole

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease)

    Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease) Autor Sara Mole, Susan L. Cotman

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses

    Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses Autor Maria Kousi, Anna‐Elina Lehesjoki, Sara Mole

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    <i>btn1</i>, the<i>Schizosaccharomyces pombe</i>homologue of the human Batten disease gene<i>CLN3</i>, regulates vacuole homeostasis

    <i>btn1</i>, the<i>Schizosaccharomyces pombe</i>homologue of the human Batten disease gene<i>CLN3</i>, regulates vacuole homeostasis Autor Yannick Gachet, Sandra Codlin, Jeremy S. Hyams, Sara Mole

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Moving towards a new era of genomics in the neuronal ceroid lipofuscinoses

    Moving towards a new era of genomics in the neuronal ceroid lipofuscinoses Autor Elisabeth Butz, Uma Chandrachud, Sara Mole, Susan L. Cotman

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mutation of the parkinsonism gene ATP13A2 causes neuronal ceroid-lipofuscinosis

    Mutation of the parkinsonism gene ATP13A2 causes neuronal ceroid-lipofuscinosis Autor José Brás, Alain Verloès, Susanne A. Schneider, Sara Mole, Rita Guerreiro

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    A function retained by the common mutant CLN3 protein is responsible for the late onset of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

    A function retained by the common mutant CLN3 protein is responsible for the late onset of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Autor Claudia Kitzmüller, R. L. Haines, S. Codlin, Daniel F. Cutler, Sara Mole

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation

    Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation Autor Tatyana Danyukova, Khandsuren Ariunbat, Melanie Thelen, Nahal Brocke‐Ahmadinejad, Sara Mole, Stephan Storch

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Mutation update: Review of <i>TPP1</i> gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease

    Mutation update: Review of <i>TPP1</i> gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease Autor Emily Gardner, Mitch Bailey, Angela Schulz, Mikel Aristorena, Nicole L. Miller, Sara Mole

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    The Gene Mutated in Variant Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN6) and in nclf Mutant Mice Encodes a Novel Predicted Transmembrane Protein

    The Gene Mutated in Variant Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN6) and in nclf Mutant Mice Encodes a Novel Predicted Transmembrane Protein Autor Ruth B. Wheeler, Julie D. Sharp, Roger A. Schultz, John M. Joslin, Ruth Williams, Sara Mole

    Vydáno 2002
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Spectrum of<i>CLN6</i>mutations in variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

    Spectrum of<i>CLN6</i>mutations in variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Autor Julie D. Sharp, Ruth B. Wheeler, Keith A. Parker, R. Mark Gardiner, Ruth Williams, Sara Mole

    Vydáno 2003
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Murine Cathepsin F Deficiency Causes Neuronal Lipofuscinosis and Late-Onset Neurological Disease

    Murine Cathepsin F Deficiency Causes Neuronal Lipofuscinosis and Late-Onset Neurological Disease Autor Chi‐Hui Tang, Je–Wook Lee, Michael G. Galvez, Liliane Robillard, Sara Mole, Harold A. Chapman

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A model for Batten disease protein CLN3: Functional implications from homology and mutations

    A model for Batten disease protein CLN3: Functional implications from homology and mutations Autor Robert W. Janes, Patricia B. Munroe, Hannah M. Mitchison, R. Mark Gardiner, Sara Mole, B.A. Wallace

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Therapeutic Approaches to the Challenge of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Therapeutic Approaches to the Challenge of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Autor Romina Kohan, Inés Adriana Cismondi, Ana María Oller-Ramírez, Norberto Guelbert, Verónica Tapia Anzolini, Graciela Alonso, Sara Mole, Raquel Dodelson de Kremer, Inés Noher de Halac

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

    Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Autor Maria Kousi, Eija Siintola, Lenka Dvořáková, Hana Vlášková, Julie Turnbull, Meral Topçu, Deniz Yüksel, Sarenur Gökben, Berge A. Minassian, M. Elleder, Sara Mole, Anna-Elina Lehesjoki

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a subset of Turkish patients is allelic to Northern epilepsy

    Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a subset of Turkish patients is allelic to Northern epilepsy Autor Susanna Ranta, Meral Topçu, Saara Tegelberg, Hüseyin Tan, Alp Üstübütün, Işıl Saatçi, Andreas Dufke, H. Enders, Keith Pohl, Yves Alembik, Wayne Mitchell, Sara Mole, Anna‐Elina Lehesjoki

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease

    Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease Autor Anne-Hélène Lebrun, Parisa Moll-Khosrawi, Sandra Pohl, G. Makrypidi, Stephan Storch, Dirk Kilian, Thomas Streichert, Benjamin Otto, Sara Mole, Kurt Ullrich, Susan L. Cotman, Alfried Kohlschütter, Thomas Braulke, Angela Schulz

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Evidence of the impact of CLN2 and CLN3 Batten disease on families in the United Kingdom

    Evidence of the impact of CLN2 and CLN3 Batten disease on families in the United Kingdom Autor Sara Mole, Paul Gissen, Sam Nordström, Suzanne Wait, Louise Allen, Mario Antonini, Liz Brownnutt, Richard Brown, Barbara Cole, Frances Gibbon, Robert Henderson, Sarah Kenrick, Zlatko Sisic, BrianC. Thompson, Joanna Nightingale

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Lysosomal storage disease upon disruption of the neuronal chloride transport protein ClC-6

    Lysosomal storage disease upon disruption of the neuronal chloride transport protein ClC-6 Autor Mallorie Poët, Uwe Kornak, Michaela Schweizer, Anselm A. Zdebik, Olaf Scheel, Sabine M. Hoelter, Wolfgang Wurst, Anja Schmitt, Jens C. Fuhrmann, Rosa Planells‐Cases, Sara Mole, Christian A. Hübner, Thomas J. Jentsch

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: