Kết quả tìm kiếm - Santhosh Girirajan

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions

    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions Bằng Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants

    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants Bằng Matthew Jensen, Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Smith–Magenis syndrome

    Smith–Magenis syndrome Bằng Sarah H. Elsea, Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders

    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders Bằng Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis

    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis Bằng Andrew Polyak, Richard M. Kubina, Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders

    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders Bằng Andrew Polyak, Jill A. Rosenfeld, Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease

    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease Bằng Christine Queitsch, Keisha D. Carlson, Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease

    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease Bằng Santhosh Girirajan, Colin Campbell, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease

    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease Bằng Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    A genetic model for neurodevelopmental disease

    A genetic model for neurodevelopmental disease Bằng Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity

    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity Bằng Qingyu Wang, Cooduvalli S. Shashikant, Matthew Jensen, Naomi Altman, Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing

    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing Bằng Vijay Kumar Pounraja, Gopal Jayakar, Matthew Jensen, Neil Kelkar, Santhosh Girirajan

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic syndrome

    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic... Bằng Brooke Burns, Kristie Schmidt, Stephen R. Williams, Sun Kim, Santhosh Girirajan, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders

    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders Bằng Julie Chow, Matthew Jensen, Hajar Amini, Farhad Hormozdiari, Osnat Penn, Sagiv Shifman, Santhosh Girirajan, Fereydoun Hormozdiari

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications

    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications Bằng Jill A. Rosenfeld, Justine Coppinger, Bassem A. Bejjani, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Lisa G. Shaffer, Blake C. Ballif

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Epigenetics of Autism-related Impairment

    Epigenetics of Autism-related Impairment Bằng Varvara Mazina, Jennifer Gerdts, Sandy Trinh, Katy Ankenman, Tracey Ward, Megan Y. Dennis, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum

    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum Bằng Santhosh Girirajan, Christopher N. Vlangos, Barbara Szomju, Emily Edelman, Christopher D. Trevors, Lucie Dupuis, Marjan M. Nezarati, David J. Bunyan, Sarah H. Elsea

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia

    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia Bằng Ying Zhang Chen, Mark Matsushita, Peggy D. Robertson, Mark J. Rieder, Santhosh Girirajan, Francesca Antonacci, Hillary Lipe, Evan E. Eichler, Deborah A. Nickerson, Thomas D. Bird, Wendy H. Raskind

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder

    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder Bằng Santhosh Girirajan, Megan Y. Dennis, Carl Baker, Maika Malig, Bradley P. Coe, Colin Campbell, Kenneth M. K. Mark, Tiffany Vu, Can Alkan, Ze Cheng, Leslie G. Biesecker, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Rare copy number variation in cerebral palsy

    Rare copy number variation in cerebral palsy Bằng G. McMichael, Santhosh Girirajan, Andrés Moreno-De-Luca, Jozef Gécz, Chloé Shard, Lam Son Nguyen, Jillian Nicholl, Catherine Gibson, Eric Haan, Evan E. Eichler, Christa Lese Martin, Alastair H. MacLennan

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: