Хайлтын үр дүнгүүд - Santhosh Girirajan

Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions

    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions -н Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2005
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants

    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants -н Matthew Jensen, Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    Smith–Magenis syndrome

    Smith–Magenis syndrome -н Sarah H. Elsea, Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2008
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders

    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders -н Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Хэвлэсэн 2010
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis

    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis -н Andrew Polyak, Richard M. Kubina, Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  6. 6
    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders

    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders -н Andrew Polyak, Jill A. Rosenfeld, Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  7. 7
    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease

    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease -н Christine Queitsch, Keisha D. Carlson, Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  8. 8
    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease

    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease -н Santhosh Girirajan, Colin Campbell, Evan E. Eichler

    Хэвлэсэн 2011
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  9. 9
    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease

    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease -н Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  10. 10
    A genetic model for neurodevelopmental disease

    A genetic model for neurodevelopmental disease -н Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  11. 11
    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity

    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity -н Qingyu Wang, Cooduvalli S. Shashikant, Matthew Jensen, Naomi Altman, Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  12. 12
    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing

    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing -н Vijay Kumar Pounraja, Gopal Jayakar, Matthew Jensen, Neil Kelkar, Santhosh Girirajan

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  13. 13
    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic syndrome

    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic... -н Brooke Burns, Kristie Schmidt, Stephen R. Williams, Sun Kim, Santhosh Girirajan, Sarah H. Elsea

    Хэвлэсэн 2010
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  14. 14
    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders

    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders -н Julie Chow, Matthew Jensen, Hajar Amini, Farhad Hormozdiari, Osnat Penn, Sagiv Shifman, Santhosh Girirajan, Fereydoun Hormozdiari

    Хэвлэсэн 2019
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  15. 15
    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications

    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications -н Jill A. Rosenfeld, Justine Coppinger, Bassem A. Bejjani, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Lisa G. Shaffer, Blake C. Ballif

    Хэвлэсэн 2009
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  16. 16
    Epigenetics of Autism-related Impairment

    Epigenetics of Autism-related Impairment -н Varvara Mazina, Jennifer Gerdts, Sandy Trinh, Katy Ankenman, Tracey Ward, Megan Y. Dennis, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Хэвлэсэн 2015
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  17. 17
    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum

    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum -н Santhosh Girirajan, Christopher N. Vlangos, Barbara Szomju, Emily Edelman, Christopher D. Trevors, Lucie Dupuis, Marjan M. Nezarati, David J. Bunyan, Sarah H. Elsea

    Хэвлэсэн 2006
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  18. 18
    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia

    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia -н Ying Zhang Chen, Mark Matsushita, Peggy D. Robertson, Mark J. Rieder, Santhosh Girirajan, Francesca Antonacci, Hillary Lipe, Evan E. Eichler, Deborah A. Nickerson, Thomas D. Bird, Wendy H. Raskind

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  19. 19
    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder

    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder -н Santhosh Girirajan, Megan Y. Dennis, Carl Baker, Maika Malig, Bradley P. Coe, Colin Campbell, Kenneth M. K. Mark, Tiffany Vu, Can Alkan, Ze Cheng, Leslie G. Biesecker, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  20. 20
    Rare copy number variation in cerebral palsy

    Rare copy number variation in cerebral palsy -н G. McMichael, Santhosh Girirajan, Andrés Moreno-De-Luca, Jozef Gécz, Chloé Shard, Lam Son Nguyen, Jillian Nicholl, Catherine Gibson, Eric Haan, Evan E. Eichler, Christa Lese Martin, Alastair H. MacLennan

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: