Որոնման արդյունքները - Santhosh Girirajan

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions

    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions ‌ Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants

    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants ‌ Matthew Jensen, Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Smith–Magenis syndrome

    Smith–Magenis syndrome ‌ Sarah H. Elsea, Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders

    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders ‌ Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis

    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis ‌ Andrew Polyak, Richard M. Kubina, Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders

    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders ‌ Andrew Polyak, Jill A. Rosenfeld, Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease

    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease ‌ Christine Queitsch, Keisha D. Carlson, Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease

    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease ‌ Santhosh Girirajan, Colin Campbell, Evan E. Eichler

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease

    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease ‌ Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    A genetic model for neurodevelopmental disease

    A genetic model for neurodevelopmental disease ‌ Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity

    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity ‌ Qingyu Wang, Cooduvalli S. Shashikant, Matthew Jensen, Naomi Altman, Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing

    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing ‌ Vijay Kumar Pounraja, Gopal Jayakar, Matthew Jensen, Neil Kelkar, Santhosh Girirajan

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic syndrome

    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic... ‌ Brooke Burns, Kristie Schmidt, Stephen R. Williams, Sun Kim, Santhosh Girirajan, Sarah H. Elsea

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders

    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders ‌ Julie Chow, Matthew Jensen, Hajar Amini, Farhad Hormozdiari, Osnat Penn, Sagiv Shifman, Santhosh Girirajan, Fereydoun Hormozdiari

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications

    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications ‌ Jill A. Rosenfeld, Justine Coppinger, Bassem A. Bejjani, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Lisa G. Shaffer, Blake C. Ballif

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Epigenetics of Autism-related Impairment

    Epigenetics of Autism-related Impairment ‌ Varvara Mazina, Jennifer Gerdts, Sandy Trinh, Katy Ankenman, Tracey Ward, Megan Y. Dennis, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum

    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum ‌ Santhosh Girirajan, Christopher N. Vlangos, Barbara Szomju, Emily Edelman, Christopher D. Trevors, Lucie Dupuis, Marjan M. Nezarati, David J. Bunyan, Sarah H. Elsea

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia

    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia ‌ Ying Zhang Chen, Mark Matsushita, Peggy D. Robertson, Mark J. Rieder, Santhosh Girirajan, Francesca Antonacci, Hillary Lipe, Evan E. Eichler, Deborah A. Nickerson, Thomas D. Bird, Wendy H. Raskind

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder

    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder ‌ Santhosh Girirajan, Megan Y. Dennis, Carl Baker, Maika Malig, Bradley P. Coe, Colin Campbell, Kenneth M. K. Mark, Tiffany Vu, Can Alkan, Ze Cheng, Leslie G. Biesecker, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Rare copy number variation in cerebral palsy

    Rare copy number variation in cerebral palsy ‌ G. McMichael, Santhosh Girirajan, Andrés Moreno-De-Luca, Jozef Gécz, Chloé Shard, Lam Son Nguyen, Jillian Nicholl, Catherine Gibson, Eric Haan, Evan E. Eichler, Christa Lese Martin, Alastair H. MacLennan

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: