Výsledky vyhledávání - Santhosh Girirajan

Upřesnit hledání
  1. 1
    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions

    RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions Autor Santhosh Girirajan

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants

    An interaction-based model for neuropsychiatric features of copy-number variants Autor Matthew Jensen, Santhosh Girirajan

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Smith–Magenis syndrome

    Smith–Magenis syndrome Autor Sarah H. Elsea, Santhosh Girirajan

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders

    Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders Autor Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis

    Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: implications for genetic diagnosis Autor Andrew Polyak, Richard M. Kubina, Santhosh Girirajan

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders

    An assessment of sex bias in neurodevelopmental disorders Autor Andrew Polyak, Jill A. Rosenfeld, Santhosh Girirajan

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease

    Lessons from Model Organisms: Phenotypic Robustness and Missing Heritability in Complex Disease Autor Christine Queitsch, Keisha D. Carlson, Santhosh Girirajan

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease

    Human Copy Number Variation and Complex Genetic Disease Autor Santhosh Girirajan, Colin Campbell, Evan E. Eichler

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease

    The genetic variability and commonality of neurodevelopmental disease Autor Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    A genetic model for neurodevelopmental disease

    A genetic model for neurodevelopmental disease Autor Bradley P. Coe, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity

    Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity Autor Qingyu Wang, Cooduvalli S. Shashikant, Matthew Jensen, Naomi Altman, Santhosh Girirajan

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing

    A machine-learning approach for accurate detection of copy number variants from exome sequencing Autor Vijay Kumar Pounraja, Gopal Jayakar, Matthew Jensen, Neil Kelkar, Santhosh Girirajan

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic syndrome

    <i>Rai1</i> haploinsufficiency causes reduced <i>Bdnf</i> expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic... Autor Brooke Burns, Kristie Schmidt, Stephen R. Williams, Sun Kim, Santhosh Girirajan, Sarah H. Elsea

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders

    Dissecting the genetic basis of comorbid epilepsy phenotypes in neurodevelopmental disorders Autor Julie Chow, Matthew Jensen, Hajar Amini, Farhad Hormozdiari, Osnat Penn, Sagiv Shifman, Santhosh Girirajan, Fereydoun Hormozdiari

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications

    Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications Autor Jill A. Rosenfeld, Justine Coppinger, Bassem A. Bejjani, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Lisa G. Shaffer, Blake C. Ballif

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Epigenetics of Autism-related Impairment

    Epigenetics of Autism-related Impairment Autor Varvara Mazina, Jennifer Gerdts, Sandy Trinh, Katy Ankenman, Tracey Ward, Megan Y. Dennis, Santhosh Girirajan, Evan E. Eichler, Raphael Bernier

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum

    Genotype–phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum Autor Santhosh Girirajan, Christopher N. Vlangos, Barbara Szomju, Emily Edelman, Christopher D. Trevors, Lucie Dupuis, Marjan M. Nezarati, David J. Bunyan, Sarah H. Elsea

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia

    Autosomal Dominant Familial Dyskinesia and Facial Myokymia Autor Ying Zhang Chen, Mark Matsushita, Peggy D. Robertson, Mark J. Rieder, Santhosh Girirajan, Francesca Antonacci, Hillary Lipe, Evan E. Eichler, Deborah A. Nickerson, Thomas D. Bird, Wendy H. Raskind

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder

    Refinement and Discovery of New Hotspots of Copy-Number Variation Associated with Autism Spectrum Disorder Autor Santhosh Girirajan, Megan Y. Dennis, Carl Baker, Maika Malig, Bradley P. Coe, Colin Campbell, Kenneth M. K. Mark, Tiffany Vu, Can Alkan, Ze Cheng, Leslie G. Biesecker, Raphael Bernier, Evan E. Eichler

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Rare copy number variation in cerebral palsy

    Rare copy number variation in cerebral palsy Autor G. McMichael, Santhosh Girirajan, Andrés Moreno-De-Luca, Jozef Gécz, Chloé Shard, Lam Son Nguyen, Jillian Nicholl, Catherine Gibson, Eric Haan, Evan E. Eichler, Christa Lese Martin, Alastair H. MacLennan

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: