खोज परिणाम - Sanna Marjavaara

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    Thymidine kinase 2 defects can cause multi-tissue mtDNA depletion syndrome

    Thymidine kinase 2 defects can cause multi-tissue mtDNA depletion syndrome द्वारा Alexandra Götz, Pirjo Isohanni, Helena Pihko, Anders Paetau, Riitta Herva, Outi Saarenpää‐Heikkilä, Leena Valanne, Sanna Marjavaara, Anu Suomalainen

    प्रकाशित 2008
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    Infantile-onset spinocerebellar ataxia and mitochondrial recessive ataxia syndrome are associated with neuronal complex I defect and mtDNA depletion

    Infantile-onset spinocerebellar ataxia and mitochondrial recessive ataxia syndrome are associated with neuronal complex I defect and mtDNA depletion द्वारा Anna H. Hakonen, Steffi Goffart, Sanna Marjavaara, Anders Paetau, Helen Cooper, Keijo Mattila, Milla Lampinen, Antti Sajantila, Tuula Lönnqvist, Johannes N. Spelbrink, Anu Suomalainen

    प्रकाशित 2008
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    Deficiency of the INCL protein Ppt1 results in changes in ectopic F1-ATP synthase and altered cholesterol metabolism

    Deficiency of the INCL protein Ppt1 results in changes in ectopic F1-ATP synthase and altered cholesterol metabolism द्वारा Annina Lyly, Sanna Marjavaara, Aija Kyttälä, Kristiina Uusi-Rauva, Kaisu Luiro, Outi Kopra, Laurent O. Martinez, Kimmo Tanhuanpää, Nisse Kalkkinen, Anu Suomalainen, Matti Jauhiainen, Anu Jalanko

    प्रकाशित 2008
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    DARS2 mutations in mitochondrial leucoencephalopathy and multiple sclerosis

    DARS2 mutations in mitochondrial leucoencephalopathy and multiple sclerosis द्वारा Pirjo Isohanni, Tarja Linnankivi, Jana Buzková, Tuula Lönnqvist, Helena Pihko, Leena Valanne, Pentti J. Tienari, Irina Elovaara, Tuula Pirttilä, Mauri Reunanen, Keijo Koivisto, Sanna Marjavaara, Anu Suomalainen

    प्रकाशित 2009
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    FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study

    FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study द्वारा Anu Suomalainen, Jenni M. Elo, Kirsi H. Pietiläinen, Anna H. Hakonen, Ksenia Sevastianova, Mari Korpela, Pirjo Isohanni, Sanna Marjavaara, Tiina Tyni, Sari Kiuru‐Enari, Helena Pihko, Niklas Darín, Katrin Õunap, Leo A. J. Kluijtmans, Anders Paetau, Jana Buzková, Laurence A. Bindoff, Johanna Annunen‐Rasila, Johanna Uusimaa, Aila Rissanen, Hannele Yki‐Järvinen, Michio Hirano, M. Tulinius, Jan Smeitink, Henna Tyynismaa

    प्रकाशित 2011
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