Kết quả tìm kiếm - Sandrine M. Caputo

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    HRness in Breast and Ovarian Cancers

    HRness in Breast and Ovarian Cancers Bằng Elizabeth Santana Dos Santos, François Lallemand, Ambre Petitalot, Sandrine M. Caputo, Étienne Rouleau

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Description and analysis of genetic variants in French hereditary breast and ovarian cancer families recorded in the UMD-BRCA1/BRCA2 databases

    Description and analysis of genetic variants in French hereditary breast and ovarian cancer families recorded in the UMD-BRCA1/BRCA2 databases Bằng Sandrine M. Caputo, Louisa Benboudjema, Olga M. Sinilnikova, Étienne Rouleau, Christophe Béroud, Rosette Lidereau

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Non-Coding Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes: Potential Impact on Breast and Ovarian Cancer Predisposition

    Non-Coding Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes: Potential Impact on Breast and Ovarian Cancer Predisposition Bằng Elizabeth Santana Dos Santos, François Lallemand, Leslie Burke, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Melissa A. Brown, Sandrine M. Caputo, Étienne Rouleau

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    The Carboxyl-terminal Nucleoplasmic Region of MAN1 Exhibits a DNA Binding Winged Helix Domain

    The Carboxyl-terminal Nucleoplasmic Region of MAN1 Exhibits a DNA Binding Winged Helix Domain Bằng Sandrine M. Caputo, Joël Couprie, Isabelle Duband‐Goulet, Emilie Kondé, Feng Lin, Sandrine Braud, Muriel Gondry, Bernard Gilquin, Howard J. Worman, Sophie Zinn‐Justin

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Genetic landscape in HBOC families from Brazil: A mutational analysis

    Genetic landscape in HBOC families from Brazil: A mutational analysis Bằng Eliane dos Santos, Bernard Rossi, Érika Maria Monteiro Santos, Etienne Rouleau, Sandrine M. Caputo, C. Urbeteli de, Marcio Fernandes Ribeiro, Nuno Vaz, Bernardo Garicochea

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Combined Tumor-Based BRCA1/2 and TP53 Mutation Testing in Ovarian Cancer

    Combined Tumor-Based BRCA1/2 and TP53 Mutation Testing in Ovarian Cancer Bằng Édith Borcoman, Elizabeth Santana Dos Santos, Catherine Genestie, Patricia Pautier, Ludovic Lacroix, Sandrine M. Caputo, Odile Cabaret, Marine Guillaud-Bataille, Judith Michels, Aurélie Auguste, Alexandra Léary, Étienne Rouleau

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Functional Assays for Analysis of Variants of Uncertain Significance in<i>BRCA2</i>

    Functional Assays for Analysis of Variants of Uncertain Significance in<i>BRCA2</i> Bằng Lucia Guidugli, Aura Carreira, Sandrine M. Caputo, Åsa Ehlén, Alvaro Galli, Álvaro N.A. Monteiro, Susan L. Neuhausen, Thomas van Overeem Hansen, Fergus J. Couch, Maaike P.G. Vreeswijk

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Adaptive nanopore sequencing to determine pathogenicity of<i>BRCA1</i>exonic duplication

    Adaptive nanopore sequencing to determine pathogenicity of<i>BRCA1</i>exonic duplication Bằng Mathilde Filser, Mathias Schwartz, Kevin Merchadou, Abderaouf Hamza, Marie‐Charlotte Villy, Antoine Decees, Éléonore Frouin, Elodie Girard, Sandrine M. Caputo, Victor Renault, Véronique Becette, Lisa Golmard, Nicolas Servant, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Olivier Delattre, Chrystelle Colas, Julien Masliah‐Planchon

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Genetic Landscape of Male Breast Cancer

    Genetic Landscape of Male Breast Cancer Bằng Fernando Augusto Batista Campos, Etienne Rouleau, Giovana Tardin Torrezan, Dirce Maria Carraro, José Cláudio Casali da Rocha, Higor Kassouf Mantovani, Leonardo Roberto da Silva, Cynthia Aparecida Bueno de Toledo Osório, Solange Moraes Sanches, Sandrine M. Caputo, Elizabeth Santana Dos Santos

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    A guide for functional analysis of<i>BRCA1</i>variants of uncertain significance

    A guide for functional analysis of<i>BRCA1</i>variants of uncertain significance Bằng Gaël A. Millot, Marcelo A. Carvalho, Sandrine M. Caputo, Maaike P.G. Vreeswijk, Melissa A. Brown, Michelle Webb, Étienne Rouleau, Susan L. Neuhausen, Thomas van Overeem Hansen, Alvaro Galli, Rita D. Brandão, Marinus J. Blok, Aneliya Velkova, Fergus J. Couch, Álvaro N.A. Monteiro

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    584P Mutation analysis of ovarian carcinoma patients presenting optimal response to neoadjuvant chemotherapy

    584P Mutation analysis of ovarian carcinoma patients presenting optimal response to neoadjuvant chemotherapy Bằng Elizabeth Santana Dos Santos, E. Yaniz Galende, Sandrine M. Caputo, Alexandre André Balieiro Anastácio da Costa, M. Nashvi, F. Maella, L. Lacroix, A. Auguste, A. Le Formal, L. De Brot Andrade, V.C. Miranda, M.D. P.E. Diz, Maria Eduarda de Oliveira Araújo Vasconcelos, P. Pautier, P. Morice, C. Genestie, A. Leary, E. Rouleau

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Breast and ovarian cancer predisposition due to de novo BRCA1 and BRCA2 mutations

    Breast and ovarian cancer predisposition due to de novo BRCA1 and BRCA2 mutations Bằng Lisa Golmard, Capucine Delnatte, Anthony Laugé, Virginie Moncoutier, Cédrick Lefol, Khadija Abidallah, Henrique Tenreiro, F Copigny, Mathieu Giraudeau, Christophe Guy, Catherine Barbaroux, Gisele Cardoso de Amorim, Adrien Briaux, V. Guibert, Julien Tarabeux, Sandrine M. Caputo, Agnès Collet, Paul Gesta, Olivier Ingster, Marc‐Henri Stern, Étienne Rouleau, Antoine De Pauw, Marion Gauthier‐Villars, Bruno Buecher, Stéphane Bézieau, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Claude Houdayer

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Value of the loss of heterozygosity to BRCA1 variant classification

    Value of the loss of heterozygosity to BRCA1 variant classification Bằng Elizabeth Santana Dos Santos, Amanda B. Spurdle, Dirce Maria Carraro, Adrien Briaux, Melissa C. Southey, Giovana Tardin Torrezan, Ambre Petitalot, Raphaël Leman, Philippe Lafitte, Didier Meseure, Keltouma Driouch, Lucy Side, Carole Brewer, Sarah Beck, Athalie Melville, Alison Callaway, Françoise Révillion, Maria Aparecida Azevedo Koike Folgueira, Michael T. Parsons, Heather Thorne, Anne Vincent‐Salomon, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Ivan Bièche, Sandrine M. Caputo, Étienne Rouleau, NULL AUTHOR_ID

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort

    Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort Bằng Raphaël Leman, Pascaline Gaildrat, Gérald Le Gac, Chandran Ka, Yann Fichou, Marie‐Pierre Audrézet, Virginie Caux‐Moncoutier, Sandrine M. Caputo, Nadia Boutry‐Kryza, Mélanie Léoné, Sylvie Mazoyer, Françoise Bonnet‐Dorion, Nicolas Sévenet, Marine Guillaud-Bataille, Étienne Rouleau, Brigitte Bressac–de Paillerets, Barbara Wappenschmidt, Maria Rossing, Danielle Muller, Violaine Bourdon, Françoise Révillon, Michael T. Parsons, Antoine Rousselin, Grégoire Davy, G Castelain, Laurent Castéra, Joanna Sokołowska, Florence Coulet, Capucine Delnatte, Claude Férec, Amanda B. Spurdle, Alexandra Martins, Sophie Krieger, Claude Houdayer

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants

    BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants Bằng Ankita Jhuraney, Aneliya Velkova, Randall C. Johnson, Bailey Kessing, Renato S. Carvalho, Phillip J Whiley, Amanda B. Spurdle, Maaike P.G. Vreeswijk, Sandrine M. Caputo, Gaël A. Millot, Ana Vega, Nicolas Coquelle, Alvaro Galli, Diana Eccles, Marinus J. Blok, Tuya Pal, Rob B. van der Luijt, Marta Santamariña Pena, Susan L. Neuhausen, Talia Donenberg, Eva Macháčková, Simon Thomas, Maxime Vallée, Fergus J. Couch, Sean V. Tavtigian, J. N. Mark Glover, Marcelo A. Carvalho, Lawrence C. Brody, Shyam K. Sharan, Álvaro N.A. Monteiro

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants

    BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants Bằng Christophe Béroud, Stanley Letovsky, Corey Braastad, Sandrine M. Caputo, Olivia Beaudoux, Yves Jean Bignon, Brigitte Bressac–de Paillerets, Myriam Bronner, Crystal M. Buell, Gwenaëlle Collod‐Béroud, Florence Coulet, Nicolas Derive, Christina DiVincenzo, Christopher Elzinga, Céline Garrec, Claude Houdayer, Izabela Karbassi, Sarab Lizard, Angela Love, Danièle Muller, Narasimhan Nagan, Camille Nery, Ghadi Raï, Françoise Révillion, David Salgado, Nicolas Sévenet, Olga M. Sinilnikova, Hagay Sobol, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Christine Toulas, Edwin Trautman, Dominique Vaur, Paul Vilquin, Katelyn S. Weymouth, Alecia Willis, Marcia Eisenberg, Charles M. Strom

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    <i>BRCA1</i> and <i>BRCA2</i> 5′ noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding

    <i>BRCA1</i> and <i>BRCA2</i> 5′ noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding Bằng Leslie Burke, Jan Ševčı́k, Gaetana Gambino, Emma Tudini, Eliseos J. Mucaki, Ben C. Shirley, Phillip J Whiley, Michael T. Parsons, Kim De Leeneer, Sara Gutiérrez‐Enríquez, Marta Santamariña, Sandrine M. Caputo, Elizabeth Santana Dos Santos, Jana Soukupová, Markéta Janatová, Petra Zemánková, Klára Lhotová, Lenka Stolařová, Marianna Borecká, Alejandro Moles‐Fernández, Siranoush Manoukian, Bernardo Bonanni, Stacey L. Edwards, Marinus J. Blok, Thomas van Overeem Hansen, Maria Rossing, Orland Dı́ez, Ana Vega, Kathleen Claes, David E. Goldgar, Étienne Rouleau, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Peter K. Rogan, Maria A. Caligo, Amanda B. Spurdle, Melissa A. Brown

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk

    BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk Bằng Amanda B. Spurdle, Phillip J Whiley, Bryony A. Thompson, Bing Feng, Sue Healey, Melissa A. Brown, Christopher A. Pettigrew, Christi J. van Asperen, Margreet G.E.M. Ausems, A.A. Kattentidt-Mouravieva, Ans M.W. van den Ouweland, Dutch Belgium UV Consortium, Annika Lindblom, Maritta Hellström Pigg, Rita K. Schmutzler, Christoph Engel, Alfons Meindl, Sandrine M. Caputo, Olga M. Sinilnikova, Rosette Lidereau, Fergus J. Couch, Lucia Guidugli, Thomas van Overeem Hansen, Mads Thomassen, Diana Eccles, Kathy Tucker, Javier Benı́tez, Susan M. Domchek, Amanda E. Toland, Elizabeth J. van Rensburg, Barbara Wappenschmidt, Åke Borg, Maaike P.G. Vreeswijk, David E. Goldgar

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    The <i>BRCA1</i> c. 5096G&gt;A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    The <i>BRCA1</i> c. 5096G&gt;A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGM... Bằng Setareh Moghadasi, Huong Meeks, Maaike P.G. Vreeswijk, Linda AM Janssen, Åke Borg, Hans Ehrencrona, Ylva Paulsson-Karlsson, Barbara Wappenschmidt, Christoph Engel, Andrea Gehrig, Norbert Arnold, Thomas van Overeem Hansen, Mads Thomassen, Uffe Birk Jensen, Torben A. Kruse, Bent Ejlertsen, Anne‐Marie Gerdes, Inge Søkilde Pedersen, Sandrine M. Caputo, Fergus J. Couch, Emily J. Hallberg, Ans MW van den Ouweland, Margriet J. Collée, Erik Teugels, Muriel A. Adank, Rob B. van der Luijt, Arjen R. Mensenkamp, Jan C. Oosterwijk, Marinus J. Blok, Nicolas Janin, Kathleen Claes, Kathy Tucker, Valeria Viassolo, Amanda E. Toland, Diana Eccles, Peter Devilee, Christi J. van Asperen, Amanda B. Spurdle, David E. Goldgar, E. Gómez

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel

    Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel Bằng Michael T. Parsons, Miguel de la Hoya, Marcy E. Richardson, Emma Tudini, Michael G. Anderson, Windy Berkofsky‐Fessler, Sandrine M. Caputo, Raymond C. Chan, Melissa Cline, Bing Feng, Cristina Fortuño, E. Gómez, Johanna Hadler, Susan Hiraki, Megan Holdren, Claude Houdayer, Kathleen S. Hruska, Paul A. James, Rachid Karam, Huei San Leong, Alexandra Martins, Arjen R. Mensenkamp, Álvaro N.A. Monteiro, Vaishnavi Nathan, Robert O’Connor, Inge Søkilde Pedersen, Tina Pesaran, Paolo Radice, Gunnar Schmidt, Melissa C. Southey, Sean V. Tavtigian, Bryony A. Thompson, Amanda E. Toland, Clare Turnbull, Maartje J. Vogel, Jamie Weyandt, George A. R. Wiggins, Lauren Zec, Fergus J. Couch, Logan C. Walker, Maaike P.G. Vreeswijk, David E. Goldgar, Amanda B. Spurdle

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: