Որոնման արդյունքները - Sandesh C.S. Nagamani

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Argininosuccinate lyase deficiency

    Argininosuccinate lyase deficiency ‌ Sandesh C.S. Nagamani, Ayelet Erez, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Argininosuccinate lyase deficiency—Argininosuccinic aciduria and beyond

    Argininosuccinate lyase deficiency—Argininosuccinic aciduria and beyond ‌ Ayelet Erez, Sandesh C. Sreenath Nagamani, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Arginase I deficiency: Severe infantile presentation with hyperammonemia: More common than reported?

    Arginase I deficiency: Severe infantile presentation with hyperammonemia: More common than reported? ‌ Shailly Jain‐Ghai, Sandesh C.S. Nagamani, Susan Blasér, Komudi Siriwardena, Annette Feigenbaum

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Branched-chain amino acid metabolism: from rare Mendelian diseases to more common disorders

    Branched-chain amino acid metabolism: from rare Mendelian diseases to more common disorders ‌ Lindsay C. Burrage, Sandesh C.S. Nagamani, Philippe M. Campeau, Brendan H. Lee

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Sodium phenylbutyrate decreases plasma branched-chain amino acids in patients with urea cycle disorders

    Sodium phenylbutyrate decreases plasma branched-chain amino acids in patients with urea cycle disorders ‌ Lindsay C. Burrage, Mahim Jain, Laura Gandolfo, Brendan H. Lee, Sandesh C.S. Nagamani

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Approach to the Patient: Pharmacological Therapies for Fracture Risk Reduction in Adults With Osteogenesis Imperfecta

    Approach to the Patient: Pharmacological Therapies for Fracture Risk Reduction in Adults With Osteogenesis Imperfecta ‌ Winnie Liu, Brendan Lee, Sandesh C.S. Nagamani, Lindsey Nicol, Frank Rauch, Eric T. Rush, V. Reid Sutton, Eric Orwoll

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Argininosuccinic aciduria: Recent pathophysiological insights and therapeutic prospects

    Argininosuccinic aciduria: Recent pathophysiological insights and therapeutic prospects ‌ Julien Baruteau, Carmen Dı́ez-Fernández, Shaul Lerner, Giusy Ranucci, Paul Gissen, Carlo Dionisi‐Vici, Sandesh C.S. Nagamani, Ayelet Erez, Johannes Häberle

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1 ‌ Matthias Zielonka, Stefan Kölker, Florian Gleich, Nicolas Stützenberger, Sandesh C.S. Nagamani, Andrea Gropman, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Roland Posset

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Detection of copy-number variation in AUTS2 gene by targeted exonic array CGH in patients with developmental delay and autistic spectrum disorders

    Detection of copy-number variation in AUTS2 gene by targeted exonic array CGH in patients with developmental delay and autistic spectrum disorders ‌ Sandesh C.S. Nagamani, Ayelet Erez, Bruria Ben‐Zeev, Moshe Frydman, Susan Winter, Robert S. Zeller, Dima El‐Khechen, Luis Escobar, Paweł Stankiewicz, Ankita Patel, Sau Wai Cheung

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Evaluation of teriparatide treatment in adults with osteogenesis imperfecta

    Evaluation of teriparatide treatment in adults with osteogenesis imperfecta ‌ Eric Orwoll, Jay R. Shapiro, Sandra Veith, Ying Wang, Jodi Lapidus, Chaim Vanek, Jan L. Reeder, Tony M. Keaveny, David C. Lee, Mary A. Mullins, Sandesh C.S. Nagamani, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Nitric oxide modulates bone anabolism through regulation of osteoblast glycolysis and differentiation

    Nitric oxide modulates bone anabolism through regulation of osteoblast glycolysis and differentiation ‌ Zixue Jin, Jordan Kho, Brian Dawson, Ming‐Ming Jiang, Yuqing Chen, Saima Ali, Lindsay C. Burrage, Monica Grover, Donna Palmer, Dustin L. Turner, Philip Ng, Sandesh C.S. Nagamani, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Human recombinant arginase enzyme reduces plasma arginine in mouse models of arginase deficiency

    Human recombinant arginase enzyme reduces plasma arginine in mouse models of arginase deficiency ‌ Lindsay C. Burrage, Qin Sun, Sarah H. Elsea, Ming‐Ming Jiang, Sandesh C.S. Nagamani, Arthur E. Frankel, Everett Stone, Susan E. Alters, Dale E. Johnson, Scott W. Rowlinson, George Georgiou, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Clinical spectrum associated with recurrent genomic rearrangements in chromosome 17q12

    Clinical spectrum associated with recurrent genomic rearrangements in chromosome 17q12 ‌ Sandesh C. Sreenath Nagamani, Ayelet Erez, Joseph Shen, Chumei Li, Elizabeth Roeder, Sarah K. Cox, Lefkothea Karaviti, Margret Pearson, Sung‐Hae Kang, Trilochan Sahoo, Seema R. Lalani, Paweł Stankiewicz, V. Reid Sutton, Sau Wai Cheung

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: Pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes

    Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: Pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes ‌ Susan A. Berry, Uta Lichter‐Konecki, George A. Díaz, Shawn E. McCandless, William J. Rhead, Wendy E. Smith, Cynthia LeMons, Sandesh C.S. Nagamani, Dion F. Coakley, Masoud Mokhtarani, Bruce F. Scharschmidt, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3

    Alu-mediated diverse and complex pathogenic copy-number variants within human chromosome 17 at p13.3 ‌ Shen Gu, Bo Yuan, Ian M. Campbell, Christine R. Beck, Claudia M.B. Carvalho, Sandesh C.S. Nagamani, Ayelet Erez, Ankita Patel, Carlos A. Bacino, Chad A. Shaw, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Weimin Bi, James R. Lupski

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Diversion of aspartate in ASS1-deficient tumours fosters de novo pyrimidine synthesis

    Diversion of aspartate in ASS1-deficient tumours fosters de novo pyrimidine synthesis ‌ Shiran Rabinovich, Lital N. Adler, Keren Yizhak, Alona Sarver, Alon Silberman, Shani Agron, Noa Stettner, Qin Sun, Alexander Brandis, Daniel Helbling, Stanley H. Korman, Shalev Itzkovitz, David Dimmock, Igor Ulitsky, Sandesh C.S. Nagamani, Eytan Ruppin, Ayelet Erez

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Untargeted metabolomic profiling reveals multiple pathway perturbations and new clinical biomarkers in urea cycle disorders

    Untargeted metabolomic profiling reveals multiple pathway perturbations and new clinical biomarkers in urea cycle disorders ‌ Lindsay C. Burrage, Lillian R Thistlethwaite, Bridget M. Stroup, Qin Sun, Marcus J. Miller, Sandesh C.S. Nagamani, William Craigen, Fernando Scaglia, V. Reid Sutton, Brett H. Graham, Adam D. Kennedy, Aleksandar Milosavljević, Brendan Lee, Sarah H. Elsea

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Phenotypic Variability of Osteogenesis Imperfecta Type V Caused by an <i>IFITM</i> <i>5</i> Mutation

    Phenotypic Variability of Osteogenesis Imperfecta Type V Caused by an <i>IFITM</i> <i>5</i> Mutation ‌ Jay R. Shapiro, Caressa Lietman, Monica Grover, James T. Lu, Sandesh C.S. Nagamani, Brian C. Dawson, Dustin Baldridge, Matthew N. Bainbridge, D.H. Cohn, Maria Blazo, Timothy T. Roberts, Feng-Shu Brennen, Yimei Wu, Richard A. Gibbs, Pamela Melvin, Philippe M. Campeau, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density

    Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density ‌ Gautam Sule, Philippe M. Campeau, V. W. Zhang, Sandesh C.S. Nagamani, Brian C. Dawson, Monica Grover, Carlos A. Bacino, V. Reid Sutton, Nicola Brunetti‐Pierri, James T. Lu, Edmond G. Lemire, Richard A. Gibbs, Daniel H. Cohn, Hong Cui, L. Wong, Brendan H. Lee

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    A cross‐sectional multicenter study of osteogenesis imperfecta in North America – results from the linked clinical research centers

    A cross‐sectional multicenter study of osteogenesis imperfecta in North America – results from the linked clinical research centers ‌ Ruchita Patel, Sandesh C.S. Nagamani, David Cuthbertson, Philippe M. Campeau, J. Krischer, Jay R. Shapiro, Robert D. Steiner, Peter A. Smith, Michael B. Bober, Peter H. Byers, Melanie Pepin, Michaela Durigova, Francis H. Glorieux, Frank Rauch, B.H. Lee, Tracy Hart, V. Reid Sutton

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: