Kết quả tìm kiếm - Sandeep Jayawant

  • Đang hiển thị 1 - 19 kết quả của 19
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Juvenile Myasthenia Gravis: A Paediatric Perspective

    Juvenile Myasthenia Gravis: A Paediatric Perspective Bằng Maria F. Finnis, Sandeep Jayawant

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in <i>DOK7</i>

    Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in <i>DOK7</i> Bằng Daniel Lashley, Jacqueline Palace, Sandeep Jayawant, S. Robb, David Beeson

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Salbutamol and ephedrine in the treatment of severe AChR deficiency syndromes

    Salbutamol and ephedrine in the treatment of severe AChR deficiency syndromes Bằng Pedro M. Rodríguez Cruz, Jacqueline Palace, H. Ramjattan, Sandeep Jayawant, S. Robb, David Beeson

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Early use of high‐dose riboflavin in a case of Brown–Vialetto–Van Laere syndrome

    Early use of high‐dose riboflavin in a case of Brown–Vialetto–Van Laere syndrome Bằng Geetha Anand, Hasan Nadeem, Sathiya S K Jayapal, Zilla Huma, Tariq Ali, Jeremy Hull, Edward Blair, Tony McShane, Sandeep Jayawant

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Subdural haemorrhages in infants: population based study

    Subdural haemorrhages in infants: population based study Bằng Sandeep Jayawant, Alana Resmini Rawlinson, Frances Gibbon, Jackie F. Price, Joann Schulte, P M Sharples, J R Sibert, Alison Kemp

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy

    Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy Bằng Jacqueline Palace, Daniel Lashley, John Newsom–Davis, Judith Cossins, Susan Maxwell, Roger H. Kennett, Sandeep Jayawant, Yuji Yamanashi, D Beeson

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Clinical Features and Diagnostic Usefulness of Antibodies to Clustered Acetylcholine Receptors in the Diagnosis of Seronegative Myasthenia Gravis

    Clinical Features and Diagnostic Usefulness of Antibodies to Clustered Acetylcholine Receptors in the Diagnosis of Seronegative Myasthenia Gravis Bằng Pedro M. Rodríguez Cruz, Michal Al-Hajjar, Saif Huda, Leslie Jacobson, Mark Woodhall, Sandeep Jayawant, Camilla Buckley, David Hilton‐Jones, David Beeson, Angela Vincent, Maria Isabel Leite, Jacqueline Palace

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies

    Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies Bằng Alistair T. Pagnamenta, Stefano Lise, Victoria Harrison, Helen Stewart, Sandeep Jayawant, Gerardine Quaghebeur, Alexander T. Deng, V. Murphy, Elham Sadighi Akha, Andy Rimmer, Iain Mathieson, Samantha J.L. Knight, Usha Kini, Jenny C. Taylor, David A. Keays

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44

    Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44 Bằng Lauren M. Watson, Elizabeth Bamber, Ricardo Parolin Schnekenberg, Jonathan P. Williams, Conceição Bettencourt, Jennifer Lickiss, Sandeep Jayawant, Katherine A. Fawcett, Samuel Clokie, Yvonne Wallis, Penny Clouston, David Sims, Henry Houlden, Esther B. E. Becker, Andrea H. Németh

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain

    Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain Bằng Clare V. Logan, Judith Cossins, Pedro M. Rodríguez Cruz, David Parry, Susan Maxwell, Pilar Martínez‐Martínez, Joey Riepsaame, Zakia A. Abdelhamed, Alice V. R. Lake, María Morán, S. Robb, Gabriel Chow, Caroline A. Sewry, Philip M. Hopkins, Eamonn Sheridan, Sandeep Jayawant, Jacqueline Palace, Colin A. Johnson, David Beeson

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    <i>De novo</i>point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy

    <i>De novo</i>point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy Bằng Ricardo Parolin Schnekenberg, Emma Perkins, Jack W. Miller, Wayne I. L. Davies, Maria Cristina D’Adamo, Mauro Pessia, Katherine A. Fawcett, David Sims, Elodie Gillard, K Hudspith, Paul Skehel, Jonathan Williams, Mary O’Regan, Sandeep Jayawant, Rosalind J Jefferson, Sarah Hughes, Andrea Lustenberger, Jiannis Ragoussis, M. T. Jackson, Stephen J. Tucker, Andrea H. Németh

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Muscle histology vs MRI in Duchenne muscular dystrophy

    Muscle histology vs MRI in Duchenne muscular dystrophy Bằng Maria Kinali, Virginia Arechavala‐Gomeza, Sebahattin Çirak, Alan Glover, Michela Guglieri, L. Feng, Kieren G. Hollingsworth, David M. Hunt, Heinz Jungbluth, Helen Roper, Rosaline C. M. Quinlivan, Jayaprakash Gosalakkal, Sandeep Jayawant, Amélie Nadeau, L. Hughes-Carre, A. Manzur, Eugenio Mercuri, Jennifer E. Morgan, Volker Straub, K. Bushby, C. Sewry, Mary Rutherford, Francesco Muntoni

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Defective tubulin detyrosination causes structural brain abnormalities with cognitive deficiency in humans and mice

    Defective tubulin detyrosination causes structural brain abnormalities with cognitive deficiency in humans and mice Bằng Alistair T. Pagnamenta, Pierre Heemeryck, Hilary C. Martin, Christophe Bosc, Leticia Peris, Ivy Uszynski, Sylvie Gory‐Fauré, Simon Couly, Charu Deshpande, Ata Siddiqui, Alaa A. Elmonairy, Sandeep Jayawant, Sarada Murthy, Ian Walker, Lucy Loong, Peter Bauer, Frédérique Vossier, Éric Denarier, Tangui Maurice, Emmanuel Barbier, Jean‐Christophe Deloulme, Jenny C. Taylor, Edward Blair, Annie Andrieux, Marie‐Jo Moutin

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model

    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model Bằng Andrea H. Németh, Alexandra Kwasniewska, Stefano Lise, Ricardo Parolin Schnekenberg, Esther B. E. Becker, Katarzyna D. Bera, Morag Shanks, Lorna Gregory, David Buck, M. Zameel Cader, Kevin Talbot, Rajith de Silva, Nicholas Fletcher, Rob Hastings, Sandeep Jayawant, Patrick J. Morrison, Paul Worth, A. Malcolm R. Taylor, John Tolmie, Mary O’Regan, Ruth A. Valentine, Emily Packham, Julie Evans, A Seller, Jiannis Ragoussis

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    <scp><i>DNAJC6</i></scp> Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile <scp>Parkinsonism‐Dystonia</scp>

    <scp><i>DNAJC6</i></scp> Mutations Disrupt Dopamine Homeostasis in Juvenile <scp>Parkinsonism‐Dystonia</scp> Bằng Joanne Ng, Elisenda Cortès‐Saladelafont, Lucia Abela, Pichet Termsarasab, Kshitij Mankad, Sniya Sudhakar, Kathleen M. Gorman, Simon J.R. Heales, Simon Pope, Lorenzo Biassoni, Barbara Csányi, J. R. Cain, Karl Rakshi, Helen Coutts, Sandeep Jayawant, Rosalind J Jefferson, Deborah Hughes, Àngels García‐Cazorla, Detelina Grozeva, F. Lucy Raymond, Belén Pérez‐Dueñas, Christian de Goede, Toni S. Pearson, Esther Meyer, Manju A. Kurian

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations

    The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations Bằng Pedro M. Rodríguez Cruz, Judith Cossins, Eduardo de Paula Estephan, Francina Munell, Kathryn Selby, Michio Hirano, Reza Maroofin, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Gabriel Chow, Aisling Carr, Adnan Manzur, S. Robb, Pinki Munot, Weiwei Liu, Siddharth Banka, Harry Fraser, Christian de Goede, Edmar Zanoteli, Umbertina Conti Reed, Abigail Sage, M. Gratacós, Alfons Macaya, Marina Dusl, Jan Senderek, Ana Töpf, Monika Hofer, Ravi Knight, Sithara Ramdas, Sandeep Jayawant, Hanns Lochmüller, Jacqueline Palace, David Beeson

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Recessive Mutations in SPTBN2 Implicate β-III Spectrin in Both Cognitive and Motor Development

    Recessive Mutations in SPTBN2 Implicate β-III Spectrin in Both Cognitive and Motor Development Bằng Stefano Lise, Yvonne L. Clarkson, Emma Perkins, Alexandra Kwasniewska, Elham Sadighi Akha, Ricardo Parolin Schnekenberg, Daumante Šuminaite, Jilly Hope, Ian Baker, Lorna Gregory, Angie Green, Chris Allan, Sarah Lamble, Sandeep Jayawant, Gerardine Quaghebeur, M. Zameel Cader, Sarah Hughes, Richard Armstrong, Alexander Kanapin, Andrew J. Rimmer, Gerton Lunter, Iain Mathieson, Jean‐Baptiste Cazier, David Buck, Jenny C. Taylor, David Bentley, Gil McVean, Peter Donnelly, Samantha J.L. Knight, M. T. Jackson, Jiannis Ragoussis, Andrea H. Németh

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

    Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency Bằng Caterina Garone, Robert W. Taylor, A. Nascimento, Joanna Poulton, Carl Fratter, Cristina Domínguez‐González, Julie Evans, Mariana Loos, Pirjo Isohanni, Anu Suomalainen, Dipak Ram, M.I. Hughes, Robert McFarland, Emanuele Barca, Carlos Lopez‐Gómez, Sandeep Jayawant, Neil D Thomas, Adnan Y. Manzur, Karin Kleinsteuber, Miguel A. Martı́n, Timothy Kerr, Gráinne S. Gorman, Ewen W. Sommerville, Patrick F. Chinnery, Monika Hofer, Christoph Karch, Jeffrey Ralph, Yolanda Cámara, Marcos Madruga‐Garrido, Jana Domínguez‐Carral, C. Ortez, Sonia Emperador, Julio Montoya, Anupam Chakrapani, Joshua Kriger, Robert Schoenaker, Bruce Lubotsky Levin, John L.P. Thompson, Yuelin Long, Shamima Rahman, Maria Alice Donati, Salvatore DiMauro, Michio Hirano

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder

    Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder Bằng W. G. Leen, Jörg Klepper, Marcel M. Verbeek, Maike Leferink, Tom Hofste, Baziel G.M. van Engelen, Ron A. Wevers, Todd M. Arthur, Nadia Bahi‐Buisson, Diana Ballhausen, Jolita Bekhof, Patrick Van Bogaert, Inês Carrilho, B. Chabrol, Mike Champion, James G. Coldwell, Peter T. Clayton, Elizabeth Donner, Athanasios Evangeliou, Friedrich Ebinger, K Farrell, Rob Forsyth, Christian G E L De Goede, S. Groß, Stephanie Grünewald, Hans Holthausen, Sandeep Jayawant, Katherine Lachlan, Vincent Laugel, Kathleen A. Leppig, Ming Lim, G.M.S. Mancini, Adela Della Marina, Loreto Martorell, Joe McMenamin, Marije Meuwissen, Helen Mundy, Nils‐Otto Nilsson, Axel Panzer, Bwee Tien Poll‐The, C. Rauscher, C. M. R. Rouselle, Inger Sandvig, T Scheffner, E. Sheridan, N. B. Simpson, Peter Sýkora, RJ Tomlinson, J Q Trounce, David Webb, Bernhard Weschke, Hans Scheffer, Michèl A.A.P. Willemsen

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: