Risultati della ricerca - Sanchez‐Castillo, Meredith

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    Progressive cerebellar atrophy caused by heterozygous TECPR2 mutations

    Progressive cerebellar atrophy caused by heterozygous TECPR2 mutations di Ramsey, Keri, Belnap, Newell, Bonfitto, Anna, Jepsen, Wayne, Naymik, Marcus, Sanchez‐Castillo, Meredith, Craig, David W., Szelinger, Szabolcs, Huentelman, Matthew J., Narayanan, Vinodh, Rangasamy, Sampath

    Pubblicazione 2022
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  2. 2
    Two additional males with X‐linked, syndromic mental retardation carry de novo mutations in HNRNPH2

    Two additional males with X‐linked, syndromic mental retardation carry de novo mutations in HNRNPH2 di Jepsen, Wayne M., Ramsey, Keri, Szelinger, Szabolcs, Llaci, Lorida, Balak, Chris, Belnap, Newell, Bilagody, Cherae, De Both, Matthew, Gupta, Raj, Naymik, Marcus, Pandey, Richa, Piras, Ignazio S., Sanchez‐Castillo, Meredith, Rangasamy, Sampathkumar, Narayanan, Vinodh, Huentelman, Matthew J.

    Pubblicazione 2019
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