Որոնման արդյունքները - Salwa Alkhalifi

  • Ցուցադրվում են 1 - 3 արդյունքները 3
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability

    Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability ‌ Francjan J. van Spronsen, Nastassja Himmelreich, Véronique Rüfenacht, Nan Shen, Danique van Vliet, Mohammed Al‐Owain, Khushnooda Ramzan, Salwa Alkhalifi, Roelineke J. Lunsing, Rebecca Heiner‐Fokkema, Anahita Rassi, Corinne Gemperle-Britschgi, Georg F. Hoffmann, Nenad Blau, Beat Thöny

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases

    Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases ‌ Lama AlAbdi, Hanan E. Shamseldin, Ebtissal Khouj, Rana Helaby, Bayan Mohammed Aljamal, Mashael Alqahtani, Aisha Almulhim, Halima Hamid, Mais Hashem, Firdous Abdulwahab, Omar Abouyousef, Amal Jaafar, Tarfa Alshidi, Mohammed Al‐Owain, Amal Alhashem, Saeed Al Tala, Arif O. Khan, Elham Al Mardawi, Hisham Alkuraya, Eissa Faqeih, Manal Afqi, Salwa Alkhalifi, Zuhair Rahbeeni, Samya Hagos, Wijdan Al‐Ahmadi, Seba Nadeef, Sateesh Maddirevula, Khalid S.A. Khabar, Alexander Putra, Angel Angelov, Changsook Park, Ana M. Reyes-Ramos, Husen M. Umer, Ikram Ullah, Patrick Driguez, Yoshinori Fukasawa, Ming Sin Cheung, Imed‐Eddine Gallouzi, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly

    Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly ‌ Ranad Shaheen, Sateesh Maddirevula, Nour Ewida, Saud Alsahli, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Maha S. Zaki, Saeed Al Tala, Amal Alhashem, Ameen Softah, Mohammed Al‐Owain, Anas M. Alazami, Basma Abadel, Nisha Patel, Tarfa Al‐Sheddi, Rana Alomar, Eman Alobeid, Niema Ibrahim, Mais Hashem, Firdous Abdulwahab, Muddathir H. Hamad, Brahim Tabarki, Ali H. Alwadei, Fahad Al-Hazzani, Fahad A. Bashiri, Amal Y. Kentab, Serdar Şahintürk, Elliott H. Sherr, Brieana Fregeau, Samira Sogati, Saad AlShahwan, Salwa Alkhalifi, Zainab Alhumaidi, Samia A. Temtamy, Mona Aglan, Ghada A. Otaify, Katta M. Girisha, Maha Tulbah, Mohammed Zain Seidahmed, Mustafa A. Salih, Mohamed Abouelhoda, Afaque A. Momin, Muna Al Saffar, Jennifer N. Partlow, Stefan T. Arold, Eissa Faqeih, Christopher A. Walsh, Fowzan S. Alkuraya

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: