תוצאות חיפוש - Sabine Gijsen

  • Showing 1 - 4 results of 4
Refine Results
  1. 1
    Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification

    Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification מאת Judith W. M. Jeuken, S.J.B. Cornelissen, Sandra Boots‐Sprenger, Sabine Gijsen, Pieter Wesseling

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement

    Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement מאת Alejandro Estrada‐Cuzcano, Kornelia Neveling, Susanne Kohl, Eyal Banin, Ygal Rotenstreich, Dror Sharon, Tzipora C. Falik‐Zaccai, Stephanie Hipp, Ronald Roepman, Bernd Wissinger, Stef J.F. Letteboer, Dorus A. Mans, Ellen A.W. Blokland, Michael Kwint, Sabine Gijsen, Ramon A. C. van Huet, Rob W.J. Collin, Hans Scheffer, Joris A. Veltman, Eberhart Zrenner, Anneke I. den Hollander, B. Jeroen Klevering, Frans P.M. Cremers

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Next‐generation genetic testing for retinitis pigmentosa

    Next‐generation genetic testing for retinitis pigmentosa מאת Kornelia Neveling, Rob W.J. Collin, Christian Gilissen, Ramon A. C. van Huet, Linda Visser, Michael Kwint, Sabine Gijsen, Marijke N. Zonneveld, Nienke Wieskamp, Joep de Ligt, Anna M. Siemiatkowska, Lies H. Hoefsloot, Michael F. Buckley, Ulrich Kellner, Kari Branham, Anneke I. den Hollander, Alexander Hoischen, Carel B. Hoyng, B. Jeroen Klevering, L. Ingeborgh van den Born, Joris A. Veltman, Frans P.M. Cremers, Hans Scheffer

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome

    De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome מאת Jean‐Baptiste Rivière, Bregje W.M. van Bon, Alexander Hoischen, Stanislav S. Kholmanskikh, Brian J. O’Roak, Christian Gilissen, Sabine Gijsen, Christopher T. Sullivan, Susan L. Christian, Omar Abdul‐Rahman, Joan Atkin, Nicolas Chassaing, Valérie Drouin‐Garraud, Andrew E. Fry, Jean‐Pierre Fryns, Karen W. Gripp, Marlies Kempers, Tjitske Kleefstra, Grazia M.S. Mancini, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Tony Roscioli, Michael Marble, Jill A. Rosenfeld, Victoria Mok Siu, Bert B.A. de Vries, Jay Shendure, Alain Verloès, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, M. Elizabeth Ross, Daniela T. Pilz, William B. Dobyns

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: