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    A novel compound heterozygous mutation in PYGM gene associated with McArdle’s disease

    A novel compound heterozygous mutation in PYGM gene associated with McArdle’s disease par Iacono, Salvatore, Lupica, Antonino, Di Stefano, Vincenzo, Borgione, Eugenia, Brighina, Filippo

    Publié 2022
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  2. 2
    A new MRXS locus maps to the X chromosome pericentromeric region: a new syndrome or narrow definition of Sutherland-Haan genetic locus?

    A new MRXS locus maps to the X chromosome pericentromeric region: a new syndrome or narrow definition of Sutherland-Haan genetic locus? par Fichera, M, Borgione, E, Avola, E, Amata, S, Sturnio, M, Romano, C, Ragusa, A

    Publié 2002
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  3. 3
    Comparative Studies of Different Preservation Methods and Relative Freeze-Drying Formulations for Extracellular Vesicle Pharmaceutical Applications

    Comparative Studies of Different Preservation Methods and Relative Freeze-Drying Formulations for Extracellular Vesicle Pharmaceutical Applications par Francesca Susa, Tania Limongi, Francesca Borgione, Silvia Peiretti, Marta Vallino, Valentina Cauda, Roberto Pisano

    Publié 2023
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  4. 4
    Expanding the Genetic and Clinical Spectrum of Hereditary Transthyretin Amyloidosis: The Glu61Ala Variant

    Expanding the Genetic and Clinical Spectrum of Hereditary Transthyretin Amyloidosis: The Glu61Ala Variant par Christian Messina, Salvatore Gulizia, Federica Scalia, Eugenia Borgione, Francesco Cappello, Filippo Brighina, Vincenzo Di Stefano

    Publié 2025
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  5. 5
    How microsatellite analysis can be exploited for subtelomeric chromosomal rearrangement analysis in mental retardation

    How microsatellite analysis can be exploited for subtelomeric chromosomal rearrangement analysis in mental retardation par BORGIONE, E., GIUDICE, M. L., GALESI, O., CASTIGLIA, L., FAILLA, P., ROMANO, C., RAGUSA, A., FICHERA, M.

    Publié 2001
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  6. 6
    Distribution of cocaine-induced midline destructive lesions: systematic review and classification

    Distribution of cocaine-induced midline destructive lesions: systematic review and classification par Letizia Nitro, Carlotta Pipolo, Gian Luca Fadda, Fabiana Allevi, Mario Borgione, Giovanni Cavallo, Giovanni Felisati, Alberto Maria Saibene

    Publié 2022
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  7. 7
    Distribution of cocaine-induced midline destructive lesions: systematic review and classification

    Distribution of cocaine-induced midline destructive lesions: systematic review and classification par Nitro, Letizia, Pipolo, Carlotta, Fadda, Gian Luca, Allevi, Fabiana, Borgione, Mario, Cavallo, Giovanni, Felisati, Giovanni, Saibene, Alberto Maria

    Publié 2022
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  8. 8
    Short-term effects of synchronized vs. non-synchronized NIPPV in preterm infants: study protocol for an unmasked randomized crossover trial

    Short-term effects of synchronized vs. non-synchronized NIPPV in preterm infants: study protocol for an unmasked randomized crossover trial par Cresi, Francesco, Chiale, Federica, Maggiora, Elena, Borgione, Silvia Maria, Ferroglio, Mattia, Runfola, Federica, Maiocco, Giulia, Peila, Chiara, Bertino, Enrico, Coscia, Alessandra

    Publié 2021
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  9. 9
    Biallelic intragenic duplication in ADGRB3 (BAI3) gene associated with intellectual disability, cerebellar atrophy, and behavioral disorder

    Biallelic intragenic duplication in ADGRB3 (BAI3) gene associated with intellectual disability, cerebellar atrophy, and behavioral disorder par Scuderi, Carmela, Saccuzzo, Lucia, Vinci, Mirella, Castiglia, Lucia, Galesi, Ornella, Salemi, Michele, Mattina, Teresa, Borgione, Eugenia, Città, Santina, Romano, Corrado, Fichera, Marco

    Publié 2019
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  10. 10
    Enteral Nutrition Tolerance And REspiratory Support (ENTARES) Study in preterm infants: study protocol for a randomized controlled trial

    Enteral Nutrition Tolerance And REspiratory Support (ENTARES) Study in preterm infants: study protocol for a randomized controlled trial par Cresi, Francesco, Maggiora, Elena, Borgione, Silvia Maria, Spada, Elena, Coscia, Alessandra, Bertino, Enrico, Meneghin, Fabio, Corvaglia, Luigi Tommaso, Ventura, Maria Luisa, Lista, Gianluca

    Publié 2019
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  11. 11
    A Transcriptome Analysis of mRNAs and Long Non-Coding RNAs in Patients with Parkinson’s Disease

    A Transcriptome Analysis of mRNAs and Long Non-Coding RNAs in Patients with Parkinson’s Disease par Salemi, Michele, Lanza, Giuseppe, Mogavero, Maria Paola, Cosentino, Filomena I. I., Borgione, Eugenia, Iorio, Roberta, Ventola, Giovanna Maria, Marchese, Giovanna, Salluzzo, Maria Grazia, Ravo, Maria, Ferri, Raffaele

    Publié 2022
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  12. 12
    O-6 A muscle biopsy study in patients with Autism spectrum disorders and neuromuscular clinical signs

    O-6 A muscle biopsy study in patients with Autism spectrum disorders and neuromuscular clinical signs par Scuderi, C., Borgione, E., Castello, F., Giusto, S., Lo Giudice, M., Barbarino, G., Di Vita, G., Pettinato, R., Vitello, G.A., Di Blasi, F., Savio, M., Musumeci, S.A.

    Publié 2011
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  13. 13
    Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants

    Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants par Caroline Neuray, Reza Maroofian, Marcello Scala, Tipu Sultan, G. Shashidhar Pai, Majid Mojarrad, Heba El Khashab, Leigh deHoll, Wyatt W. Yue, Hessa S. Alsaif, M. Natalia Zanetti, Oscar D. Bello, Richard Person, Atieh Eslahi, Zaynab Khazaei, Masoumeh Heidari Feizabadi, Stéphanie Efthymiou, Stanislav Groppa, Blagovesta Marinova Karashova, Wolfgang Nachbauer, Sylvia Boesch, Larissa Arning, Dagmar Timmann, Bru Cormand, Belén Pérez‐Dueñas, Gabriella Di Rosa, Jatinder S. Goraya, Tipu Sultan, Jun Mine, Daniela Avdjieva, Hadil Kathom, Radka Tincheva, Selina Banu, Mercedes Pineda-Marfa, Pierangelo Veggiotti, Michel D. Ferrari, Alberto Verrotti, Gian Luigi Marseglia, Salvatore Savasta, Mayte García-Silva, Alfons Macaya Ruiz, Barbara Garavaglia, Eugenia Borgione, Simona Portaro, Benigno Monteagudo Sanchez, Richard G. Boles, Savvas Papacostas, Michail Vikelis, Eleni Zamba Papanicolaou, Efthimios Dardiotis, Shazia Maqbool, Shahnaz Ibrahim, Salman Kirmani, Nuzhat Rana, Osama Atawneh, Georgios Koutsis, Marianthi Breza, Salvatore Mangano, Carmela Scuderi, Eugenia Borgione, Giovanna Morello, Tanya Stojkovic, Massimi Zollo, Gali Heimer, Yves Dauvilliers, Pasquale Striano, Issam Al-Khawaja, Fuad Al-Mutairi, Sherifa A. Hamed, Hala T. El‐Bassyouni, Doaa Soliman, S. Tekeş, Leyla Özer, Volkan Baltacı, Suliman Khan, Christian Beetz, Khalda Amr, Vincenzo Salpietro, Yalda Jamshidi, Fowzan S. Alkuraya, Henry Houlden

    Publié 2020
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  14. 14
    Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification

    Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification par Lucía Schottlaender, Rosella Abeti, Zane Jaunmuktane, Carol Macmillan, Viorica Chelban, Benjamin O’Callaghan, John McKinley, Reza Maroofian, Stéphanie Efthymiou, Alkyoni Athanasiou‐Fragkouli, Raeburn Forbes, Marc P. M. Soutar, John H. Livingston, Bernardett Kalmar, Orlando Swayne, Gary Hotton, Alan Pittman, João Ricardo Mendes de Oliveira, Maria De Grandis, Angela Richard-Loendt, Francesca Launchbury, Juri Althonayan, Gavin McDonnell, Aisling Carr, Suliman Khan, Christian Beetz, Atıl Bişgin, Sevcan Tuğ Bozdoğan, Amber Begtrup, Erin Torti, Linda Greensmith, Paola Giunti, Patrick J. Morrison, Sebastian Brandner, Michel Aurrand‐Lions, Henry Houlden, Stanislav Groppa, Blagovesta Marinova Karashova, Wolfgang Nachbauer, Sylvia Boesch, Larissa Arning, Dagmar Timmann, Bru Cormand, Belén Pérez‐Dueñas, Gabriella Di Rosa, Jatinder S. Goraya, Tipu Sultan, Jun Mine, Daniela Avdjieva, Hadil Kathom, Radka Tincheva, Selina Banu, Mercedes Pineda-Marfa, Pierangelo Veggiotti, Michel D. Ferrari, Alberto Verrotti, Gian Luigi Marseglia, Salvatore Savasta, Mayte García-Silva, Alfons Macaya Ruiz, Barbara Garavaglia, Eugenia Borgione, Simona Portaro, Benigno Monteagudo Sanchez, Richard G. Boles, Savvas Papacostas, Michail Vikelis, Eleni Zamba Papanicolaou, Efthimios Dardiotis, Shazia Maqbool, Shahnaz Ibrahim, Salman Kirmani, Nuzhat Rana, Osama Atawneh, Georgios Koutsis, Marianthi Breza, Salvatore Mangano, Carmela Scuderi, Eugenia Borgione, Giovanna Morello, Tanya Stojkovic, Massimi Zollo, Gali Heimer, Yves Dauvilliers, Pasquale Striano, Issam Al-Khawaja, Fuad Al-Mutairi, Sherifa A. Hamed

    Publié 2020
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  15. 15
    PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment

    PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment par Massimo Zollo, Momin Ahmed, Veronica Ferrucci, Vincenzo Salpietro, Fatemeh Asadzadeh, Marianeve Carotenuto, Reza Maroofian, Ahmed H. Al-Amri, Royana Singh, Iolanda Scognamiglio, Majid Mojarrad, Luca Musella, Angela Duilio, Angela Di Somma, Ender Karaca, Anna Rajab, Aisha Al‐Khayat, Tribhuvan Mohan Mohapatra, Atieh Eslahi, Farah Ashrafzadeh, Lettie E. Rawlins, Rajniti Prasad, Rashmi Gupta, Preeti Kumari, Mona Srivastava, Flora Cozzolino, K. Sunil, Maria Monti, Gaurav V. Harlalka, Michael A. Simpson, Philip Rich, Fatema Al-Salmi, Michael A. Patton, Barry A. Chioza, Stéphanie Efthymiou, Francesca Granata, Gabriella Di Rosa, Sarah Wiethoff, Eugenia Borgione, Carmela Scuderi, Kshitij Mankad, Michael G. Hanna, Piero Pucci, Henry Houlden, James R. Lupski, Andrew H. Crosby, Emma L. Baple

    Publié 2017
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  16. 16
    PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment

    PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment par Zollo, Massimo, Ahmed, Mustafa, Ferrucci, Veronica, Salpietro, Vincenzo, Asadzadeh, Fatemeh, Carotenuto, Marianeve, Maroofian, Reza, Al-Amri, Ahmed, Singh, Royana, Scognamiglio, Iolanda, Mojarrad, Majid, Musella, Luca, Duilio, Angela, Di Somma, Angela, Karaca, Ender, Rajab, Anna, Al-Khayat, Aisha, Mohan Mohapatra, Tribhuvan, Eslahi, Atieh, Ashrafzadeh, Farah, Rawlins, Lettie E., Prasad, Rajniti, Gupta, Rashmi, Kumari, Preeti, Srivastava, Mona, Cozzolino, Flora, Kumar Rai, Sunil, Monti, Maria, Harlalka, Gaurav V., Simpson, Michael A., Rich, Philip, Al-Salmi, Fatema, Patton, Michael A., Chioza, Barry A., Efthymiou, Stephanie, Granata, Francesca, Di Rosa, Gabriella, Wiethoff, Sarah, Borgione, Eugenia, Scuderi, Carmela, Mankad, Kshitij, Hanna, Michael G., Pucci, Piero, Houlden, Henry, Lupski, James R., Crosby, Andrew H., Baple, Emma L.

    Publié 2017
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  17. 17
    Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

    Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination par Stéphanie Efthymiou, Vincenzo Salpietro, Nancy T. Malintan, Mallory Poncelet, Yamna Kriouile, Sara Fortuna, Rita De Zorzi, Katelyn Payne, Lindsay B. Henderson, Andrea Cortese, Sateesh Maddirevula, Nadia Alhashmi, Sarah Wiethoff, Mina Ryten, Juan A. Botía, Vincenzo Provitera, Markus Schuelke, Jana Vandrovcová, Stanislav Groppa, Blagovesta Marinova Karashova, Wolfgang Nachbauer, Sylvia Boesch, Larissa Arning, Dagmar Timmann, Bru Cormand, Belén Pérez‐Dueñas, Jatinder S. Goraya, Tipu Sultan, Jun Mine, Daniela Avdjieva, Hadil Kathom, Radka Tincheva, Selina Banu, Mercedes Pineda-Marfa, Pierangelo Veggiotti, Michel D. Ferrari, Arn M. J. M. van den Maagdenberg, Alberto Verrotti, Gian Luigi Marseglia, Salvatore Savasta, Mayte García-Silva, Alfons Macaya Ruiz, Barbara Garavaglia, Eugenia Borgione, Simona Portaro, Benigno Monteagudo Sanchez, Richard G. Boles, Savvas Papacostas, Michail Vikelis, James E. Rothman, Dimitri M. Kullmann, Eleni Zamba Papanicolaou, Efthimios Dardiotis, Shazia Maqbool, Shahnaz Ibrahim, Salman Kirmani, Nuzhat Rana, Osama Atawneh, Shen‐Yang Lim, Mohd. Farooq Shaikh, Georgios Koutsis, Marianthi Breza, Salvatore Mangano, Carmela Scuderi, Eugenia Borgione, Giovanna Morello, Tanya Stojkovic, Massimo Zollo, Gali Heimer, Yves Dauvilliers, Carlo Minetti, Issam Al-Khawaja, Fuad Al-Mutairi, Sherifa A. Hamed, Menelaos Pipis, Conceição Bettencourt, Simon Rinaldi, Laurence E. Walsh, Erin Torti, Valeria Iodice, Maryam Najafi, Ehsan Ghayoor Karimiani, Reza Maroofian, Karine Siquier-Pernet, Nathalie Boddaert, Pascale de Lonlay, Vincent Cantagrel, M. Aguennouz, M. El Khorassani, Miriam Schmidts, Fowzan S. Alkuraya, Simon Edvardson, Maria Nolano, Jérôme Devaux, Henry Houlden

    Publié 2019
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  18. 18
    The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study

    The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study par Marcella Neri, Rachele Rossi, Cecilia Trabanelli, Antonio Di Mauro, Rita Selvatici, Maria Sofia Falzarano, N. Spedicato, Alice Margutti, Paola Rimessi, F. Fortunato, M. Fabris, Francesca Gualandi, Giacomo P. Comi, Silvana Tedeschi, Manuela Seia, Chiara Fiorillo, Monica Traverso, Claudio Bruno, Emiliano Giardina, Maria Rosaria Piemontese, Giuseppe Merla, Milena Cau, Monica Marica, Carmela Scuderi, Eugenia Borgione, Alessandra Tessa, Guja Astrea, Filippo M. Santorelli, Luciano Merlini, Marina Mora, Pia Bernasconi, Sara Gibertini, Valeria Sansone, Tiziana Mongini, Angela Berardinelli, Antonella Pini, Rocco Liguori, Massimiliano Filosto, Sonia Messina, Gian Luca Vita, António Toscano, Giuseppe Vita, Marika Pane, Serenella Servidei, Elena Pegoraro, Luca Bello, Lorena Travaglini, Enrico Bertini, Adele D’Amico, Manuela Ergoli, Luisa Politano, Annalaura Torella, Vincenzo Nigro, Eugenio Mercuri, Alessandra Ferlini

    Publié 2020
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  19. 19
    The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study

    The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study par Neri, Marcella, Rossi, Rachele, Trabanelli, Cecilia, Mauro, Antonio, Selvatici, Rita, Falzarano, Maria Sofia, Spedicato, Noemi, Margutti, Alice, Rimessi, Paola, Fortunato, Fernanda, Fabris, Marina, Gualandi, Francesca, Comi, Giacomo, Tedeschi, Silvana, Seia, Manuela, Fiorillo, Chiara, Traverso, Monica, Bruno, Claudio, Giardina, Emiliano, Piemontese, Maria Rosaria, Merla, Giuseppe, Cau, Milena, Marica, Monica, Scuderi, Carmela, Borgione, Eugenia, Tessa, Alessandra, Astrea, Guia, Santorelli, Filippo Maria, Merlini, Luciano, Mora, Marina, Bernasconi, Pia, Gibertini, Sara, Sansone, Valeria, Mongini, Tiziana, Berardinelli, Angela, Pini, Antonella, Liguori, Rocco, Filosto, Massimiliano, Messina, Sonia, Vita, Gianluca, Toscano, Antonio, Vita, Giuseppe, Pane, Marika, Servidei, Serenella, Pegoraro, Elena, Bello, Luca, Travaglini, Lorena, Bertini, Enrico, D'Amico, Adele, Ergoli, Manuela, Politano, Luisa, Torella, Annalaura, Nigro, Vincenzo, Mercuri, Eugenio, Ferlini, Alessandra

    Publié 2020
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  20. 20
    Is middle cerebral artery Doppler related to neonatal and 2-year infant outcome in early fetal growth restriction?

    Is middle cerebral artery Doppler related to neonatal and 2-year infant outcome in early fetal growth restriction? par Tamara Stampalija, Birgit Arabin, Hans Wolf, C. M. Bilardo, C. Lees, Christoph Brezinka, Jan Derks, Anke Diemert, Johannes J. Duvekot, E. Ferrazzi, T. Frusca, Wessel Ganzevoort, Kurt Hecher, John Kingdom, Neil Marlow, Karel Maršál, Pasquale Martinelli, Eva Ostermayer, Aris T. Papageorghiou, Dietmar Schlembach, K. T. M. Schneider, B. Thilaganathan, Jim Thornton, Tullia Todros, A. Valcamonico, Herbert Valensise, Aleid G. Leemhuis, Gerhard H. Visser, Alev Aktaş, S Borgione, R. Chaoui, Jérôme Cornette, Thilo Diehl, Jim van Eyck, N. Fratelli, Ingrid C. van Haastert, Silvia M. Lobmaier, Enrico Lopriore, Hannah Missfelder‐Lobos, Giuseppina Mansi, P. Martelli, Gianpaolo Maso, U. Maurer-Fellbaum, N. Mensing van Charante, Susanne Mulder-de Tollenaer, R. Napolitano, M. Oberto, Dick Oepkes, Giovanna Oggè, Joris van der Post, Federico Prefumo, Lynn M. Preston, Francesco Raimondi, Irwin Reiss, L.S. Scheepers, Aldo Skabar, M. Spaanderman, Nynke Weisglas‐Kuperus, Andrea Zimmermann

    Publié 2017
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