Résultats de la recherche - Rustin, P
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Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. par Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P
Publié 1998Texte -
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Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. par Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A
Publié 1992Texte -
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Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome par VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.
Publié 2001Texte -
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The molecular archaeology of a mitochondrial death effector: AIF in Drosophila par Joza, N, Galindo, K, Pospisilik, JA, Benit, P, Rangachari, M, Kanitz, EE, Nakashima, Y, Neely, GG, Rustin, P, Abrams, JM, Kroemer, G, Penninger, JM
Publié 2008Texte -
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Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency par Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A
Publié 2003Texte -
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The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency par Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A
Publié 2003Texte -
18
Investigation of the role of SDHB inactivation in sporadic phaeochromocytoma and neuroblastoma par Astuti, D, Morris, M, Krona, C, Abel, F, Gentle, D, Martinsson, T, Kogner, P, Neumann, H P H, Voutilainen, R, Eng, C, Rustin, P, Latif, F, Maher, E R
Publié 2004Texte -
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Wide clinical variability among 13 new Cockayne syndrome cases confirmed by biochemical assays par Pasquier, L, Laugel, V, Lazaro, L, Dollfus, H, Journel, H, Edery, P, Goldenberg, A, Martin, D, Heron, D, Merrer, M Le, Rustin, P, Odent, S, Munnich, A, Sarasin, A, Cormier‐Daire, V
Publié 2006Texte -
20
HIV-1 Tat protein directly induces mitochondrial membrane permeabilization and inactivates cytochrome c oxidase par Lecoeur, H, Borgne-Sanchez, A, Chaloin, O, El-Khoury, R, Brabant, M, Langonné, A, Porceddu, M, Brière, J-J, Buron, N, Rebouillat, D, Péchoux, C, Deniaud, A, Brenner, C, Briand, J-P, Muller, S, Rustin, P, Jacotot, E
Publié 2012Texte