תוצאות חיפוש - Rudnik‐Schöneborn, Sabine

Genetic tests in sports medicine - many studies, little impact מאת Rudnik-Schöneborn, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi-organ disease? מאת Shababi, Monir, Lorson, Christian L, Rudnik-Schöneborn, Sabine S

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives מאת Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Requirement of the acyl-CoA carrier ACBD6 in myristoylation of proteins: Activation by ligand binding and protein interaction מאת Soupene, Eric, Schatz, Ulrich A., Rudnik-Schöneborn, Sabine, Kuypers, Frans A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Correction: Requirement of the acyl-CoA carrier ACBD6 in myristoylation of proteins: Activation by ligand binding and protein interaction מאת Soupene, Eric, Schatz, Ulrich A., Rudnik-Schöneborn, Sabine, Kuypers, Frans A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Low‐level mosaicism in tuberous sclerosis complex in four unrelated patients: Comparison of clinical characteristics and diagnostic pathways מאת Manzanilla‐Romero, Héctor Hugo, Weis, Denisa, Schnaiter, Simon, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye מאת Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: proximal spinal muscular atrophy מאת Rudnik–Schöneborn, Sabine, Eggermann, Thomas, Kress, Wolfram, Lemmink, Henny H, Cobben, Jan-Maarten, Zerres, Klaus

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines מאת Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Myofiber Degeneration in Autosomal Dominant Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy (AD‐EDMD) (LGMD1B) מאת Mittelbronn, Michel, Hanisch, Frank, Gleichmann, Marc, Stötter, Mechthild, Korinthenberg, Rudolf, Wehnert, Manfred, Bonne, Gisèle, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Bornemann, Antje

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Differential Diagnosis of Acquired and Hereditary Neuropathies in Children and Adolescents—Consensus-Based Practice Guidelines מאת Korinthenberg, Rudolf, Trollmann, Regina, Plecko, Barbara, Stettner, Georg M., Blankenburg, Markus, Weis, Joachim, Schoser, Benedikt, Müller-Felber, Wolfgang, Lochbuehler, Nina, Hahn, Gabriele, Rudnik-Schöneborn, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Diaphragmatic Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Is Heterogeneous, and One Form Is Linked to Chromosome 11q13-q21 מאת Grohmann, Katja, Wienker, Thomas F., Saar, Kathrin, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Stoltenburg-Didinger, Gisela, Rossi, Rainer, Novelli, Giuseppe, Nürnberg, Gudrun, Pfeufer, Arne, Wirth, Brunhilde, Reis, André, Zerres, Klaus, Hübner, Christoph

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies מאת Reuter, Miriam S., Zech, Michael, Hempel, Maja, Altmüller, Janine, Heung, Tracy, Pölsler, Laura, Santer, René, Thiele, Holger, Trost, Brett, Kubisch, Christian, Scherer, Stephen W., Rudnik-Schöneborn, Sabine, Bassett, Anne S., Lessel, Davor

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Recurrent Miscarriage: Diagnostic and Therapeutic Procedures. Guideline of the DGGG, OEGGG and SGGG (S2k-Level, AWMF Registry Number 015/050) מאת Toth, Bettina, Würfel, Wolfgang, Bohlmann, Michael, Zschocke, Johannes, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Nawroth, Frank, Schleußner, Ekkehard, Rogenhofer, Nina, Wischmann, Tewes, von Wolff, Michael, Hancke, Katharina, von Otte, Sören, Kuon, Ruben, Feil, Katharina, Tempfer, Clemens

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

PKHD1, the Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1 Gene, Encodes a Novel Large Protein Containing Multiple Immunoglobulin-Like Plexin-Transcription–Factor Domains and Parallel Beta... מאת Onuchic, Luiz F., Furu, Laszlo, Nagasawa, Yasuyuki, Hou, Xiaoying, Eggermann, Thomas, Ren, Zhiyong, Bergmann, Carsten, Senderek, Jan, Esquivel, Ernie, Zeltner, Raoul, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Mrug, Michael, Sweeney, William, Avner, Ellis D., Zerres, Klaus, Guay-Woodford, Lisa M., Somlo, Stefan, Germino, Gregory G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum מאת Synofzik, Matthis, Soehn, Anne S, Gburek-Augustat, Janina, Schicks, Julia, Karle, Kathrin N, Schüle, Rebecca, Haack, Tobias B, Schöning, Martin, Biskup, Saskia, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Senderek, Jan, Hoffmann, Karl-Titus, MacLeod, Patrick, Schwarz, Johannes, Bender, Benjamin, Krüger, Stefan, Kreuz, Friedmar, Bauer, Peter, Schöls, Ludger

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia מאת Wan, Jijun, Steffen, Janos, Yourshaw, Michael, Mamsa, Hafsa, Andersen, Erik, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Pope, Kate, Howell, Katherine B., McLean, Catriona A., Kornberg, Andrew J., Joseph, Jörg, Lockhart, Paul J., Zerres, Klaus, Ryan, Monique M., Nelson, Stanley F., Koehler, Carla M., Jen, Joanna C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures מאת Knierim, Ellen, Hirata, Hiromi, Wolf, Nicole I., Morales-Gonzalez, Susanne, Schottmann, Gudrun, Tanaka, Yu, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Orgeur, Mickael, Zerres, Klaus, Vogt, Stefanie, van Riesen, Anne, Gill, Esther, Seifert, Franziska, Zwirner, Angelika, Kirschner, Janbernd, Goebel, Hans Hilmar, Hübner, Christoph, Stricker, Sigmar, Meierhofer, David, Stenzel, Werner, Schuelke, Markus

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Autosomal-Dominant Distal Myopathy Associated with a Recurrent Missense Mutation in the Gene Encoding the Nuclear Matrix Protein, Matrin 3 מאת Senderek, Jan, Garvey, Sean M., Krieger, Michael, Guergueltcheva, Velina, Urtizberea, Andoni, Roos, Andreas, Elbracht, Miriam, Stendel, Claudia, Tournev, Ivailo, Mihailova, Violeta, Feit, Howard, Tramonte, Jeff, Hedera, Peter, Crooks, Kristy, Bergmann, Carsten, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zerres, Klaus, Lochmüller, Hanns, Seboun, Eric, Weis, Joachim, Beckmann, Jacques S., Hauser, Michael A., Jackson, Charles E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Peripheral Nerve Demyelination Caused by a Mutant Rho GTPase Guanine Nucleotide Exchange Factor, Frabin/FGD4 מאת Stendel, Claudia , Roos, Andreas , Deconinck, Tine , Pereira, Jorge , Castagner, François , Niemann, Axel , Kirschner, Janbernd , Korinthenberg, Rudolf , Ketelsen, Uwe-Peter , Battaloglu, Esra , Parman, Yesim , Nicholson, Garth , Ouvrier, Robert , Seeger, Jürgen , Jonghe, Peter De , Weis, Joachim , Krüttgen, Alexander , Rudnik-Schöneborn, Sabine , Bergmann, Carsten , Suter, Ueli , Zerres, Klaus , Timmerman, Vincent , Relvas, João B. , Senderek, Jan 

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא