Výsledky vyhledávání - Rubinsztein, D C

Upřesnit hledání
  1. 1
    Apoptosis blocks Beclin 1-dependent autophagosome synthesis – an effect rescued by Bcl-xL

    Apoptosis blocks Beclin 1-dependent autophagosome synthesis – an effect rescued by Bcl-xL Autor Luo, S, Rubinsztein, D C.

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Non-Mendelian transmission at the Machado-Joseph disease locus in normal females: preferential transmission of alleles with smaller CAG repeats.

    Non-Mendelian transmission at the Machado-Joseph disease locus in normal females: preferential transmission of alleles with smaller CAG repeats. Autor Rubinsztein, D C, Leggo, J

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Polyalanine and polyserine frameshift products in Huntington's disease

    Polyalanine and polyserine frameshift products in Huntington's disease Autor Davies, J E, Rubinsztein, D C

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Analysis of the 5' upstream sequence of the Huntington's disease (HD) gene shows six new rare alleles which are unrelated to the age at onset of HD.

    Analysis of the 5' upstream sequence of the Huntington's disease (HD) gene shows six new rare alleles which are unrelated to the age at onset of HD. Autor Coles, R, Leggo, J, Rubinsztein, D C

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Intracellular green fluorescent protein-polyalanine aggregates are associated with cell death.

    Intracellular green fluorescent protein-polyalanine aggregates are associated with cell death. Autor Rankin, J, Wyttenbach, A, Rubinsztein, D C

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Microsatellite and trinucleotide-repeat evolution: evidence for mutational bias and different rates of evolution in different lineages.

    Microsatellite and trinucleotide-repeat evolution: evidence for mutational bias and different rates of evolution in different lineages. Autor Rubinsztein, D C, Amos, B, Cooper, G

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A new locus for autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia mapping to chromosome 12q13, and evidence for further genetic heterogeneity.

    A new locus for autosomal dominant "pure" hereditary spastic paraplegia mapping to chromosome 12q13, and evidence for further genetic heterogeneity. Autor Reid, E, Dearlove, A M, Rhodes, M, Rubinsztein, D C

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    alpha-synuclein overexpression promotes aggregation of mutant huntingtin.

    alpha-synuclein overexpression promotes aggregation of mutant huntingtin. Autor Furlong, R A, Narain, Y, Rankin, J, Wyttenbach, A, Rubinsztein, D C

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A Locus for Autosomal Dominant “Pure” Hereditary Spastic Paraplegia Maps to Chromosome 19q13

    A Locus for Autosomal Dominant “Pure” Hereditary Spastic Paraplegia Maps to Chromosome 19q13 Autor Reid, E., Dearlove, A. M., Osborn, O., Rogers, M. T., Rubinsztein, D. C.

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    The Parkinson's disease protein LRRK2 impairs proteasome substrate clearance without affecting proteasome catalytic activity

    The Parkinson's disease protein LRRK2 impairs proteasome substrate clearance without affecting proteasome catalytic activity Autor Lichtenberg, M, Mansilla, A, Zecchini, V R, Fleming, A, Rubinsztein, D C

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Mild myotonic dystrophy is associated with memory impairment in the context of normal general intelligence.

    Mild myotonic dystrophy is associated with memory impairment in the context of normal general intelligence. Autor Rubinsztein, J S, Rubinsztein, D C, McKenna, P J, Goodburn, S, Holland, A J

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Wild-type but not mutant huntingtin modulates the transcriptional activity of liver X receptors

    Wild-type but not mutant huntingtin modulates the transcriptional activity of liver X receptors Autor Futter, M, Diekmann, H, Schoenmakers, E, Sadiq, O, Chatterjee, K, Rubinsztein, D C

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    The tRNA(Gln) 4336 mitochondrial DNA variant is not a high penetrance mutation which predisposes to dementia before the age of 75 years.

    The tRNA(Gln) 4336 mitochondrial DNA variant is not a high penetrance mutation which predisposes to dementia before the age of 75 years. Autor Tysoe, C, Robinson, D, Brayne, C, Dening, T, Paykel, E S, Huppert, F A, Rubinsztein, D C

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Instability of normal (CTG)n alleles in the DM kinase gene.

    Instability of normal (CTG)n alleles in the DM kinase gene. Autor Dow, D J, Rubinsztein, D C, Yates, J R, Barton, D E, Ferguson-Smith, M A

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Analysis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6, dentatorubral-pallidoluysian atrophy, and Friedreich's ataxia genes in spinocerebellar ataxia patients in the UK.

    Analysis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6, dentatorubral-pallidoluysian atrophy, and Friedreich's ataxia genes in spinocerebellar ataxia patients in the UK. Autor Leggo, J, Dalton, A, Morrison, P J, Dodge, A, Connarty, M, Kotze, M J, Rubinsztein, D C

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Inhibition of autophagy, lysosome and VCP function impairs stress granule assembly

    Inhibition of autophagy, lysosome and VCP function impairs stress granule assembly Autor Seguin, S J, Morelli, F F, Vinet, J, Amore, D, De Biasi, S, Poletti, A, Rubinsztein, D C, Carra, S

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Mitochondrial genetic analyses suggest selection against maternal lineages in bipolar affective disorder.

    Mitochondrial genetic analyses suggest selection against maternal lineages in bipolar affective disorder. Autor Kirk, R, Furlong, R A, Amos, W, Cooper, G, Rubinsztein, J S, Walsh, C, Paykel, E S, Rubinsztein, D C

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A presenilin-1 truncating mutation is present in two cases with autopsy-confirmed early-onset Alzheimer disease.

    A presenilin-1 truncating mutation is present in two cases with autopsy-confirmed early-onset Alzheimer disease. Autor Tysoe, C, Whittaker, J, Xuereb, J, Cairns, N J, Cruts, M, Van Broeckhoven, C, Wilcock, G, Rubinsztein, D C

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Chylomicron remnant clearance from the plasma is normal in familial hypercholesterolemic homozygotes with defined receptor defects.

    Chylomicron remnant clearance from the plasma is normal in familial hypercholesterolemic homozygotes with defined receptor defects. Autor Rubinsztein, D C, Cohen, J C, Berger, G M, van der Westhuyzen, D R, Coetzee, G A, Gevers, W

    Vydáno 1990
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Study of the Huntington's disease (HD) gene CAG repeats in schizophrenic patients shows overlap of the normal and HD affected ranges but absence of correlation with schizophrenia.

    Study of the Huntington's disease (HD) gene CAG repeats in schizophrenic patients shows overlap of the normal and HD affected ranges but absence of correlation with schizophrenia. Autor Rubinsztein, D C, Leggo, J, Goodburn, S, Crow, T J, Lofthouse, R, DeLisi, L E, Barton, D E, Ferguson-Smith, M A

    Vydáno 1994
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: