Výsledky vyhledávání - Rowdy Meijer

  • Zobrazuji výsledky 1 - 9 z 9
Upřesnit hledání
  1. 1
    Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders

    Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders Autor Bart P.C. van de Warrenburg, Meyke Schouten, Susanne T. de Bot, Sascha Vermeer, Rowdy Meijer, Maartje Pennings, Christian Gilissen, Michèl AAP Willemsen, Hans Scheffer, Erik‐Jan Kamsteeg

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia

    ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia Autor Sascha Vermeer, Rowdy Meijer, Benjamin J. Pijl, Janneke Timmermans, J.R.M. Cruysberg, Maaike M. Bos, Helenius J. Schelhaas, Bart P.C. van de Warrenburg, Nine Knoers, Hans Scheffer, B. Kremer

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Genotype-phenotype correlations in MYCN-related Feingold syndrome

    Genotype-phenotype correlations in MYCN-related Feingold syndrome Autor Carlo Marcelis, Frans A. Hol, Gail E. Graham, Paul N.M.A. Rieu, Richárd Kellermayer, Rowdy Meijer, Dorien Lugtenberg, Hans Scheffer, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner, Arjan P.M. de Brouwer

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies

    Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies Autor Maartje Pennings, Rowdy Meijer, Monique M. Gerrits, Jannie W.H. Janssen, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Christian Gilissen, Thatjana Gardeitchik, Meyke Schouten, Nicol C. Voermans, Bart van de Warrenburg, Erik‐Jan Kamsteeg

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mechanisms of Natural Gene Therapy in Dystrophic Epidermolysis Bullosa

    Mechanisms of Natural Gene Therapy in Dystrophic Epidermolysis Bullosa Autor Dimitra Kiritsi, Marta García, Renske Brander, Cristina Has, Rowdy Meijer, M.J. Escámez, J. Kohlhase, Peter C. van den Akker, Hans Scheffer, Marcel F. Jonkman, Marcela Del Río, Leena Bruckner‐Tuderman, Anna M.G. Pasmooij

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield

    Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield Autor Bart van der Sanden, Jordi Corominas, Michelle de Groot, Maartje Pennings, Rowdy Meijer, Nienke E. Verbeek, Bart van de Warrenburg, Meyke Schouten, Helger G. Yntema, Lisenka E.L.M. Vissers, Erik‐Jan Kamsteeg, Christian Gilissen

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mutations in BICD2, which Encodes a Golgin and Important Motor Adaptor, Cause Congenital Autosomal-Dominant Spinal Muscular Atrophy

    Mutations in BICD2, which Encodes a Golgin and Important Motor Adaptor, Cause Congenital Autosomal-Dominant Spinal Muscular Atrophy Autor Kornelia Neveling, Lilian A. Martinez-Carrera, Irmgard Hölker, Angelien Heister, Aad Verrips, Seyyedmohsen Hosseinibarkooie, Christian Gilissen, Sascha Vermeer, Maartje Pennings, Rowdy Meijer, Margot te Riele, Catharina J.M. Frijns, Oksana Suchowersky, Linda MacLaren, Sabine Rudnik–Schöneborn, Richard J. Sinke, Klaus Zerres, R. Brian Lowry, Henny H. Lemmink, Lutz Garbes, Joris A. Veltman, Helenius J. Schelhaas, Hans Scheffer, Brunhilde Wirth

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Targeted Next-Generation Sequencing of a 12.5 Mb Homozygous Region Reveals ANO10 Mutations in Patients with Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia

    Targeted Next-Generation Sequencing of a 12.5 Mb Homozygous Region Reveals ANO10 Mutations in Patients with Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia Autor Sascha Vermeer, Alexander Hoischen, Rowdy Meijer, Christian Gilissen, Kornelia Neveling, Nienke Wieskamp, Arjan de Brouwer, Michel Kœnig, Mathieu Anheim, Mirna Assoum, Nathalie Drouot, S. Todorović, Vedrana Milić-Rašić, Hanns Lochmüller, Giovanni Stévanin, Cyril Goizet, Albert David, Alexandra Dürr, Alexis Brice, Berry Kremer, Bart P.C. van de Warrenburg, Mascha M.V.A.P. Schijvenaars, Angelien Heister, Michael Kwint, Peer Arts, Jenny van der Wijst, Joris A. Veltman, Erik‐Jan Kamsteeg, Hans Scheffer, Nine V.A.M. Knoers

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

    KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia Autor Maartje Pennings, Meyke Schouten, Judith van Gaalen, Rowdy Meijer, Susanne T. de Bot, Marjolein Kriek, Christiaan G. J. Saris, Leonard H. van den Berg, Michael A. van Es, Dick M. H. Zuidgeest, Mariet W. Elting, Jiddeke M. van de Kamp, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Christine de Die‐Smulders, Eva H. Brilstra, Corien Verschuuren, Bert B.A. de Vries, Jacques Bruijn, Kalliopi Sofou, Floor A.M. Duijkers, Bregje Jaeger, Jolanda Schieving, Bart P.C. van de Warrenburg, Erik-Jan Kamsteeg

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: