Kết quả tìm kiếm - Rotig, A

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA Bằng Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. Bằng Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

lấy văn bản lấy văn bản

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. Bằng Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

lấy văn bản lấy văn bản

Perinatal maturation of rat kidney mitochondria. Bằng Prieur, B, Cordeau-Lossouarn, L, Rotig, A, Bismuth, J, Geloso, J P, Delaval, E

lấy văn bản lấy văn bản

Idebenone and reduced cardiac hypertrophy in Friedreich's ataxia Bằng Hausse, A O, Aggoun, Y, Bonnet, D, Sidi, D, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

lấy văn bản lấy văn bản

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300). Bằng Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A

lấy văn bản lấy văn bản

Biochemical parameters for the diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in humans, and their lack of age-related changes. Bằng Chretien, D, Gallego, J, Barrientos, A, Casademont, J, Cardellach, F, Munnich, A, Rötig, A, Rustin, P

lấy văn bản lấy văn bản

Heart transplantation in children with mitochondrial cardiomyopathy Bằng BONNET, D, RUSTIN, P, ROTIG, A, LE BIDOIS, J, MUNNICH, A, VOUHE, P, KACHANER, J, SIDI, D

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome Bằng Benit, P, Slama, A, Cartault, F, Giurgea, I, Chretien, D, Lebon, S, Marsac, C, Munnich, A, Rotig, A, Rustin, P

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency. Bằng Bourgeron, T, Chretien, D, Poggi-Bach, J, Doonan, S, Rabier, D, Letouzé, P, Munnich, A, Rötig, A, Landrieu, P, Rustin, P

lấy văn bản lấy văn bản

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia. Bằng Rötig, A, Bessis, J L, Romero, N, Cormier, V, Saudubray, J M, Narcy, P, Lenoir, G, Rustin, P, Munnich, A

lấy văn bản lấy văn bản

Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy. Bằng Rötig, A, Cormier, V, Blanche, S, Bonnefont, J P, Ledeist, F, Romero, N, Schmitz, J, Rustin, P, Fischer, A, Saudubray, J M

lấy văn bản lấy văn bản

Point mutation of the mitochondrial tRNA(Leu) gene (A 3243 G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. Bằng Manouvrier, S, Rötig, A, Hannebique, G, Gheerbrandt, J D, Royer-Legrain, G, Munnich, A, Parent, M, Grünfeld, J P, Largilliere, C, Lombes, A

lấy văn bản lấy văn bản

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. Bằng von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

lấy văn bản lấy văn bản

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome Bằng VON KLEIST-RETZOW, J.-C., YAO, J., TAANMAN, J., CHANTREL, K., CHRETIEN, D., CORMIER-DAIRE, V., ROTIG, A., MUNNICH, A., RUSTIN, P., SHOUBRIDGE, E.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

An autosomal locus predisposing to multiple deletions of mtDNA on chromosome 3p. Bằng Kaukonen, J. A., Amati, P., Suomalainen, A., Rötig, A., Piscaglia, M. G., Salvi, F., Weissenbach, J., Fratta, G., Comi, G., Peltonen, L., Zeviani, M.

lấy văn bản lấy văn bản

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency Bằng Lebon, S, Chol, M, Benit, P, Mugnier, C, Chretien, D, Giurgea, I, Kern, I, Girardin, E, Hertz-Pannier, L, de Lonlay, P, Rotig, A, Rustin, P, Munnich, A

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency Bằng Chol, M, Lebon, S, Benit, P, Chretien, D, de Lonlay, P, Goldenberg, A, Odent, S, Hertz-Pannier, L, Vincent-Delorme, C, Cormier-Daire, V, Rustin, P, Rotig, A, Munnich, A

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke‐like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal deve... Bằng Bouchet, C, Steffann, J, Corcos, J, Monnot, S, Paquis, V, Rötig, A, Lebon, S, Levy, P, Royer, G, Giurgea, I, Gigarel, N, Benachi, A, Dumez, Y, Munnich, A, Bonnefont, J P

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders Bằng Rodenburg, R.J.T., Schoonderwoerd, G.C., Tiranti, V., Taylor, R.W., Rötig, A., Valente, L., Invernizzi, F., Chretien, D., He, L., Backx, G.P.B.M., Janssen, K.J.G.M., Chinnery, P.F., Smeets, H.J., de Coo, I.F., van den Heuvel, L.P.

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản